CC BY
134
Вестник Самарской гуманитарной акалемии. Серия «Право». 2014. № 1(1З)
ГEHHOИAEHTИФИKAUИOHHЫE ИCCЛEAOBAHИЯ НА CЛУЖБE KPИMИHAЛИCTИKИ
© B. K. Toлoкoнникoв © O. B. Boлчкoв
Toлoкoнникoв Baлeрий Koнcтaнтинoвич
дoueнт кафедры yгoлoвнoгo права и □(Muere.!
Caмaрcкaя
гуманитарная академия
В статье рассматриваются вопросы, связанные с основами наслелственности, генотипом человека, моле-кулярно-тенетическими и цитогенетическими метолами исслелования. Особое внимание обращено порялку полготовки объектов биологического происхожления лля назначения экспертиз и вопросам, разрешаемым экспертами в холе провеления генноилентификацион-ных и цитологических сулебных экспертиз.
Ключевые слова: генетика, ген, генотип, клетка, метол АНК-анализа, полимеразная цепная реакция, хромосомы, хромосомные расстройства, лиагностика хромосомных болезней, объекты исслелования, кариотип, аллели, локусы, молекулярно-генетический метол, цитогенетический метол.
Boлчкoв Oлeг Baлeнтинoвич толівник тлииии эгсперт o^eAa генетиче^их иccлeдoвaний ГУ 3KU MBA РФ no Caмaрcкoй o6Aac™
(г. Caмaрa)
Основоположником учения о наследственности — генетике (гр. genetikos — относящийся к рождению, происхождению) является чешский естествоиспытатель Г. И. Мендель, который в 1865 г. открыл закономерности передачи наследственных признаков от поколения к поколению. Но лишь в 1900 г. результаты его исследований были оценены, дополнены и получили дальнейшее развитие. Именно 1900 г. считается годом рождения генетики как науки. Пионерами генетики явились австрийский и немецкие ботаники: Э. Чермаку, К. Корренсу, В. Гофмейстер, английский врач Адамс, выдающийся русский биолог Н. И. Вавилов и другие.
Общеизвестно, что любой живой организм имеет клеточное строение, клетки постоянно делятся, что приводит к росту организма. Перед делением самой клетки, сначала делится ее ядро,
которое распадается на мелкие элементы (части), поддающиеся окраске. Эти элементарные частицы ядра были названы хромосомами (гр. chroma — цвет, soma — тело). Хромосомы являются основными носителями наследственной информации, передаваемой из поколения в поколение. Путем подсчета хромосом было установлено, что в клетках женщины имеется 23 пары хромосом, имеющие одинаковый размер и структуру, а в клетках мужчин — 22 пары, причем две оставшиеся хромосомы различались по размеру и форме — их обозначили Х и У-хромосомы, у женщин У-хромосома отсутствует. Именно этими двумя хромосомами определяется пол человека. В процессе слияния двух половых клеток — сперматозоида и яйцеклетки, в организме образуется определенный набор хромосом, который называют кариотипом (гр. karyon — ядро).
Число хромосом в кариотипе человека равно 46, (в половых клетках их в два раза меньше). Кариотип женщин в норме содержит две Х-хромосомы, его отражают как 46 XX, кариотип мужчин включает Х и Yхромосомы, отражаются как 46 XY.
Хромосомы состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты или нуклеиновой кислоты и сахара дезоксирибозы), а также белка с небольшим количеством РНК (рибонуклеиновая кислота). Молекула ДНК (нуклеиновая кислота) состоит из двух цепей, обвивающих друг друга в виде спирали. В 1944 г. было установлено, что передача наследственной информации связана с ДНК, а в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком созданы модели макромолекулярной структуры ДНК.
Элементам наследственности, то есть участкам ДНК-хромосом, которые отвечают за какой-либо признак, было дано название — ген. Гены представляют собой последовательность нуклеотидов (структурная единица нуклеиновых кислот), обуславливающих определенную функцию в организме или обеспечивающих транскрипцию другого гена (считывание наследственной информации). Гены существуют в нескольких формах (лат. forma — наружный вид, внешнее очертание, структура, система организации), которые называются аллелями (гр. allelon — взаимно). Аллель — это те же самые гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака. Аллели расположены в одинаковых участках (точках на хромосомах) — локусах, то есть области локализации определенного генетического элемента на хромосоме. Формы (структуры) аллели определяют варианты развития одного и того же признака, который контролируется геном. Новые аллели (формы) образуются в результате изменения структуры гена — мутации.
Совокупность генов организма, которые характеризуют данный организм, называется генотипом. Генотип формируется в момент образования зиготы, то есть клетки, в свою очередь, образовавшейся в результате слияния женского и мужского набора хромосом и не меняется в течение жизни.
Важнейшей задачей генетики является расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка; создание технологии рекомбинантных ДНК (генная инженерия); исследование и расшифровка генома человека.
В настоящее время установлено, что в Х-хромосоме имеется 95 генов. Ген, определяющий группы крови по системе АВО, расположен на 9-ой хромосоме,
группы крови по системе ММ — во 2-ой хромосоме, по системе резус-фактор (ИЬ) — в 1-ой хромосоме.
В 1987 г. метод ДНК-анализа впервые был применен в судебной практике, а с 1990-х годов разработана более совершенная технология ДНК-анализа, позволяющая проводить генноидентификационные исследования более качественно и быстро, всего лишь с небольшим участком ДНК.
Одним из методов ДНК-анализа, применяемым судебными экспертами, является полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Данный метод позволяет обнаружить и многократно копировать относительно короткие участки ДНК, почти в 100 раз меньшие по размеру, чем раньше. Данный метод позволяет идентифицировать человеческие останки, установить генотип потерпевшего, подозреваемого, обвиняемого, идентифицировать кровь, сперму, а также волосы, установить отцовство и т. д.
Для диагностики хромосомных болезней (синдром Дауна — в каждой клетке содержится одна лишняя хромосома — 47-ая, синдром Тернера — наличие 45-и хромосом вместо 46, синдром Клайнфелтера, серповидноклеточная анемия и т. п.), составления генетических карт хромосом (в частности, при исследовании крови серийных убийц), изучения мутационного процесса применяется цитогенетический метод.
В связи с тем, что часть лиц, совершивших «серийные убийства» на территории Российской Федерации имели определенные отклонения хромосомного набора, в практике Самарской области также имели случаи назначения хромосомокартографической (цитогенетической) экспертизы в отношении лиц, совершивших серийные убийства.
Объектами генетических исследований являются: кровь (жидкая и пятна), сперма, слюна, волосы (с сохранившимися луковицами), мышцы и ткани, а также кости.
Для проведения генетических исследований необходимо своевременное представление образцов крови (подозреваемых и т. п.).
Ее можно представить как в жидком виде, так и в виде высушенных на марле, сложенной несколькими слоями, пятен (пятно крови должно быть размерами не менее 5х5см, 4х4 см).
Образцы крови, слюны подозреваемого или потерпевшего отбираются в порядке ст. 202 УПК РФ в лаборатории биологического отделения БСМЭ, предоставляются следователем в ходе назначения экспертизы. Образцы слюны отбираются путем помещения марлевого тампона под язык, примерно на 20-30 минут.
Образцы содержимого влагалища, ануса, ротовой полости потерпевшей во время изнасилования отбираются экспертами в ходе проведения экспертизы (сперма сохраняется у живых лиц несколько часов, затем впитывается стенками влагалища. В связи с этим потерпевшая, после изнасилования, должна быть срочно подвергнута экспертному исследованию).
Образцы спермы подозреваемого (обвиняемого), о предоставлении которой ходатайствуют эксперты, отбираются в соответствии со ст. 202 УПК РФ, в урологических отделениях поликлиник или вендиспансерах и в дальнейшем представляются следователем для исследования экспертам.
Образцы волос для сравнения отбираются, также в соответствии со ст. 202 УПК РФ, желательно с луковицей (с лобной, двух височных, затылочной и теменной частей по 10-15 шт., помещаются отдельно в пакеты с указанием мест их изъятия). Отбирание образцов волос желательно производить с помощью пинцета, чтобы не привнести в волосы потожировые выделения своих пальцев рук.
Генетическому исследованию должно предшествовать судебно-медицинское (биологическое) исследование материала, при этом эксперт должен быть поставлен в известность (путем отражения в постановлении о назначении экспертизы) о необходимости чрезвычайно экономного биологического исследования объектов
На разрешение судебно-медицинской (генноидентификационной) экспертизы могут быть поставлены различные вопросы, в частности:
1. Каков генотип потерпевшего (обвиняемого), образцы крови которого представлены на исследование?
2. Происходит ли кровь (выделения, волосы) от подозреваемого и т. п.?
3. Является ли матерью гр. К. того ребенка, труп которого был обнаружен? (по делам о детоубийствах)
4. Происходит ли сперма, имеющаяся на тампоне потерпевшей, от одного человека? (при серийных изнасилованиях)
Все объекты исследования должны предоставляться судебным экспертам в упакованном виде. Пакеты должны быть скреплены печатями и пояснительными надписями следователя.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1. Большой словарь медицинских терминов/ В. Д. Федотов. М. : Центрополи-граф, 2007.
2. Глик Б., Пастернак Д. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. М., 2002 // СПС «Гарант».
3. Горбунова, В. Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб. : Интермедика, 1999 // СПС «Гарант»
4. Конституция Российской Федерации: принята всенародным голосованием 12.12.1993: офиц. текст: по состоянию на 30.12.2008 // СЗ РФ. 2009. № 4. Ст. 445.
5. Медицинская генетика : учебник./ И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. 2-е изд. Ростов н/Д : Феникс, 2007. 314 с.
6. Судебная медицина в схемах и рисунках : учеб. пособие / Г. А. Пашинян, П. О. Ро-модановский. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. 268 с.
7. Судебная медицина: Общая и Особенная части : учебник / Г. С. Николаева, С. Т. Гирько и др. М. : Эксмо, 2007. 461 с.
8. Судебно-медицинская экспертиза: справочник для юристов. М. : Юрид. лит.,
1985.
9. Торвальд, Ю. Век криминалистики. М. : Прогресс, 1997.
10. Уголовно-процессуальный кодекс Российской Федерации от 13.06.1996 № 63-ФЗ: по состоянию на 07.01.2013 // Система «Гарант»
11. 101 ключевая идея: Генетика / Мортон Дженкинс ; пер. с англ. О. Перфильева. М. : Фаир-Пресс, 2002. 240 с.
