Научная статья на тему 'ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕЕ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ'

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕЕ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ Текст научной статьи по специальности «Право»

CC BY
717
144
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ / НАСЕЛЕНИЕ / ЧЕЛОВЕК / ПЕРСОНАЛЬНЫЙ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА / ГЕНОМНЫЙ УЧЕТ / GENETIC PASSPORTING / A MAN / PERSONAL HUMAN GENOME / GENOMIC ACCOUNTING / POPULATION

Аннотация научной статьи по праву, автор научной работы — Серебрякова Алла Аркадьевна, Холопова Елена Николаевна

В статье говорится о генетической паспортизации населения, а также о возможности ее осуществления.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

GENETIC PASSPORTING OF THE POPULATION AND THE POSSIBILITY OF ITS IMPLEMENTATION

The article speaks about the genetic passporting of the population, as well as the possibility of its implementation.

Текст научной работы на тему «ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕЕ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ»

Гражданское право; предпринимательское право; семейное право; международное частное право

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕЕ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ СЕРЕБРЯКОВА Алла Аркадьевна,

кандидат юридических наук, доцент, доцент кафедры гражданского права и процесса Института права, экономики и управления ФГБОу Во «Псковский государственный университет». E-mail: a.serebryakova@inbox.ru;

ХОЛОПОВА Елена Николаевна,

доктор юридических наук, кандидат психологических наук, профессор, профессор кафедры уголовного процесса, криминалистики и правовой информатики Юридического института Балтийского федерального университета имени И. Канта. E-mail: elchol@mail.ru

Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований в рамках проекта «Этико-правовые принципы геномных исследований: пределы вмешательства в права человека», проект РФФИ № 18-29-14015/19.

Краткая аннотация: в статье говорится о генетической паспортизации населения, а также о возможности ее осуществления.

Abstract: The article speaks about the genetic passporting of the population, as well as the possibility of its implementation.

Ключевые слова: генетическая паспортизация; население; человек; персональный геном человека; геномный учет. Keywords: genetic passporting the population; a man; personal human genome; genomic accounting.

Разработка теоретических основ осуществления генетической паспортизации населения с учетом защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения

Необходимость осуществления мониторинга химических и биологических рисков базируется на одной из основных задач политики государства в сфере химической и биологической безопасности - генетической паспортизации населения. Генетическая паспортизация должна осуществляться для формирования генетического профиля населения, но при этом базироваться на всемерной охране прав и свобод человека, основываться на исключительной защите данных о персональном геноме человека. Вместе с тем, результаты анализа опроса экспертов1 свидетельствуют, что большинство из них (69,4 %) считают преждевременным введение генетических паспортов на современном этапе, только 27% считают необходимым осуществление генетической паспортизации, (все остальные затруднились с выбором ответа). Также стоит обратить внимание на неоднозначное отношение экспертов к влиянию массового скрининга всего взрослого населения, создание генетического паспорта на права и свободы человека и гражданина. При выборе нескольких вариантов ответов 43,9 % опрошенных считают, что проведение массового скрининга будет стимулировать в дальнейшем геномные исследования, столько же отмечают, что массово будут нарушаться права и свободы человека и гражданина различными организациями. Следует отметить, что в настоящее время в большинстве развитых стран мира (США, Франция, Канада, Германия, Великобритания, Япония) реализация программ генетической паспортизации уже начата и осуществляется при финансовой поддержке правительственных,

1 При проведении исследования было опрошено 55 экспертов (30 из них специалисты в области медицины, генетики, биологии, философии, имеющие ученые степени в соответствующей области, ведущие исследования по направлениям, связанным с генно-инженерной деятельностью; 25 человек специалисты в области права).

региональных и частных фондов. В нашей стране работа по определению стратегии генетической паспортизации населения находится на начальном этапе своего становления.

Цели генетической паспортизации. На современном этапе развития общества можно выделить следующие цели генетической паспортизации: защита россиян от химических и биологических угроз, обеспечение создания безопасного общества; развитие здравоохранения и нового перспективного направления — индивидуальной (персонифицированной) меди-цины[1]; разработка индивидуальных профилактических программ, оптимальных алгоритмов, обеспечивающих максимальную продолжительность жизни, реализацию генетических способностей каждого человека (представляющих несомненную ценность для будущих поколений); развитие перспективных методов идентификации человека (возможности которого реализуются, кроме сферы уголовного судопроизводства, в разрешении гражданских споров, например, об установлении отцовства (родства), в установлении жертв стихийных бедствий, катастроф и т.п).

Генетический паспорт, как новый документ о человеке. Генетический паспорт, как природный «штрих-код», или «QR-код», стал доступен благодаря открытию, совершенному Алеком Джеффрисом[2] 10 сентября 1984 года. Результаты исследований позволили выделить несколько подходов к понятию и содержанию генетического паспорта: «индивидуальная база ДНК-данных, отражающая уникальные генетические особенности каждого человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакториальным и другим заболева-ниям»[3]; «исследование генома и точная информация о последовательности ДНК и наличии мутаций в генах (такое исследование получило условное название генетического, или ДНК-паспорта)»^]; «естественный продукт исследования генома человека, индивидуальная база ДНК-данных, отражающая уникальные генетические особенности каждого человека, его пред-

расположенность к тем или иным наследственным, мультифак-торным и другим заболеваниям»[5]; «совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism). SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%»[6]; «документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. В нем указываются исследуемые локусы и выявленная в них частота тандемных повторов, а также половая принадлежность индивида»[7]; «информация в базе геномной информации, касающаяся конкретного человека»[8]. Таким образом, само понятие «генетический паспорт» можно рассматривать как с позиций медицины, так и права. С позиций права -это документ , удостоверяющий личность, а с позиций медицины - показатели здоровья человека, риска развития заболеваний и все ДНК-данные[9].

Следует отметить, что «жизненный путь человека в действительности фиксируется в различных документах: формальных, официальных (паспорт, медицинская карта, страховой полис, заграничный паспорт, документ о заключении брака, диплом об образовании, документы о повышении квалификации, документы, подтверждающие звание, ученую степень, место работы, получение награды и т.д.) и неформальных (фотографии, биографии, видео- материалы, мемуары, дневники, письма и др.)»[10]. С точки зрения права, нас интересует генетический паспорт, как индивидуально-личностный документ в информационном его аспекте. Как документ он ближе всего к медицинской карте , так как генетическая информация человека - часть медицинской информации. До сих пор не решен вопрос о содержании и структуре генетических паспортов, не определены его свойств , как документа. В содержание генетических паспортов (как индивидуальных баз данных) предлагается включать «результаты тестирования скрытой наследственной патологии (носительство мутантных генов) и анализ генетической предрасположенности человека к разным заболеваниям, влияющим на качество жизни и ее продолжительность»[11]. Болтанова Е. С., Имекова М. П. доказали, что генетическая информация имеет двойную природу, что является существенным для обоснования гражданско-правового режима генетической информации (разграничение генетических сведений и генетических данных). «Спецификой генетической информации является ее получение из определенного материального источника — биоматериала (чаще кровь, слюна, но может быть и любой иной) в результате деятельности специального субъекта по ее получению, обработке и анализу (например, экспертно-криминалистического подразделения территориального органа Министерства внутренних дел РФ, научно-исследовательского

института по генетике, медицинского учреждения)»[12]. Они предлагают генетическую информацию (если быть терминологически точным — генетические сведения) включать в состав такого нематериального блага, как тайна частной жизни. Остается до конца не обоснованной и форма генетического паспорта. В условиях осуществления цифровизации считается , что это должен быть цифровой документ, имеющий соответствующий ключ - доступа( пароль) для человека-носителя геномной информации к сведениям о своем геноме в банке геномной информации. Так же предлагается всю генетическую информацию держать на любом цифровом носителе, флеш-карте или в личном кабинете на специальном сайте. Для размещения информации о ДНК (геноме) предлагается использовать также биочипы. «Биочип - уникальная разработка отечественных учёных». Биологический микрочип представляет собой подложку (предметное стекло/полимерный материал) с иммобилизованными зондами, специфичными к определённым генетическим вариантам. Эта технология позволяет за короткий промежуток времени (несколько часов) проанализировать генетические мутации и тем самым определить предрасположенность к различным заболеваниям»[13]. Как представляется, лучшим вариантом может быть личный кабинет с высокой степенью защищенности, доступ к которому имеет сам человек, лечащий врач или спецслужбы.

Виды генетических паспортов. Генетические паспорта могут быть представлены по видам: для беременных, для спортсменов, для представителей отдельных профессий, связанных с риском для жизни, например водолазов или сотрудников правоохранительных органов или военнослужащих. Это могут быть и группы лиц с определенными заболеваниями. Возможна классификация и по иным основаниям, например по возрастным критериям: генетический паспорт ребенка, подростка, лиц репродуктивного возраста. Такой «возрастной» учет генетических паспортов и информации об их обладателях позволят на ранней стадии выявить скрытую наследственную патологию и избежать многих новых заболеваний. Но независимо от оснований классификации возможно формирование единых баз данных, которые могут быть полезны при анализе генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, для принятия профилактических мер с целью предотвращения недопущения распространения заболевания. Например, в юридической прессе обсуждался вопрос о генетическом паспорте больного псориазом[14], наличие которого могло бы оказать существенного влияние на качество жизни таких больных[15]. Осуществляется разработка «генетического паспорта» преступни-ка[16], его создание представляет собой отдельную задачу и требует не только знания юриспруденции, но и понимания основ специальных предметов. Формируются индивидуальные и семейные базы ДНК-данных. Более продвинутой на пути клиниче-

Гоажданское право; предпринимательское право; семейное право; международное частное право

ского внедрения является « Генетическая карта репродуктивного здоровья», которая представляет собой итог многолетних комплексных исследований репродуктивной функции женщин, проводимых в Институте акушерства и гинекологии (ИАГ) им. Д.О. Отта СЗО РАМН, Санкт-Петербург[17]. Был разработан генетический паспорт беременной[18] (даны рекомендации беременным женщинам с целью профилактики возможных осложнений при наличии факторов риска генетического характера). Предлагается также развитие уже существующих и разработка на их основе новых вариантов генетических паспортов (например, генетический паспорт спортсмена, призывника, людей экстремальных профессий и др.)[19].

Результаты обобщения и систематизации позволили выделить следующие риски генетической паспортизации населения:

- сомнения в безопасности проводимых геномных исследований на современном этапе (так, по результатам опрос, только 44 % опрошенных считают, что данные исследования являются безопасными; 46% - нет; 10% затруднились ответить;

- соблюдения прав человека и гражданина при проведении геномных исследований (только 36% респондентов считают что при проведении геномных исследований происходит улучшение прав человека и гражданина; 2% считают, что состояние ухудшается, 25,2% - остается без изменений, 13,6% -затруднилось ответить);

- доступность информации, содержащейся в созданной универсальной базе данных о всех жителях страны при генетической паспортизации (только 36% респондентов считает , что создание подобной базы данных позволит более эффективно использовать ресурсы общественного здравоохранения, даст в руки ученых новые возможности для поиска генов многих наиболее опасных заболеваний и разработки методов борьбы с ними; 50, 4% утверждает что это породит злоупотребления в данной сфере);

- правовая защищенность пациента, прошедшего генетическое тестирование (опасение и возможность клонирования человека (создание двойника человека из биологической клетки));

- неправомерное использование, хранение и распространение генетической информации (нанесение вреда носителю, нарушение его конституционных и гражданских прав);

- использования информации о геномной предрасположенности для дискриминации лиц работодателями и страховщиками;

- угроза национальной безопасности как следствие утечки данных секретной информации о ДНК.

Основания и условия генетической паспортизации. Растет не только интерес к теме геномных исследований, но и в физическом смысле количество лиц, желающих ге-

нетической паспортизации. Это и пары, планирующие рождение ребенка, и люди экстремальных профессии. Так же в рамках персонифицированной предиктивной медицины (ППМ) постепенно осуществляется развитие генетического тестирования, что способствует накоплению данных как о геноме отдельных индивидуумов, так и о целых семьях(то есть de facto уже активно формируются индивидуальные и семейные базы ДНК-данных). 9 , 2 % опрошенных экспертов считают, что генетическое обследование (тестирование) должно стать доступным каждому и охватывать всю популяцию. Вместе с тем, неоднозначное отношение респондентов к обязательности генетического тестирования, так только 30% утверждают , что данное обследование должно быть обязательным; 54,8 % отрицают наличие данного факта.

Определение возраста постановки на геномный учет[20]. Во взглядах на определение возраста постановки на учет и выдачи таких паспортов ученые расходятся во мнениях. Так, предлагалось проводить эту процедуру при выдаче или замене паспорта гражданина Российской Федерации, при достижении лицом 14-летнего возраста и пр. Наиболее обоснованной и заслуживающей внимания, по нашему мнению, является точка зрения ученых, полагающих, что процедура всеобщей геномной регистрации должна осуществляться сразу после рождения человека. По этому поводу А. А. Панова и А. Ф. Соко-лов[21] пишут, что «сбор образцов биологического происхождения возможен непосредственно в учреждении здравоохранения (родильном доме), а производить процедуру взятия крови может медицинская сестра или врач». Результаты комплексных исследований (медиков, биологов, юристов, генетиков, философов) свидетельствуют, что приступить к практическому использованию генетического паспорта осуществлению генетической паспортизации) можно только при соблюдении следующих достаточно строгих требований, которые включают: правовое обеспечение осуществление генетической паспортизации (издание новых нормативных правовых актов с учетом запросов общества в сфере генно-инженерных исследований; подготовка и переподготовка кадров для генетической паспортизации населения; правовая пропаганда как средство повышения правовой культуры и профессиональной квалификации работников; анализ практики применения законодательства, правовых актов в сфере генно-инженерных исследований; совершенствование законодательных и иных актов, изменение, отмена устаревших) ; медицинское обеспечение (наличие генной сети каждого МФЗ (различные многофакторные заболевания), разработка рекомендаций по интерпретации результатов генетического тестирования наследственной предрасположенности; мониторинг отдаленных результатов состояния здоровья пациента после генетического тестирования и назначения рекомендаций врача-генетика)[22]; техническое обеспечение (разработка чиповых

анализаторов , создание баз данных).

Проблемы генетической паспортизации населения.

- сравнительно дорогостоящий метод, на данном этапе - не для массового распространения;

- этические принципы соблюдения законодательных норм, регулирующих исследования генома, низкая общая правовая культура, которая необходима для определения методов лечения лиц, предрасположенных к широко распространенным заболеваниям:

- обоснования содержания геномных данных, необходимых для включения в генетический паспорт, так как его структура будет постоянно изменяться и усложняться по мере идентификации новых генов-маркеров;

- отбор вариантов генов, потенциально значимых для включения их в генетические тесты;

- обоснованность использования тех или иных вариантов генетических тестов, отсутствие регламентированных биоэтических документов по разработанным в генетике техно-

логиям, неоднозначным по своей значимости и использованию;

- дефицит специалистов, которые понимают генетику и могут интерпретировать данные. Таких специалистов в России сейчас меньше 1%. (поэтому здесь необходимо менять систему подготовки врачей, ориентировать их на персонифицированную медицину).

Выводы .

Разработка положения о генетическом паспорте гражданина Российской Федерации, образца его кодирования и описания, утверждение Постановлением Правительства России.

Разработка нормативных правовых актов (таких как Федеральный закон «О генетической паспортизации населения России», Положений о соответствующих базах и других) , определяющих создание универсальной (единой) базы данных о генетическом тестировании и региональных баз данных, содержание которых будут составлять генетические паспорта (индивидуальной базы ДНК-данных).

Библиография:

1. Баранов В.С., Хавинсон В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакторным заболеваниям. Генетический паспорт.—СПб.: Фолиант, 2001.—48 с., Баранов В.С,. Баранова Е.В. Генетические аспекты старения. Успехи геронтологии.—2007.—Т. 20, № 2.—С. 26-34.

2. Алек Джеффрис и первая в истории «ДНК-облава». URL: URL: https://fishki.net/2541213-alek-dzheffris-i-pervaja-v-istorii-dnk-oblava-6-dekabrja-1987-goda-anglija.html .дата обращения 16.01.2020

3. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину.—СПб: Интермедика, 2000.— 271с. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. // Успехи геронтол. 2009. Т. 22.№ 1. С. 84-91 Бородулин В.Б., Родионова М.П. Применение молекулярно-генетических методов в раскрытии преступлений. Научно-практический журнал. Информационная безопасность регионов. 2010. № 2 (7)

4. В.Р. Хайрутдинов .Генетический паспорт больного псориазом. 2011 Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 14-19

5. Баранов В.С. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины // Вестник РАМН. - 2000. - №10. - С. 27-37. 5. Баранов В.С. (ред.) Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. - СПб.: Изд-во Н-Л.,2009. - 527 с. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. - СПб. : Интермедика, 2000. - 263 с.

6. Brookes, A.J. The essence of SNP. Review. Gene 1999; 234 (2): 177-186.

7. Попов В.В. Идентификация личности молекулярно-генетическими методами . Юристъ-Правоведъ, 2018, № 3 (86).С.169-175.

8. Попова О.В. Генетический паспорт человека и возможности его получения гражданами России .//Право и государство: теория и практика. 2019. № 7(175) .С.14-19.

9. Генетический паспорт: что это такое, и зачем он нужен россиянам // URL: https://med.vesti.ru/articles/ polezno-znat/geneticheskij-pasport-chto-eto-takoe-i-zachem-on-nuzhen-rossiyanam/ (дата обращения: 04.05.2019).

10. Мордовина Д.А, Невелева В.С. Документирование жизненного пути человека: документы о человеке. // Вестник Томского государственного университета. 2015. № 392. С. 69-72. DOI 10.17223/15617793/392/11.

11. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. Успехи геронтол. 2009. Т. 22.№ 1. С. 84-91

12. Болтанова Е. С., Имекова М. П. Генетическая информация в системе объектов гражданских прав. LEX RUSSICA, № 6 (151). 2019.С.110-120

13. Бородулин В.Б., Родионова М.П. Применение молекулярно-генетических методов в раскрытии преступлений. Научно-практический журнал. Информационная безопасность регионов. 2010. № 2 (7).

14. В.Р. Хайрутдинов .Генетический паспорт больного псориазом. 2011 Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 14-19.

15. В.Р. Хайрутдинов. Генетический паспорт больного псориазом. 2011 Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 14-19.

16. Бородулин В.Б., Родионова М.П. Применение молекулярно-генетических методов в раскрытии преступлений . Научно-практический журнал .Информационная безопасность регионов. 2010. № 2 (7).

17. Баранов В.С., Айламазян Э.К. .Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья. Методические рекомендации. - СПб., 2009. - 67 с.

18. В. В. Русяева, А. Д. Столярова, В. В. Денисова, А. Д. Лазарева, А. В. Русакова, В. А. Трофимов. Разработка генетического паспорта беременной // Материалы XXII научно-практической конференции молодых ученых, аспирантов и студентов национального исследовательского Мордовского государственного университета им. Н.П. Огарёва. Сборник материалов конференции. В 3-х частях. Составитель А.В. Столяров. Ответственный за выпуск П.В. Сенин. 2019. Издательство: Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарёва (Саранск).

19. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. Успехи геронтол. 2009. Т. 22.№ 1. С. 84-91.

20. Митрофанова А.А., Кузаков А.Д. К вопросу о перспективах геномной регистрации в Российской Федерации.// ГлаголЪ ПРАВОСУДИЯ .2(16)/2018. С.79.

21. Панова А. А. Всеобщая геномная регистрация: pro et contra [Электронный ресурс] / А. А. Панова, А. Ф. Соколов // Энцикл. судеб. экспертизы: науч.- практ. журн. - URL: http://www.proexpertizu.ru/general_questions/616.

22. Баранов В.С. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины // Вестник РАМН. - 2000. - №10. - С. 27-37. 5. Баранов В.С. (ред.) Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. - СПб.: Изд-во Н-Л.,2009. - 527 с. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и геныпредрасположенности. Введение в предиктивную медицину. - СПб.: Интермедика, 2000. - 263 с.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.