CC BY
29
об острой инвагинации кишечника. Как можно инвагинация кишечника может быть включена в
более раннее проведение ультразвукового иссле- дифференциальный ряд причин транзиторного
дования органов брюшной полости сможет под- повышения артериального давления у детей, тем
твердить диагноз ОИК. более, если оно сочетается с другими, более клас-
ЗАКЛЮЧЕНИЕ сическими, симптомами. Быстрая диагностика и
Диагноз острой инвагинации кишечника дол- неотложное лечение позволяют уменьшить веро-
жен быть предположен у грудного ребенка, ятность осложнений. Эхография брюшной полос-
имеющего нарушения сознания, артериальную ти является в настоящее время исследованием
гипертонию, особенно, при наличии симптомов первой очереди для диагностики ОИК.
нарушения пищеварения. Таким образом, острая
HYPERTENSION AND INTUSSUSCEPTION
К. Pazhe, А-М. Rossijol, Sh. Duran, Zh. Borda-Mishel (The Department of Pediatry, The Department of Radiology; Hospital and University Center, Grenoble, France) Background. Hypertension may be associated with intussusception.
Case report. An 8 month-old infant presented with lethargy, vomiting and hypertension. Abdominal ultrasound suggested the diagnosis of intussusception, which was confirmed by barium enema. The hypertension resolved after the intussusception was reduced.
Conclusion. When the classic triad of colicky abdominal pain, rectal bleeding, and vomiting is present, the diagnosis of intussusception is easy. But atypical presentations of this disease are often described. The following is a report of one infant with intussusception presenting atypically with hypertension and lethargy. Intussusception should be considered a diagnostic possible in infants who present with a history of vomiting and in whom lethargy and systemic hypertension are noted. This observation reaffirms the diagnostic utility of abdominal ultrasonography.
Key words: intussusception, sleep stages, hypertension.
© BOUVAIST H., ROSSIGNOL A.-M., JOUK Р.-S., PEREZ I., ROCCA C. -УДК 616-006.325.03-053.2
LOCALISATION INHABITUELLE D UN MYXOME (MYXOME DU VENTRICULE GAUCHE CHEZ L’ENFANT): A PROPOS D’UNE OBSERVATION CHEZ UN ENFANT DE 11 ANS
H. Bouvaist1, A.-M. Rossignol1, P.-S. Jouk1, I. Perez2, C. Rocca1.
('Cardiologie pediatrique. Departement de Medecine Infantile, 2Service de chirurgie cardiaque. CHU Grenoble. BP 217 X, 38043 Grenoble Cedex France)
Resume. Le myxome intracardiaque, frequent chez I'adulte, reste exceptionnel chez I'enfant. Sa localisation intraauriculaire gauche est habituelle. Souvent latent et de decouverte echographique, le myxome peut se reveler par des troubles du rythme, un tableau de retrecissement mitral "intermittent" on des complications emboliques. L'observation rapportee concerne un enfant de 11 ans sans antecedent, hospitalise pour un tableau brutal d'hemiplegie droite, en rapport avec un accident vas-culaire cerebral ischemique. La recherche d'un foyer emboligene intracardiaque permettra de faire le diagnostic d'une tumeur intraventriculaire gauche tres volumineuse, inseree sur I’anneau mitral, pro-labant dans la chambre de chasse du ventricule gauche, dont I’histologie confirmera la nature myxomateuse. Le myxome de I’enfant parait de localisation beaucoup plus variable que chez I'adulte, notamment au niveau du coeur droit chez le nourrisson. Le traitement est toujours chirurgi-cal. L’echographie cardiaque rapide devant I’apparition recente d'un souffle, d'un malaise, ou I’existence d'un syndrome inflammatoire inexplique chez I’enfant parait §tre le seul moyen d'eviter les complications emboliques gravissimes, de ces tumeurs pourtant benignes.
Mots cles: myxome, enfant, tumeurs cardiaques.
Les tumeurs cardiaques chez I’enfant sont rares (2 a 3/10000 enfants). Ce sont le plus souvent des tumeurs benignes, comme le rhabdomyome et le fi-brome. Le myxome est surtout une pathologie de I’adulte, survenant dans la troisieme ou la quatrieme decade, localisee generalement au niveau de l’oreillette gauche. Chez I’enfant, il s’agit d'un diagnostic d'exception, dont l’expression clinique est tres variable: Cette observation concerne un enfant de 11 ans, presentant un accident vasculaire cerebral (AVC) ischemique post embolique, revelant un myxome du ventricule gauche.
OBSERVATION
Un gar^on de 11 ans, sans antecedent hormis une cure de hernie inguinale a I 'age de 2 ans, droitier, normalement scolarise, est hospitalise le 27. 08. 95 pour apparition bru-tale, alors qu'il gonflait un ballon de baudruche, de ce-phalees intenses suivies immediatement d'une chute sans perte de connaissance et d'une obnubilation.
L'examen clinique retrouve, une paralysie faciale droite, une hemiplegie droite avec signe de Babinski unilateral droit, une anisocorie reactive, et une aphasie complete. A I’auscultation cardiaque on retrouve un souffle systolique 2/6 maximum au foyer aortique, jamais note au-paravant, sans signe d'insuffisance cardiaque. II n'existe
pas de contexte infectieux. L'ECG et la radiographie tho-racique sont normaux. La TDM cerebrale, puis l’IRM montrent un ramollissement sylvien gauche etendu, d'origine embolique. Le syndrome inflammatoire est tres modere (leucocytes 7500/mm3, CRP<5 mg/1, elevation moderee des zones alpha 1 et 2, fibrinogene a 6 g/1 ). L' echocardiographie transthoracique est realisee й la recherche d'un foyer emboligene. Elle montre une volu-mineuse masse hyperechogene intraventriculaire gauche constituee de 2 lobes: l’un ovoi'de, adherent & la paroi pos-terieure (2cmxl,3), localise entre les 2 piliers de la valve mitrale, et envahissant les cordages. Le mouvement de la valve mitrale parait libre; I’autre, de meme densite, arrondi (2cmx2), pedicule a la grande valve mitrale, prolabant dans la chambre de chasse du ventricule gauche. Les deux lobes sont relies par une bande etroite, de meme aspect. II n'ex-iste pas de prolongement auriculaire. II n'existe pas de masse intramyocardique, ni d'image intrapericardique. La fonction ventriculaire gauche est normale par la methode de Teicholz. En mode Doppler a codage couleur, on ne retrouve pas d'insuffisance mitrale. II existe une discrete acceleration de flux dans la chambre de chasse du ventricule gauche (vitesse maximale enregistrde au doppler continu a 1,6 m/s).
L'exerese tumorale ne pourra etre realisee qu'apres stabilisation de l’etat neurologique, le 21/ 09/ 95, soit 3 se-maines apres l’AVC, en raison du risque hemorragique secondaire. Apres sternotomie mediane, sous circulation extracorporelle (CEC), une exerese tumorale complete, avec reconstruction de la valve mitrale est realisee. La tu-meur est friable, d'aspect myxoide, I’insertion se situe au niveau de I’anneau mitral sur le versant ventriculaire, a 7 heures, avec envahissement des piliers et des cordages de la grande et de la petite valve, la partie superieure moule la chambre de chasse. La valve aortique, Гoreillette gauche et la valve mitrale sur le versant auriculaire sont intactes. Le pilier anterieur doit etre sectionne, et la mitrale desinserree pour permettre I'exerese tumorale. La reimplantation du pilier est faite par 3 points en U appuyes sur des "pledgets". L'epreuve d'etancheite est correcte. L'echo-graphie transoesophagienne, realisee apres arret de la CEC, montre une petite fuite mitrale commissurale. L'examen anatomopathologique confirmera le diagnostic de myxome. Les suites operatoires sont ensuite simples sur le plan he-modynamique, mais l’enfant garde une aphasie complete et une hemiparesie droite predominant au membre superieur. Apres un recul d'un an, il n'existe pas de recidive tumorale, l’insuffisance mitrale persiste sans signe d'aggravation clinique ou echographique, la fonction ventriculaire gauche est normale.
COMMENTAIRES Les tumeurs cardiaques chez l’enfant:
Le rhabdomyome est la tumeur la plus frequente (environ 60%), elle est benigne, souvent multiple, intramyocardique surtout, parfois intracavitaire. Le diagnostic est generalement fait precocement (80% avant l’age de 1 an). Le mode de revelation est fonction du nombre et de la taille des nodules; ils peuvent etre totalement asymptomatiques, occasionner des troubles rythmiques, par infiltration du systeme de conduction, ou encore donner des signes de defail-lance cardiaque par obstruction valvulaire. Le rhabdomyome est associe dans la moitie des cas a une sclerose tubereuse de Bourneville, dont le pronostic pejoratif est essentiellement, apres la- periode neona-tale (risque important d'asystolie), en rapport avec
l’atteinte neurologique, les tumeurs intracardiaques regressant le plus souvent spontanement.
Le fibrome est la deuxieme tumeur la plus frequente, chez l’enfant. Elle est l’apanage du grand enfant. II s'agit d'une tumeur benigne, unique, plutot ventriculaire, heterogene (calcifications), dont les complications mecaniques ou rythmiques peuvent justifier une exerese chirurgicale (2). Les myxomes font partie des tumeurs benignes exceptionnellement vues chez l’enfant (15% des tumeurs cardiaques), au meme titre que les lipomes, les hemangiomes ou les teratomes. Les tumeurs malignes sont exceptionnelles (sarcomes primitifs).
Les myxomes chez l’enfant:
Le myxome est une lesion tumorale benigne, d'origine sous endotheliale pour la plupart des auteurs, developpee a partir des cellules embryon-naires, multipotentes, descendant du blasteme cardiaque primitif dont la fosse ovale est normalement le site de sequestration electif.
Les premiers myxomes pediatriques ont ete ini-tialement decrits chez le grand enfant; les modes de revelation sont proches de ceux de l’adulte (souffle, hypertension arterielle pulmonaire par obstruction mitrale, embolie systemique, syndrome inflammatoire). On a longtemps considere que cette tumeur n'existait pas chez le nourrisson, les observations publiees recemment vont a l’encontre de cette idee: en effet, plusieurs cas de rnort subite du nourrisson ont cte rapportes, apres autopsie, a un myxome, no-tamment du cceur droit (3), prolabant dans l'orifice valvulaire pulmonaire ou tricuspide. L'insuffisance cardiaque, les acces de cyanose, le collapsus ou l’apparition d'un souffle sont les autres signes ayant permis le diagnostic de myxome chez des nourrissons (4-6). Decrite chez le nouveau-ne, ce type de tumeurs doit done faire partie des etiologies des tumeurs cardiaques fcetales, apprehendees par le diagnostic antenatal. Des formes familiales ont ete identifiees, elles sont exceptionnelles (9 observations ont ete publiees entre 1971 et 1985). Certains ont discute une transmission genetique autosomique dominante. En pratique il convient de soumettre les parents et les freres et sceurs, de 1’enfant porteur du myxome, a une echographie cardiaque. Dans la litterature, les associations aux cardiopathies congenitales sont rares (7 communications interauriculaires, 1 communication interventriculaire, 1 ventricule droit a double issue). Le complexe de Carney comporte l’association d'un myxome cardiaque avec, par ordre de frequence: une lentiginose cutaneomuqueuse surtout faciale, des myxomes cutanes ou muqueux, des lesions mi-cronodulaires pigmentees surrenaliennes bilaterales, une atteinte testiculaire chez l’homme, un adenofi-brome mammaire chez la femme, un adenome hy-pophysaire avec secretion de GH. Ce type de myxome n'a pas de difference histologique avec le myxome isole. Le syndrome inflammatoire marque, est retrouve dans 90% des myxomes de l’oreillette gauche, et seulement dans 20% des myxomes de Poreillette droite. Sa frequence n'est actuellement pas
connue pour le myxome du ventricule gauche. Le diagnostic est eminemment echographique: plus que le mode TM qui parfois precise l’atteinte valvulaire ou le prolapsus tumoral a travers un orifice valvulaire, c'est l’echographie bidimensionnelle qui permet l’etude de la localisation, du point d'insertion et de la taille de la tumeur, mais aussi des rapports avec les valves et les cordages. Le doppler peut montrer le caractere obstructif de la tumeur ou une dysfonction valvulaire associee.
Chez le nourrisson, les observations publiees, sont majoritairement des myxomes du coeur droit, al-ors que chez le grand enfant la localisation dans l’oreillette gauche reste la regie, les myxomes valvu-laires sont exceptionnels, un cas de myxome de la valve mitrale, versant auriculaire, a ete decrit (7) devant l’apparition d'un souffle d'insuffisance mitrale, ainsi qu'un myxome de la valve aortique se pre-sentant comme un retrecissement aortique, les myxomes du ventricule gauche s'implantent volon-tiers au niveau du septum (2). Ils representent 2,5 a 4% des myxomes tous ages confondus, selon les series (8), mais restent exceptionnels chez 1’enfant. Les embolies systemiques sont frequentes (70-75%), en particulier au niveau cerebral (48%), et souvent multiples (9). II peut s'agir d'embolies fibrino-cruoriques ou myxomateuses. Ces dernieres peuvent realiser des metastases tumorales disseminees. Ont egalement ete decrits des anevrismes des arteres cerebrales, d'allure mycotique, habituellement multiples et distaux, avec
References
1. Dupuis C, Kachaner J, Freedom RM, Payot M, Davi-gnon A. Tumeurs du coeur. In Cardiologie Pediatrique, Flammarion ed, Paris, 1991, 661.
2. Rey C, Bourgin JH, Bozio A et al. Apport de l’echocardiographie au diagnostic des tumeurs in-tracardiaques chez le nourrisson et l’enfant. Arch Mai Coeur 1982; 5, 472-82.
3. Emile JF, Rambaud C, Canioni D et al. Myxome de l’infundibulum pulmonaire a l’origine d'une mort su-bite chez un enfant de 18 mois. Arch Fr Pediatr 1993; 50: 323-5.
4. Pasaoglu I, Demircin M, Ozkutlu S et al. Right atrial myxoma in an infant. Jpn Heart J. 1991; 32, 263-6.
5. Sharratt GP, Lacson AG, Cornel G et al. Echography of intracardiac filling defects in infants and children. Pediatr Cardiol. 1986; 7, 189-94.
pies et distaux, avec rupture parietale et dissemination cerebrale, revolution se faisant alors localement sur le mode tumoral.
De tres rares complications rythmiques peuvent egalement mettre en jeu le pronostic vital (10).
Comme chez l’adulte, la prise en charge est tou-jours chirurgicale, l’urgence se justifiant par la crainte d'une embolie ou de la mort subite, par en-clavement valvulaire. La mortalite et la morbidite per et post operatoire sont inversement proportionnelles a l'age, compte tenu de la necessite d'une circulation extracorporelle. S'il s'agit d'une localisation val-vu-laire, la resection large de la zone d'implantation est de regie chez l’adulte, souvent au prix d'un rem-placement valvulaire. Chez le jeune enfant, on optera plutot pour une resection moins large, afin de preserver la valve native fonctionnelle, ou de permet-tre une plastie, comme chez cet enfant. Le suivi devra etre done plus rapproche, pour depister precocement une recidive locale. Cette attitude permet d'eviter les contraintes des protheses valvulaires chez le jeune enfant.
CONCLUSION
Le myxome est une tumeur rare chez l’enfant. Sa localisation est tres variable, contrairement a l’adulte. II s'agit d'une pathologie benigne, d’excellent pronostic a long terme apres cure chirurgicale, mais dont les complications initiales permettant le diagnostic sont souvent gravissimes.
6. Daubenton JD, Human DG, Hassoulas et al. Left atrial myxoma in a 13-month-old infant. S Afr Med J. 1985; 68, 261-2.
7. Almange C, Revillon L, Michardiere A et al. Myxome de la valve mitrale chez l’enfant. Arch Mai Coeur 1980; 5, 554-9.
8. Denis B, Avezou FC, Marty F et al. Les myxomes du ventricule gauche. Arch Mai Coeur 1975; 68: 543-6.
9. Labauge P, Messner-Pellcnc P, Btard JM et al. Complications neurologiques des myxomes cardiaques. Presse Med., 1993; 22, 1317-21.
10. Lucet V, Do Ngoc D, Fermont L, Batisse A. Tachy-cardie ventriculaire et lumeurs du coeur de l’enfant. Mises a jour cardiologiques 1990; 9, 228-36.
© БУВЭСТ А., РОССИНЬОЛЬ А.-М., ЖУК П.-С., ПЕРЕС И., РОККА К. -УДК 616-006.325.03-053.2
НЕОБЫЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ МИКСОМЫ (МИКСОМА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА У РЕБЕНКА): ПО ПОВОДУ НАБЛЮДЕНИЯ ПАЦИЕНТА В ВОЗРАСТЕ 11 ЛЕТ
А. Бувэст1, А.-М. Россинъолъ . П.С. Жук1, И. Перес2, К. Рокка2.
('Отделение педиатрической кардиологии, Отдел медицины детей, 2Отделение кардиохирургии. Гос-питально-университетский центр Гренобля ВР 217 X, 38043 Гренобль Cedex Франция)
Резюме. Внутрисердечная миксома - частая у взрослых, является редкой патологией у детей.
Ее обычная локализация - левое предсердие. Часто протекающая латентно и обнаруживаемая лишь при эхографии, миксома может проявляться нарушениями ритма, картиной интер-миттирующего митрального стеноза или эмболическими осложнениями. Предлагаемое наблюдение представляет ребенка 11 лет, без предшествующего анамнеза, госпитализированного с
клинической картиной тяжелой правосторонней гемиплегии, связанной с острым ишемическим нарушением мозгового кровообращения. Исследование внутрисердечного источника эмболии позволило диагностировать опухоль внутри левого желудочка, очень объемную, прикрепленную к митральному кольцу, гистологическое исследование подтвердило миксоматозную природу образования. Миксомы у детей имеют гораздо более разнообразную, чем у взрослых локализацию, включая правые отделы сердца у грудных детей. Лечение всегда хирургическое. Экстренная- эхография сердца при выявлении шума, недомогания или необъяснимого воспалительного синдрома у ребенка, может быть единственным методом, открывающим причину тяжелых эмболических осложнений, связанных с этими, по сути доброкачественными, опухолями.
Ключевые слова: миксома, ребенок, опухоли сердца.
Опухоли сердца у детей редки (2-3 на 10000 детей). Это чаще всего доброкачественные опухоли, такие как рабдомиома и фиброма. Миксома -это, главным образом, патология взрослых, возникающая в третьей или четвертой декаде жизни, расположенная, в основном, на уровне левого предсердия. У ребенка, речь идет об исключительно трудной диагностике, так как клинические проявления опухоли очень разнообразны. Это наблюдение касается ребенка 11 лет, имевшего по-стэмболическое, острое ишемическое нарушение мозгового кровообращения, связанное с миксомой левого желудочка.
НАБЛЮДЕНИЕ
Мальчик 1 1 лет, без предшествующих проявлений в анамнезе, кроме лечения по поводу паховой грыжи в возрасте 2 лет, праворукий, обычно обучающийся в школе, госпитализирован 27.08.95 в связи с появлением резкой головной боли во время игры в мяч, приведшей к немедленному падению без потери или помрачения сознания.
Клиническое обследование выявило паралич правого лицевого нерва, правостороннюю гемиплегию с односторонним (справа) симптомом Бабинского, реактивную анизокорию и полную афазию. При аускультации сердца выявлен систолический шум 2/6 максимум в проекции аорты, никогда не обнаруживаемый ранее, без признаков сердечной недостаточности. Не отмечено инфекционных проявлений. Электрокардиограмма и рентгенограмма органов грудной клетки - нормальные. Компьютерная томография мозга, а затем магнитно-резонансная томография показали обширное размягчение левой сильвиевой области эмболической природы. Воспалительный синдром очень умеренный (лейкоциты 7500 мм3, С-реактивный белок <5 г/л, умеренное увеличение зон альфа1 и альфа2, фибриноген до 6 г/л). Трансторакальная эхокардиография была проведена с целью обнаружения источника эмболии. Она показала наличие в левом желудочке объемной гиперэхогенной массы, состоящей из двух долей. Одной - овоидной формы (2x1,3 см), прикрепленной к задней стенке, локализованной между двумя створками митрального клапана, с захватом хорды. Движения митрального клапана свободные. Другая доля - такой же эхоинтен-сивности, округлой формы (2x2 см), прикреплена на ножке к большой (передней) створке митрального клапана, пролабирует в полость левого желудочка. Обе доли соединяются узкой полоской, такой же плотности. Не выявлено предсердного продолжения. Не обнаружено интрамиокардиальных или интраперикардиаль-ных включений. Функция левого желудочка, оцененная по методу Те1с1по17., нормальная. Допплер-исследование с цветным изображением не обнаружило митральной недостаточности. Выявлено умеренное ускорение потока в полости левого желудочка (максимальная зарегистрированная скорость до 1,6 м/с).
Резекция опухоли могла быть произведена только после стабилизации неврологического состояния, спустя три недели после острого нарушения мозгового кровообращения (21.09.95), в связи с риском возникновения вторичных кровотечений. После срединной стерно-томии, в условиях экстракорпорального кровообращения, произведена полная резекция опухоли с реконструкцией митрального клапана. Опухоль рыхлая, миксо-идной структуры. Место прикрепления опухоли расположено на уровне митрального фиброзного кольца на стенке желудочка, на 7 часах, с захватом ножек и хорд большой (передней) и малой (задней) створок, верхняя часть заполняет полость желудочка. Аортальный клапан, левое предсердие и предсердная поверхность митрального клапана интактны. Передняя створка была рассечена и отделена от митрального клапана, для того чтобы удалить опухоль. Реимплантация створки произведена тремя U-образными швами на «подложке» («pledgets»). Проверена герметичность шва. Транспищеводная эхография, осуществленная после прекращения экстракорпорального кровообращения, показала небольшую митральную комиссуральную утечку. Патоморфологическое исследование подтвердило диагноз миксомы. Последствия оперативного вмешательства достаточно просты в плане гемодинамики, но у ребенка сохраняется полная афазия и правосторонний гемипарез, преимущественно верхней конечности. Через год, нет признаков рецидива опухоли, митральная недостаточность без симптомов клинического ухудшения или эхографических знаков утяжеления, функция левого желудочка нормальная.
КОММЕНТАРИИ Опухоли сердца у детей:
Рабдомиома является наиболее частой опухолью (приблизительно 60%), она доброкачественная, часто множественная, чаще всего интрамио-кардиальная, иногда внутриполостная. Диагностика, в целом, ранняя (80% в возрасте до 1 года). Клинические проявления зависят от размеров и числа узлов; они могут быть полностью асим-птомными, вызывать нарушения ритма, связанные с проникновением в проводящую систему или давать признаки сердечной недостаточности, в связи с клапанной обструкцией. Рабдомиома в половине случаев сочетается с туберозным склерозом Бур-невилля, при котором прогноз сомнительный, главным образом, после неонатального периода (большой риск асистолии), в связи с неврологическими нарушениями, внутрисердечные опухоли часто регрессируют спонтанно.
Фиброма является второй по частоте опухолью сердца у детей. Она является достоянием детей старшего возраста. Речь идет о доброкачественной, одиночной опухоли, чаще желудочковой
локализации, гетерогенной (отложения кальцина-тов), при которой механические осложнения или нарушения ритма могут обосновать хирургическое удаление образования [2].
Миксомы составляют часть доброкачественных опухолей исключительно редких у детей (15% опухолей сердца), в эту же группу включены липомы, гемангиомы и тератомы. Злокачественные опухоли еще более редки (первичные саркомы).
Миксомы у детей:
Миксома является доброкачественным опухолевым образованием субэндотелиальной природы, по мнению многих авторов, развивающимся из эмбриональных мупьтипотентных клеток, образующихся из первичной сердечной бластемы, наиболее часто в области межпредсердной перегородки в районе овального окна.
Первые описания миксом в педиатрической практике были сделаны у детей старшего возраста; их клинические проявления были близки к таковым у взрослых (шум, артериальная легочная гипертензия, как следствие митральной обструкции, системная эмболия, воспалительный синдром). Долгое время считалось, что эта опухоль не бывает у грудных детей. Опубликованные недавно наблюдения противоречат этой идее: действительно, большое число внезапных смертей грудных детей было объяснено после аутопсии миксомой, преимущественно правых отделов сердца [3], пролабирующей в отверстия клапана легочной артерии или трикуспидального клапана. Сердечная недостаточность, приступы цианоза, коллапс или появление шума - эти симптомы позволили предположить наличие миксомы у грудных детей [4-6]. Описанный у новорожденного, этот тип опухоли должен быть обусловлен частью известных причин опухолей сердца у плода, обнаруживаемых при антенатальной диагностике. Идентифицированы семейные формы опухолей, они достаточно редки (9 наблюдений было опубликовано в период с 1971 по 1985 годы). Некоторыми обсуждается возможность генетической ау-тосомно-доминатной передачи. На практике, проводят эхографию сердца родителей, братьев и сестер детей-носителей миксомы. По данным литературы, сочетания с врожденными пороками сердца редки (7 дефектов межпредсердной перегородки, 1 дефект межжелудочковой перегородки, 1 правый желудочек с двойным выходом). Комплекс Карнея (Carney) включает сочетание миксомы сердца с высокой частотой кожно-слизистого лицевого лентигиноза, миксом на коже и слизистых, двусторонних микронодулярных надпочечниковых включений, с тестикулярными поражениями у мужчин, маммарной аденофибромой у женщин, аденомой гипофиза с секрецией гонадотропного гормона. Этот тип миксомы гистологически не отличается от изолированной миксомы. Воспалительный синдром обнаруживается при 90% миксом левого предсердия и только при 20%' - миксом правого предсердия. Его частота в настоящее
время неизвестна для миксом левого желудочка. Диагноз ставится, преимущественно, эхографически: дополнительно к этому используется М-режим, который позволяет иногда выявить клапанные поражения или пролабирование опухоли в отверстие клапана; двухмерная эхография позволяет определить локализацию, точку прикрепления и размер опухоли, а также ее связь со створками и хордами клапана. Допплеровское исследование может выявить признаки обструкции или клапанной дисфункции, ассоциированной с опухолью.
У грудных детей, по данным опубликованных наблюдений, преобладают миксомы правых отделов сердца, тогда как у более старших детей опухоль, как правило, локализуется в левом предсердии, а миксомы клапанов являются редкостью. Был опубликован случай миксомы митрального клапана, исходящей из предсердия, и сопровождающейся шумом недостаточности митрального клапана [7], также как миксома аортального клапана проявлялась признаками аортального стеноза, миксомы левого желудочка чаще располагаются на уровне перегородки [2]. Они составляют от 2,5 до 4% миксом среди всех возрастов по данным разных исследований [8], но остаются редкостью у детей. Системные эмболии часты (70-75%), в частности, на уровне мозга (48%) и нередко множественные [9]. Можно вести речь об эмболах тромботических или миксоматозных. Эти последние могут являться источниками множественных опухолевых метастазов. В равной мере были описаны грибовидные аневризмы мозговых артерий, обычно множественные и дистальные, с разрывами стенки и церебральной диссеминацией, развивающиеся локально по типу опухоли.
Очень редкое осложнение - нарушение ритма сердца может сделать игрой случая жизненный прогноз [10].
Как и у взрослых, медицинская помощь всегда хирургическая, неотложность вмешательства определяется опасностью эмболии или внезапной смерти, вследствие клапанного вклинения опухоли. Смертность и заболеваемость интра - и после операционная обратно пропорциональны возрасту, учитывая необходимость применения экстракорпорального кровообращения. Если речь идет о клапанной локализации, широкая резекция зоны имплантации является правилом у взрослых, часто ценой протезирования клапана. У маленьких детей возможна менее широкая резекция клапана, с сохранением функции нативного клапана или проведением пластики, как в представленном нами случае. Последующее наблюдение должно быть достаточно частым, с тем, чтобы своевременно выявить локальные рецидивы опухоли. Такая тактика позволяет избежать протезирования клапанов у маленьких детей.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Миксома является редкой опухолью у детей. В отличие от взрослых, ее локализация очень разнообразна. Речь идет о доброкачественной патоло-
гии, с превосходным долгосрочным прогнозом быть тяжелейшие осложнения, которые дают по-
после хирургического лечения. При этом перво- вод для обследования и последующей диагности-
начальными проявлениями опухоли часто могут ки основного заболевания.
UNUSUAL LOCALIZATION OF MYXOMA (LEFT VENTRICLE MYXOMA IN A CHILD): THE EXAMINATION OF 11 YEAR OLD PATIENT
A. Buvest, A-M. Rossijol, P.S. Zuk, E. Peres, K. Rokka
(The Department of Pediatric Cadiology; The Department of Pediatric Medicine, Cardiosurgical Department. Hospital - University Center, Grenoble, France)
Intracardiac myxoma, frequerent in adults, is a rare pathology in children. Left auricle is its usual localization. Having latent course and being revealed only with the help of echography, myxoma may reveal itself with rhythm disturbances, the picture of intermittent mitral stenosis or embolic complications. The observation presents an eleven year old child without preceding history, who has been hospitalized with clinical picture of severe right-side hemiplegia, associated with acute is chemic disturbance of cerebral circulation. The investigation of intracardiac source of embolia allowed to diagnose the tumor inside left ventricle, very voluminous, attached to the mitral ring and histologic investigation confirmed the myxomatous origin of formation. Myxomas in children have more various localization then in adults, including right sections of heart in newborns. The treatment is always surgical.
Urgent echography of heart in revelation noise, indispositionor unexplained inflammatory syndrome in child may be the only method, opening the reason of severe embolic complication, associated with there, in point of fact, benign tumors.
Key words: myxoma, child, tumors of heart.
© DOUCHIN S., DO-NGOC D., ROSSIGNOL A.-M., LUCET V., JOANNARD A., JOUK P.-S. -УДК 616.8-007-056.49
SYNDROME D'ANGELMAN ET HYPERTONIE VAGALE SEVERE A PROPOS DE TROIS OBSERVATIONS PEDIATRIQUES
S. Douchin2, D. Do-Ngoc1, A.-M. Rossignol3, V. Lucet1, A. Joannard.3, P.-S. Jouk4.
('Centre de cardiologie infantile du Chateau des Cotes, 78350 Les Loges-en-Josas, 2Service de medecine neonatale et reanimation infantile, ’Departement de Pediatrie, ^Service de genetique, CHU de Grenoble, 38043 Grenoble Cedex 09)
(Tires a part: Dr S. Douchin)
Resume. Le syndrome d'Angelman associe un retard mental severe avec absence de langage, une demarche ataxique, des convulsions et un comportement hyperactif, joyeux, avec de frequents ac-ces de rire. Un diagnostic genetique est possible dans 80% des cas environ. Aucune anomalie car-diovasculaire n'a ete decrite jusqu'a present dans ce syndrome.
Nous rapportons trois observations d’enfants atteints du syndrome d'Angelman et ayant des malaises graves par hypertonie vagale. L'age de debut des symptomes est compris entre 20 mois et 8 ans. Chez I'un des enfants, les malaises etaient electivement declenches par les crises de rire. Le diagnostic a pu etre affirme dans les trois cas par I'enregistrement electrocardiographique sur 24 heures (Holter) et le reflexe oculo-cardiaque. Le traitement choisi a ete le diphemanil (Prantal) pour les deux enfants de moins de 2 ans (apres echec des betabloquants dans un cas) et le disopyramide pour I'enfant plus age, avec a chaque fois une excellente efficacite. Cependant, I'un des enfants a fait une mort subite a l'age de 6 ans, deux ans apres I'arret du diphemanil.
Ces observations incitent a explorer systematiquement tout malaise chez les patients atteints du syndrome d'Angelman par Holter-ECG et reflexe oculo-cardiaque (ou test d'inclinaison). Compte tenu de la gravite potentielle des syncopes, un traitement medical prolonge semble justifie.
Mots cles: syndrome d'Angelman, hypertonie vagale, mort subite, enfant, diphemanil.
Le syndrome d'Angelman a ete decrit pour la premiere fois en 1965 par H. Angelman sous l'appellation «enfants pantins» (puppet children) [1]. Sa frequence est estimee a 1/20 000 naissances [2]. II associe de fa-£on constante un retard mental severe, un retard des acquisitions motrices, une absence quasi complete de langage, une ataxie et un comportement hyperactif et joyeux avec de frequents acces de rire [3-5]. Ce comportement tres evocateur a ete souligne par l'appellation, actuellement abandonnee, de «pantin - hilare» (happy puppet syndrome) [5-7]. La dysmorphie s'accentue avec
le temps [8,9] pour devenir evidente apres l'age de 2 ans: microbrachycephalie, bouche large avec protrusion de la langue, incisives ecartees, machoire inferieure proeminente, hypopigmentation. Des convulsions appa-raissent avant l'age de 3 ou 4 ans dans plus de 80% des cas [3], avec des anomalies electroencephalographiques caracteristiques.
Le diagnostic du syndrome d'Angelman est avant tout clinique [10]. II peut etre confirme dans 80% des cas par les techniques de cytogenetique et de biologie moleculaires: une microdeletion de la region 15q 11-13
