Генетические аспекты миопии Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК: 617.735+575.167 ББК: 56.7

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МИОПИИ

В.А. ЧУВАКОВА, ФГБОУВО ЮУГМУМинздрава России, г. Челябинск, Россия А.В. ПАСИЧНИК, ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, г. Челябинск, Россия

e-mail: krenzdanamail. ru

Аннотация

В современном мире в век компьютеризации и информатизации в условиях постоянно возрастающей нагрузки на зрительный анализатор неизменно увеличивается частота распространенности аномалий рефракции, в частности миопии. Данное заболевание является мультифакториальным - развитие миопии определяется как наличием определенных генетических детерминант в генотипе человека, так и его образом жизни

Ключевые слова: рефракция, миопия, генетическая предрасположенность.

Актуальность. Миопия (близорукость) -вид клинической рефракции, при котором главная фокусная точка находится перед сетчаткой [7]. В настоящее время около трети населения планеты страдают близорукостью. В Российской Федерации данный показатель превысил рубеж в 28 млн. человек. Важно отметить, что миопия является одним из социально значимых заболеваний, которые могут привести к инвалидности даже в трудоспособном возрасте [4]. В ходе научно-технического прогресса нагрузка на зрительный аппарат постоянно увеличивается, в том числе из-за необходимости длительной работы за компьютером [9]. Именно поэтому в образовательных учреждениях проводится активная пропаганда соблюдения гигиены чтения и работы за компьютером, что особое значение приобретает в высших учебных заведениях, где нагрузка на зрительный анализатор активно возрастает. Развитие аномалий рефракции может сопровождаться головными болями, утомляемостью, что вторично влияет и на качество обучения студента [6]. В связи с этим проведение офтальмологических образовательных

семинаров, конкурсов и конференций профилактической направленности с привлечением ведущих специалистов-офтальмологов и студентов, занимающихся научной деятельностью в сфере глазных болезней, приобретает высокую социальную значимость [2].

Миопия относится к так называемым мультифакториальным заболеваниям, развитие которых зависит как от генотипа индивида, так

и от образа его жизни. Наличие генетической предрасположенности было отмечено в трехфакторной теории Э.С. Аветисова (1995), согласно которой на формирование аномалий рефракции влияют неблагоприятные факторы окружающей среды, условия зрительной деятельности; наследственные факторы [1]. Клинико-генетические исследования аномалий рефракции начали проводиться со второй половины XX века, практически сразу после открытия структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты в 1953 году. Различные исследования показали, что различные формы аметропии, в том числе миопия, могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Наследование миопии по аутосомно-доминантному типу сопровождается склонностью к манифестации заболевания в подростковом возрасте с более мягким клиническим течением, в то время как при аутосомно-рецессивном характере передачи близорукость нередко развивается в более раннем возрасте со склонностью к прогредиентному течению и развитию осложнений. Также было показано, что в развитии аутосомно-доминантной формы миопии факторы внешней среды имеют большее патогенетическое значение, нежели при аутосомно-рецессивной ее форме [8].

Нормальная рефракция обеспечивается множеством факторов и зависит от большого числа генетических детерминант, поиск которых ведется и в настоящее время. В частности, миопия высокой степени развивается при многих генетических заболеваниях, сопровождающихся дисплазией

соединительной ткани: синдром Марфана (изменение структуры белка фибриллина с аутосомно-доминантной передачей), синдром Элерса-Данлоса (наследственная

коллагенопатия с аутосомно-доминантным типом наследования) и другие дисплазии. При данной патологии развитие миопии в меньшей степени зависит от условий окружающей среды. Морфологические и функциональные параметры соединительной ткани играют большую роль в развитии миопии, патогенез которой связан с изменением упруго-прочностных характеристик склеры и увеличением передне-задней оси глазного яблока [1]. Предпосылками для развития миопической рефракции служат уменьшение содержания в склеральной оболочке гликозаминогликанов, изменение структуры коллагена, фибриллина, ослабление

поперечных связей в коллагеновых волокнах, что и происходит при наследственных синдромах с дисплазией соединительной ткани

[3, 4].

Помимо патологии соединительной ткани в настоящее время известно достаточно большое

количество генетических детерминант. определяющих склонность к развитию миопии. Такие гены были найдены в локусах 7 и 15 хромосом. Например, ген АСТС1 участвует в закладке сократительных клеток -миофибробластов склеры. Функция гена ОГО2 связана с регуляцией роста глазного яблока. Экспрессия данных генов зависит от регуляторных последовательностей в участке 15q14. Другой участок на той же 15 хромосоме (15q25) содержит ген GRIA4, связанный с метаболизмом ретиноевой кислоты. Вероятным посредником между формированием рефракции и ростом глазного яблока выступает хориоидальная транс-ретиноевая кислота, которая ингибирует пролиферацию

фибробластов склеры человека и может модулировать состав интерцеллюлярного матрикса [5].

В настоящее время научный поиск генетических детерминант, отвечающих за наследственную предрасположенность к миопии, продолжается.

Список литературы

1. Аветисов Э.С. Близорукость /Э.С. Аветисов. - 2-е изд., перераб. и доп. -М.: Медицина, 1999. - 288 с.

2. Гизингер О.А. Повышение заинтересованности студентов-членов студенческого научного кружка в научно-исследовательской деятельности / О.А. Гизингер, М.В. Пешикова, Е.В. Колбина и др. // Оптимизация высшего медицинского и фармацевтического образования: менеджмент качества и инновации: материалы IV всероссийской (VII внутривузовской) научно-практической конференции. - Челябинск: Издательство Южно-Уральского государственного медицинского университета, 2016. - С. 34-37

3. Иомдина Е.Н. Биохимические показатели корнеосклеральной оболочки глаза и состояние соединительнотканной системы у детей и подростков с различными формами прогрессирующей миопии / Е.Н. Иомдина, Е.П. Тарутта, Г.А. Маркосян //Российская педиатрическая офтальмология. - 2013. - №1. - С. 18-23

4. Иомдина Е.Н. Современные направления фундаментальных исследований патогенеза прогрессирующей миопии / Е.Н. Иомдина, Е.П. Тарутта //Вестник Российской академии медицинских наук. - 2014. - №3-4, Т. 69. - С. 44-49

5. Мохначева С.А. Современные представления о проблеме прогрессирования миопии / С.А. Мохначева, В.С. Рыкун, Н.В. Грищенко и др. // Вестник Совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. - 2014. - №1-2. - С. 6065

6. Пешиков О.В. Факторы успешной учебы студентов вуза / О.В. Пешиков, А.Ю. Шаманова, М.В. Вдовиченко // Бюллетень Северного государственного медицинского университета. - 2010. - №1 (24). - С. 123-124

7. Рыкун В.С. Избранные лекции по офтальмологии: учебное пособие для студентов /В.С. Рыкун, О.В. Солянникова. -Челябинск: Издательство "Челябинская государственная медицинская академия", 2009. - 136 с.

8. Удодов Е.Н. Близорукость: [электронный ресурс] // Офтальмологический портал: ваш компас в мире зрения. Минск, 2009-2016. URL: http://www.vseoglazah.ru/eye-diseases/myopia/. (Дата обращения: 31.10.2016).

9. Шлепотина Н.М. Увлеченность компьютерными играми среди студентов Южно-Уральского государственного медицинского университета / Н.М. Шлепотина, Т.С. Симонова, А.С. Ивашко // Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. - 2014. - №5 (7). - С. 149-151

GENETIC ASPECTS OF MYOPIA*

V.A. CHUVAKOVA, FSBEIHE SUSMUMOHRussia, Chelyabinsk, Russia A.V. PASICHNYK, FSBEI HE SUSMU MOH Russia, Chelyabinsk, Russia

* Научный руководитель: преп. Шлепотина Н.М.

e-mail: krenzdan@mail.ru

Abstract

Today in the century of computerization and information the loading on the visual analyzer increases constantly. At the same time the frequency of refractive errors, particularly myopia, multiplies steadily. This disease is multifactorial -development of myopia is defined as the presence of certain genetic determinants in the human genotype, and its way of life

Keywords: refraction, myopia, genetic predisposition.