CC BY
49
Геномные биотехнологии -один из ключевых факторов коренного изменения существующих подходов к разработке и производству сельскохозяйственной, продовольственной, фармацевтической и иной продукции,создания альтернативных путей решения проблем, связанных с охраной здоровья и использования природных ресурсов. Об их развитии и применении в области криминалистики в нашей стране рассказывает заместитель председателя Президиума НАН Беларуси, научный руководитель программы Союзного государства «ДНК-идентификация» академик Александр КИЛЬЧЕВСКИЙ.
http://innosfera.by
- Благодаря интенсивным исследованиям в области гено-мики, в первую очередь с применением высокопроизводительного секвенирования, ученые, в том числе и в нашей стране, получают большое количество новой информации о генах и их вариациях, их роли в жизнедеятельности систем любого организма. В настоящее время человечество находится на этапе обобщения и осмысления накопленного объема материала о работе генома. Биоин-форматическая обработка данных, полученных методами структурной и функциональной геномики, транскрипто-мики, протеомики, метаболо-мики, дала возможность объединить группы скоординированно функционирующих генов в генные сети, изучать взаимодействия генов внутри генной сети и между генными сетями, а также факторами внешней среды. От изучения структуры генома научный мир движется к геномному редактированию и синтезу искусственного генома. Зародилось новое
направление - синтетическая биология. В 2010 г. впервые была создана бактериальная клетка, жизнь которой контролирует синтетический геном. Это открывает невиданные перспективы проектирования и построения новых, не существующих в природе биологических функций и систем, новые пути обеспечения человечества пищей, энергетическими ресурсами, лекарственными препаратами.
С тем, что лечить человека надо индивидуально и универсальных методов, подходящих всем и каждому, не существует, уже никто не спорит. В идеале медицина должна быть персонализированной. Кроме этого, она должна стать превентивной - когда риски возникновения заболеваний определяются заранее и проводится профилактика. Без генетических анализов тут не обойтись. Ученые, определяя по ДНК генотип человека, выясняют, подходит ли ему лекарство и какая нужна доза. Например, в ряде стран запрещено назначать такое лекарство, как варфарин, не зная генетическую информацию о человеке, потому что оно может быть опасно для людей с определенным генотипом, хотя в целом является зарегистрированным и хорошо зарекомендовавшим себя препаратом.
Велик интерес ученых к изучению влияния генома на увеличение продолжительности жизни, снижение рождаемости и старение населения. Выполненные в последние несколько лет крупномасштабные исследования существенно расширили знания о молекулярных основах когнитивных способностей человека и позволили объяснить до 20% наследуемости по этому признаку.
К наиболее перспективным направлениям приложения ДНК-технологий относится сельское хозяйство. В последние десятилетия происходят значительные изменения в селекции, что обусловлено появлением новых подходов, основанных на применении ДНК-маркеров - маркер-сопутствующего отбора и геномной селекции. Их интегрирование в традиционные селекционные схемы позволяет существенно повысить эффективность отбора ценных генотипов, что ведет к сокращению сроков создания сортов растений и пород животных, снижению трудозатрат.
К тому же, генетическое тестирование востребовано в отдельных сферах профессиональной деятельности, например в спорте высоких достижений, где индивидуальная генетическая информация используется для корректировки тренировочного процесса и медико-биологического обеспечения спортсменов.
Большой потенциал имеют ДНК-технологии в криминалистике, поскольку обеспечивают качественно другой уровень доказательной базы.
- Как складывался синтез генетики и криминалистики и каковы ближайшие перспективы ДНК-дактилоскопии?
- Начиная с XIX в. для поиска и идентификации преступников криминалисты работали с отпечатками пальцев. Однако такой подход эффективен в том случае, если злоумышленник оставил отпечатки на месте преступления,
а если таковых нет, а есть, к примеру, кровь или сперма, кусочки
ФОРМАТЫ ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИИ
кожи, волосы, тогда на помощь приходит молекулярная генетика. С конца 80-х гг. ХХ века сбор образцов на месте преступления для ДНК-анализа стал обязательной процедурой.
Надежность идентификации зависит от выбора референтной популяции, с которой проводится сравнение идентифицируемого ДНК-профиля. Поэтому так важно создание обширных баз ДНК с адекватными референтными группами, что, в свою очередь, вносит существенный вклад в повышение раскрываемости преступлений и снижение преступности.
Следует отметить, что ДНК-идентификация используется не только в судебно-кри-миналистической экспертизе. Этот же принцип лежит, например, в основе генетической паспортизации сортов сельскохозяйственных культур для определения сортовой принадлежности и сортовой чистоты семян, оценки их генетической новизны, решения спорных вопросов об авторстве. Широкое применение ДНК-идентификация нашла в животноводстве для генетической сертификации сельскохозяйственных животных и подтверждения происхождения племенного скота.
- Как ДНК-следы появляются на месте преступления
и в чем особенность проводимых учеными-криминалистами исследований?
- Если говорить о ДНК-идентификации, то в качестве следов рассматриваются чаще всего кровь, слюна или сперма, то есть любые биоматериалы, содержащие клетки индивида.
Гораздо сложнее получить полный профиль ДНК человека из его потожировых выделений - следов прикосновений пальцев рук или единичных волос без луковиц, поскольку они содержат небольшое количество биологического материала. Есть сложности при работе с деградированной под влиянием температуры, влажности или других внешних факторов ДНК, а также при анализе «смешанных» образцов, содержащих генетический материал от двух и более человек, особенно при его малом количестве. В таких ситуациях на помощь приходят компьютерные методы, позволяющие рассчитать силу доказательств. В случае, когда не работают традиционные подходы типирования ядерных ауто-сомных полиморфных маркеров, возможно использование митохондриальной ДНК для решения идентификационных криминалистических задач. Обычно к этому прибегают, работая с очень ограниченным количеством биологического материала или при сильной деградации ДНК, например в костных останках.
I- Какую часть генома
изучают криминалисты?
- Сегодня доступны методы полного прочтения генома человека, и их сравнение дало бы однозначный ответ об идентичности образцов. Однако, поскольку ДНК человека практически одинакова, нет необходимости анализировать весь геном. Достаточно сравнить несколько высокоизменчивых участков. Криминалисты в этих случаях используют 8ТЯ-локусы - короткие тандемные повторы ДНК.
Они различаются у отдельных людей и позволяют составить уникальный ДНК-профиль. Как правило, для этого достаточно 13-16 маркеров, некоторые наборы включают 24 маркера. После чего профиль можно сравнить с ДНК-профилем подозреваемого или базами данных.
I- Каков уровень достоверности генетической экспертизы?
- Генетическая идентификация как криминалистическое направление отличается исключительно высокой степенью разработанности. Подтверждена высокая надежность и воспроизводимость результатов экспертного исследования, высокая чувствительность и специфичность методов. Например, точность результатов генетической экспертизы при определении родства составляет 100% при получении отрицательного результата, когда мужчина не является биологическим отцом, и 99,99% в случае подтверждения отцовства. Однако достоверность генетической экспертизы по аутосом-ным локусам в случае родства дедушка-внук гораздо ниже, чем в случае родства отец-сын. Принято считать, что родство считается доказанным при достижении вероятности 80% и выше. Надежность идентификации снижается, если эксперту по каким-либо причинам, например деградации ДНК, не удалось получить полный ДНК-профиль, из-за отсутствия баз данных по популяции, к которой относится подозреваемый, или проведения оценки достоверности соответствия с использованием данных других популяций.
I- Можно ли скрыть при определенных обстоятельствах свой генетический след?
- Преступники все больше осознают возможности генетической идентификации личности и старательно пытаются не оставлять свои биологические следы на месте преступления. Но это достаточно сложно, поскольку куда бы вы ни пошли, чего бы ни коснулись - все может содержать следы вашей ДНК. Они, к примеру, могут попасть на объекты через капельки слюны при чихании или разговоре, клетки кожи, которые постоянно отшелушиваются, или через прикосновение к предметам.
I- Грозит ли человечеству всеобщее генетическое тестированиев обозримом будущем?
- Общество неизбежно движется в сторону его широкого применения в различных сферах жизни. В первую очередь речь идет о медицине. Внедрение генетического тестирования с каждым годом становится все более массовым, а проведение ДНК-анализа - наиболее быстрый
и эффективный путь к персонализированной медицине. В мире наблюдается изменение парадигмы развития здравоохранения. Идет переход от болезнь-ориентированной системы к так называемой «4П-медицине» -персонализированной, профилактической, прогностической и партнерской. Один из ее ключевых моментов - наиболее раннее выявление генетических индивидуальных предрасположен-ностей пациента к различного рода заболеваниям и особенно-
стей реакции на лекарственные препараты. На основе генетического паспорта составляются индивидуальные рекомендации по профилактике заболевания, а в случае его обнаружения выбирается наиболее эффективная персонализированная схема лечения. Скорее всего, со временем расшифровка генома станет рутинной процедурой стандартного медицинского осмотра наряду с обычными анализами.
Программы массового секве-нирования генома граждан запущены в Великобритании и Эстонии. Заботясь о здоровье населения, власти Британии за 5 лет намерены секвени-ровать 5 млн геномов. В Эстонии эту процедуру должны пройти все жители страны в течение ближайших 5-7 лет.
Однако не стоит забывать, что здесь много этических нюансов: генетическое тестирование должно быть сугубо добровольным, проводиться с соблюдением принципа конфиденциальности, полученная информация не должна попадать к работодателю, страховым компаниям во избежание дискриминации по генетическому признаку.
- То есть приватность генетической информации остается довольно «горячей» темой. Как, на ваш взгляд, эта проблема будет решаться?
- В связи с развитием моле-кулярно-генетических технологий этот вопрос стоит очень остро. Сложно сохранить конфиденциальность, если в будущем, когда технологии станут общедоступными, просто пройдя по улице, человек оставит за собой «генетический след», который не только его
идентифицирует, но и позволит определить возраст, пол, этническую принадлежность, внешность, склонность к заболеваниям и многое другое. Большое количество вопросов возникает к безопасности баз данных, в которых хранится генетическая информация. Получив к ним доступ, злоумышленник может шантажировать владельца, передавать информацию страховым компаниям, работодателю, третьим лицам. Поэтому нужны соответствующие меры безопасности, законы, регулирующие работу с генетическими данными граждан, в том числе и правоохранительных органов. Владелец ДНК должен заранее знать, кто и с какими целями может получить доступ к его генетической информации.
- Как возникланаучно-техническая программа Союзного государства «ДНК-идентификация»? Чья была инициатива, какими были базовые условия для ее запуска?
- Инициатива формирования Союзной программы «ДНК-идентификация» принадлежала белорусской стороне, в частности Институту генетики и цитологии НАН Беларуси. Криминалистическую часть программы разрабатывали российские коллеги из Института общей генетики РАН, а медицинскую - отечественные генетики со специалистами медицинских учреждений республики. Окончательный вариант дорабатывался россиянами и белорусами с привлечением коллег из Государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь.
ФОРМАТЫ ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИИ
Разработка концепции программы «ДНК-идентифика-ция-2» инициирована и выполнена учеными Института генетики и цитологии НАН Беларуси, сотрудниками Государственного комитета судебных экспертиз. В настоящее время она дополняется российскими партнерами.
- Каковы ожидаемые результаты первой программы, а также что страны-участники получат в ходе выполнения Союзной программы «ДНК-идентификация-2»?
- Изучение генофондов регионов Союзного государства позволит иметь унифицированные инновационные геногеогра-фические и геномные технологии идентификации личности для применения их в криминалистике. Речь идет о возможности определения наиболее вероятной внешности, возраста, этногео-графического и популяционного происхождения неизвестного индивида по его ДНК, методах выявления генетических локу-сов, влияющих на психоэмоциональный статус человека, а также методиках прогнозирования динамики генофондов населения регионов Союзного государства. В белорусской части программы предусматривается разработка оригинальных ДНК-технологий и отечественных наборов реагентов для оценки риска развития широко распространенных заболеваний: сердечно-сосудистых, эндокринных, аутоиммунных, костно-мышечных, онкологических и некоронаро-генных заболеваний сердца.
Геногеографические и геномные ДНК-технологии и методики планируется применять в работе Государственного
комитета судебных экспертиз Республики Беларусь и научно-исследовательских лабораториях учреждений Академии наук, имеющих необходимую лабораторно-технологическую базу, также они будут внедрены в медучреждениях Министерства здравоохранения. Однако это не исключает их коммерческое применение. В частности, они будут внедрены в Республиканском центре геномных биотехнологий при Институте генетики и цитологии для оказания платных услуг населению.
I- Чем обусловлена необходимость продолжения начатых работ?
- Поскольку первая программа не решает все задачи в области геномных биотехнологий, подготовлена концепция новой программы «ДНК-идентификация-2», в которую включены разделы по разработке технологии определения образа жизни - курения, употребления наркотиков, алкоголя - неизвестного индивида по экспрессии определенных генов, технологий ДНК-идентификации криминалистически значимых объектов животного и растительного происхождения и микроорганизмов, расследования нелегальной рубки леса, незаконной добычи рыбы и морепродуктов, противодействия экономическому мошенничеству и фальсификации продукции. Реализация второй программы Союзного государства позволит разработать унифицированные базы данных и единые методические подходы к проведению судебно-генети-ческой экспертизы, что обеспечит сопоставимость результатов расследования преступлений
и взаимное признание представленных доказательств в суде.
У каждой из сторон имеются научные заделы и методические разработки, взаимно дополняющие друг друга, к тому же сложились научные коллективы с большим опытом совместной реализации крупномасштабных международных проектов.
- Один из самых непростых вопросов касается защиты прав на объекты интеллектуальной собственности, создающихся в результате совместной научной деятельности.
- Это действительно чувствительная тема, и ответственные исполнители программы
с российской и белорусской стороны неоднократно поднимали ее перед Постоянным Комитетом Союзного государства. На данный момент нет нормативных документов, регулирующих вопросы защиты прав интеллектуальной собственности. Их проработкой занимаются государственные заказчики программы - Министерство науки и высшего образования Российской Федерации и Национальная академия наук Беларуси. До принятия нормативных правовых актов Союзного государства права на объекты интеллектуальной собственности и продукцию, созданную в рамках реализации Программы российскими организациями, принадлежат Российской Федерации, белорусские разработки - Республике Беларусь и регулируются в соответствии с национальными законодательствами государств-участников..
Подготовила Жанна КОМАРОВА
