Гражданское право; предпринимательское право; семейное право; международное частное право
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕЕ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ СЕРЕБРЯКОВА Алла Аркадьевна,
кандидат юридических наук, доцент, доцент кафедры гражданского права и процесса Института права, экономики и управления ФГБОу Во «Псковский государственный университет». E-mail: a.serebryakova@inbox.ru;
ХОЛОПОВА Елена Николаевна,
доктор юридических наук, кандидат психологических наук, профессор, профессор кафедры уголовного процесса, криминалистики и правовой информатики Юридического института Балтийского федерального университета имени И. Канта. E-mail: elchol@mail.ru
Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований в рамках проекта «Этико-правовые принципы геномных исследований: пределы вмешательства в права человека», проект РФФИ № 18-29-14015/19.
Краткая аннотация: в статье говорится о генетической паспортизации населения, а также о возможности ее осуществления.
Abstract: The article speaks about the genetic passporting of the population, as well as the possibility of its implementation.
Ключевые слова: генетическая паспортизация; население; человек; персональный геном человека; геномный учет. Keywords: genetic passporting the population; a man; personal human genome; genomic accounting.
Разработка теоретических основ осуществления генетической паспортизации населения с учетом защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения
Необходимость осуществления мониторинга химических и биологических рисков базируется на одной из основных задач политики государства в сфере химической и биологической безопасности - генетической паспортизации населения. Генетическая паспортизация должна осуществляться для формирования генетического профиля населения, но при этом базироваться на всемерной охране прав и свобод человека, основываться на исключительной защите данных о персональном геноме человека. Вместе с тем, результаты анализа опроса экспертов1 свидетельствуют, что большинство из них (69,4 %) считают преждевременным введение генетических паспортов на современном этапе, только 27% считают необходимым осуществление генетической паспортизации, (все остальные затруднились с выбором ответа). Также стоит обратить внимание на неоднозначное отношение экспертов к влиянию массового скрининга всего взрослого населения, создание генетического паспорта на права и свободы человека и гражданина. При выборе нескольких вариантов ответов 43,9 % опрошенных считают, что проведение массового скрининга будет стимулировать в дальнейшем геномные исследования, столько же отмечают, что массово будут нарушаться права и свободы человека и гражданина различными организациями. Следует отметить, что в настоящее время в большинстве развитых стран мира (США, Франция, Канада, Германия, Великобритания, Япония) реализация программ генетической паспортизации уже начата и осуществляется при финансовой поддержке правительственных,
1 При проведении исследования было опрошено 55 экспертов (30 из них специалисты в области медицины, генетики, биологии, философии, имеющие ученые степени в соответствующей области, ведущие исследования по направлениям, связанным с генно-инженерной деятельностью; 25 человек специалисты в области права).
региональных и частных фондов. В нашей стране работа по определению стратегии генетической паспортизации населения находится на начальном этапе своего становления.
Цели генетической паспортизации. На современном этапе развития общества можно выделить следующие цели генетической паспортизации: защита россиян от химических и биологических угроз, обеспечение создания безопасного общества; развитие здравоохранения и нового перспективного направления — индивидуальной (персонифицированной) меди-цины[1]; разработка индивидуальных профилактических программ, оптимальных алгоритмов, обеспечивающих максимальную продолжительность жизни, реализацию генетических способностей каждого человека (представляющих несомненную ценность для будущих поколений); развитие перспективных методов идентификации человека (возможности которого реализуются, кроме сферы уголовного судопроизводства, в разрешении гражданских споров, например, об установлении отцовства (родства), в установлении жертв стихийных бедствий, катастроф и т.п).
Генетический паспорт, как новый документ о человеке. Генетический паспорт, как природный «штрих-код», или «QR-код», стал доступен благодаря открытию, совершенному Алеком Джеффрисом[2] 10 сентября 1984 года. Результаты исследований позволили выделить несколько подходов к понятию и содержанию генетического паспорта: «индивидуальная база ДНК-данных, отражающая уникальные генетические особенности каждого человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакториальным и другим заболева-ниям»[3]; «исследование генома и точная информация о последовательности ДНК и наличии мутаций в генах (такое исследование получило условное название генетического, или ДНК-паспорта)»^]; «естественный продукт исследования генома человека, индивидуальная база ДНК-данных, отражающая уникальные генетические особенности каждого человека, его пред-
расположенность к тем или иным наследственным, мультифак-торным и другим заболеваниям»[5]; «совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism). SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%»[6]; «документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. В нем указываются исследуемые локусы и выявленная в них частота тандемных повторов, а также половая принадлежность индивида»[7]; «информация в базе геномной информации, касающаяся конкретного человека»[8]. Таким образом, само понятие «генетический паспорт» можно рассматривать как с позиций медицины, так и права. С позиций права -это документ , удостоверяющий личность, а с позиций медицины - показатели здоровья человека, риска развития заболеваний и все ДНК-данные[9].
Следует отметить, что «жизненный путь человека в действительности фиксируется в различных документах: формальных, официальных (паспорт, медицинская карта, страховой полис, заграничный паспорт, документ о заключении брака, диплом об образовании, документы о повышении квалификации, документы, подтверждающие звание, ученую степень, место работы, получение награды и т.д.) и неформальных (фотографии, биографии, видео- материалы, мемуары, дневники, письма и др.)»[10]. С точки зрения права, нас интересует генетический паспорт, как индивидуально-личностный документ в информационном его аспекте. Как документ он ближе всего к медицинской карте , так как генетическая информация человека - часть медицинской информации. До сих пор не решен вопрос о содержании и структуре генетических паспортов, не определены его свойств , как документа. В содержание генетических паспортов (как индивидуальных баз данных) предлагается включать «результаты тестирования скрытой наследственной патологии (носительство мутантных генов) и анализ генетической предрасположенности человека к разным заболеваниям, влияющим на качество жизни и ее продолжительность»[11]. Болтанова Е. С., Имекова М. П. доказали, что генетическая информация имеет двойную природу, что является существенным для обоснования гражданско-правового режима генетической информации (разграничение генетических сведений и генетических данных). «Спецификой генетической информации является ее получение из определенного материального источника — биоматериала (чаще кровь, слюна, но может быть и любой иной) в результате деятельности специального субъекта по ее получению, обработке и анализу (например, экспертно-криминалистического подразделения территориального органа Министерства внутренних дел РФ, научно-исследовательского
института по генетике, медицинского учреждения)»[12]. Они предлагают генетическую информацию (если быть терминологически точным — генетические сведения) включать в состав такого нематериального блага, как тайна частной жизни. Остается до конца не обоснованной и форма генетического паспорта. В условиях осуществления цифровизации считается , что это должен быть цифровой документ, имеющий соответствующий ключ - доступа( пароль) для человека-носителя геномной информации к сведениям о своем геноме в банке геномной информации. Так же предлагается всю генетическую информацию держать на любом цифровом носителе, флеш-карте или в личном кабинете на специальном сайте. Для размещения информации о ДНК (геноме) предлагается использовать также биочипы. «Биочип - уникальная разработка отечественных учёных». Биологический микрочип представляет собой подложку (предметное стекло/полимерный материал) с иммобилизованными зондами, специфичными к определённым генетическим вариантам. Эта технология позволяет за короткий промежуток времени (несколько часов) проанализировать генетические мутации и тем самым определить предрасположенность к различным заболеваниям»[13]. Как представляется, лучшим вариантом может быть личный кабинет с высокой степенью защищенности, доступ к которому имеет сам человек, лечащий врач или спецслужбы.
Виды генетических паспортов. Генетические паспорта могут быть представлены по видам: для беременных, для спортсменов, для представителей отдельных профессий, связанных с риском для жизни, например водолазов или сотрудников правоохранительных органов или военнослужащих. Это могут быть и группы лиц с определенными заболеваниями. Возможна классификация и по иным основаниям, например по возрастным критериям: генетический паспорт ребенка, подростка, лиц репродуктивного возраста. Такой «возрастной» учет генетических паспортов и информации об их обладателях позволят на ранней стадии выявить скрытую наследственную патологию и избежать многих новых заболеваний. Но независимо от оснований классификации возможно формирование единых баз данных, которые могут быть полезны при анализе генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, для принятия профилактических мер с целью предотвращения недопущения распространения заболевания. Например, в юридической прессе обсуждался вопрос о генетическом паспорте больного псориазом[14], наличие которого могло бы оказать существенного влияние на качество жизни таких больных[15]. Осуществляется разработка «генетического паспорта» преступни-ка[16], его создание представляет собой отдельную задачу и требует не только знания юриспруденции, но и понимания основ специальных предметов. Формируются индивидуальные и семейные базы ДНК-данных. Более продвинутой на пути клиниче-
Гоажданское право; предпринимательское право; семейное право; международное частное право
ского внедрения является « Генетическая карта репродуктивного здоровья», которая представляет собой итог многолетних комплексных исследований репродуктивной функции женщин, проводимых в Институте акушерства и гинекологии (ИАГ) им. Д.О. Отта СЗО РАМН, Санкт-Петербург[17]. Был разработан генетический паспорт беременной[18] (даны рекомендации беременным женщинам с целью профилактики возможных осложнений при наличии факторов риска генетического характера). Предлагается также развитие уже существующих и разработка на их основе новых вариантов генетических паспортов (например, генетический паспорт спортсмена, призывника, людей экстремальных профессий и др.)[19].
Результаты обобщения и систематизации позволили выделить следующие риски генетической паспортизации населения:
- сомнения в безопасности проводимых геномных исследований на современном этапе (так, по результатам опрос, только 44 % опрошенных считают, что данные исследования являются безопасными; 46% - нет; 10% затруднились ответить;
- соблюдения прав человека и гражданина при проведении геномных исследований (только 36% респондентов считают что при проведении геномных исследований происходит улучшение прав человека и гражданина; 2% считают, что состояние ухудшается, 25,2% - остается без изменений, 13,6% -затруднилось ответить);
- доступность информации, содержащейся в созданной универсальной базе данных о всех жителях страны при генетической паспортизации (только 36% респондентов считает , что создание подобной базы данных позволит более эффективно использовать ресурсы общественного здравоохранения, даст в руки ученых новые возможности для поиска генов многих наиболее опасных заболеваний и разработки методов борьбы с ними; 50, 4% утверждает что это породит злоупотребления в данной сфере);
- правовая защищенность пациента, прошедшего генетическое тестирование (опасение и возможность клонирования человека (создание двойника человека из биологической клетки));
- неправомерное использование, хранение и распространение генетической информации (нанесение вреда носителю, нарушение его конституционных и гражданских прав);
- использования информации о геномной предрасположенности для дискриминации лиц работодателями и страховщиками;
- угроза национальной безопасности как следствие утечки данных секретной информации о ДНК.
Основания и условия генетической паспортизации. Растет не только интерес к теме геномных исследований, но и в физическом смысле количество лиц, желающих ге-
нетической паспортизации. Это и пары, планирующие рождение ребенка, и люди экстремальных профессии. Так же в рамках персонифицированной предиктивной медицины (ППМ) постепенно осуществляется развитие генетического тестирования, что способствует накоплению данных как о геноме отдельных индивидуумов, так и о целых семьях(то есть de facto уже активно формируются индивидуальные и семейные базы ДНК-данных). 9 , 2 % опрошенных экспертов считают, что генетическое обследование (тестирование) должно стать доступным каждому и охватывать всю популяцию. Вместе с тем, неоднозначное отношение респондентов к обязательности генетического тестирования, так только 30% утверждают , что данное обследование должно быть обязательным; 54,8 % отрицают наличие данного факта.
Определение возраста постановки на геномный учет[20]. Во взглядах на определение возраста постановки на учет и выдачи таких паспортов ученые расходятся во мнениях. Так, предлагалось проводить эту процедуру при выдаче или замене паспорта гражданина Российской Федерации, при достижении лицом 14-летнего возраста и пр. Наиболее обоснованной и заслуживающей внимания, по нашему мнению, является точка зрения ученых, полагающих, что процедура всеобщей геномной регистрации должна осуществляться сразу после рождения человека. По этому поводу А. А. Панова и А. Ф. Соко-лов[21] пишут, что «сбор образцов биологического происхождения возможен непосредственно в учреждении здравоохранения (родильном доме), а производить процедуру взятия крови может медицинская сестра или врач». Результаты комплексных исследований (медиков, биологов, юристов, генетиков, философов) свидетельствуют, что приступить к практическому использованию генетического паспорта осуществлению генетической паспортизации) можно только при соблюдении следующих достаточно строгих требований, которые включают: правовое обеспечение осуществление генетической паспортизации (издание новых нормативных правовых актов с учетом запросов общества в сфере генно-инженерных исследований; подготовка и переподготовка кадров для генетической паспортизации населения; правовая пропаганда как средство повышения правовой культуры и профессиональной квалификации работников; анализ практики применения законодательства, правовых актов в сфере генно-инженерных исследований; совершенствование законодательных и иных актов, изменение, отмена устаревших) ; медицинское обеспечение (наличие генной сети каждого МФЗ (различные многофакторные заболевания), разработка рекомендаций по интерпретации результатов генетического тестирования наследственной предрасположенности; мониторинг отдаленных результатов состояния здоровья пациента после генетического тестирования и назначения рекомендаций врача-генетика)[22]; техническое обеспечение (разработка чиповых
анализаторов , создание баз данных).
Проблемы генетической паспортизации населения.
- сравнительно дорогостоящий метод, на данном этапе - не для массового распространения;
- этические принципы соблюдения законодательных норм, регулирующих исследования генома, низкая общая правовая культура, которая необходима для определения методов лечения лиц, предрасположенных к широко распространенным заболеваниям:
- обоснования содержания геномных данных, необходимых для включения в генетический паспорт, так как его структура будет постоянно изменяться и усложняться по мере идентификации новых генов-маркеров;
- отбор вариантов генов, потенциально значимых для включения их в генетические тесты;
- обоснованность использования тех или иных вариантов генетических тестов, отсутствие регламентированных биоэтических документов по разработанным в генетике техно-
логиям, неоднозначным по своей значимости и использованию;
- дефицит специалистов, которые понимают генетику и могут интерпретировать данные. Таких специалистов в России сейчас меньше 1%. (поэтому здесь необходимо менять систему подготовки врачей, ориентировать их на персонифицированную медицину).
Выводы .
Разработка положения о генетическом паспорте гражданина Российской Федерации, образца его кодирования и описания, утверждение Постановлением Правительства России.
Разработка нормативных правовых актов (таких как Федеральный закон «О генетической паспортизации населения России», Положений о соответствующих базах и других) , определяющих создание универсальной (единой) базы данных о генетическом тестировании и региональных баз данных, содержание которых будут составлять генетические паспорта (индивидуальной базы ДНК-данных).
Библиография:
1. Баранов В.С., Хавинсон В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакторным заболеваниям. Генетический паспорт.—СПб.: Фолиант, 2001.—48 с., Баранов В.С,. Баранова Е.В. Генетические аспекты старения. Успехи геронтологии.—2007.—Т. 20, № 2.—С. 26-34.
2. Алек Джеффрис и первая в истории «ДНК-облава». URL: URL: https://fishki.net/2541213-alek-dzheffris-i-pervaja-v-istorii-dnk-oblava-6-dekabrja-1987-goda-anglija.html .дата обращения 16.01.2020
3. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину.—СПб: Интермедика, 2000.— 271с. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. // Успехи геронтол. 2009. Т. 22.№ 1. С. 84-91 Бородулин В.Б., Родионова М.П. Применение молекулярно-генетических методов в раскрытии преступлений. Научно-практический журнал. Информационная безопасность регионов. 2010. № 2 (7)
4. В.Р. Хайрутдинов .Генетический паспорт больного псориазом. 2011 Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 14-19
5. Баранов В.С. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины // Вестник РАМН. - 2000. - №10. - С. 27-37. 5. Баранов В.С. (ред.) Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. - СПб.: Изд-во Н-Л.,2009. - 527 с. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. - СПб. : Интермедика, 2000. - 263 с.
6. Brookes, A.J. The essence of SNP. Review. Gene 1999; 234 (2): 177-186.
7. Попов В.В. Идентификация личности молекулярно-генетическими методами . Юристъ-Правоведъ, 2018, № 3 (86).С.169-175.
8. Попова О.В. Генетический паспорт человека и возможности его получения гражданами России .//Право и государство: теория и практика. 2019. № 7(175) .С.14-19.
9. Генетический паспорт: что это такое, и зачем он нужен россиянам // URL: https://med.vesti.ru/articles/ polezno-znat/geneticheskij-pasport-chto-eto-takoe-i-zachem-on-nuzhen-rossiyanam/ (дата обращения: 04.05.2019).
10. Мордовина Д.А, Невелева В.С. Документирование жизненного пути человека: документы о человеке. // Вестник Томского государственного университета. 2015. № 392. С. 69-72. DOI 10.17223/15617793/392/11.
11. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. Успехи геронтол. 2009. Т. 22.№ 1. С. 84-91
12. Болтанова Е. С., Имекова М. П. Генетическая информация в системе объектов гражданских прав. LEX RUSSICA, № 6 (151). 2019.С.110-120
13. Бородулин В.Б., Родионова М.П. Применение молекулярно-генетических методов в раскрытии преступлений. Научно-практический журнал. Информационная безопасность регионов. 2010. № 2 (7).
14. В.Р. Хайрутдинов .Генетический паспорт больного псориазом. 2011 Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 14-19.
15. В.Р. Хайрутдинов. Генетический паспорт больного псориазом. 2011 Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 14-19.
16. Бородулин В.Б., Родионова М.П. Применение молекулярно-генетических методов в раскрытии преступлений . Научно-практический журнал .Информационная безопасность регионов. 2010. № 2 (7).
17. Баранов В.С., Айламазян Э.К. .Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья. Методические рекомендации. - СПб., 2009. - 67 с.
18. В. В. Русяева, А. Д. Столярова, В. В. Денисова, А. Д. Лазарева, А. В. Русакова, В. А. Трофимов. Разработка генетического паспорта беременной // Материалы XXII научно-практической конференции молодых ученых, аспирантов и студентов национального исследовательского Мордовского государственного университета им. Н.П. Огарёва. Сборник материалов конференции. В 3-х частях. Составитель А.В. Столяров. Ответственный за выпуск П.В. Сенин. 2019. Издательство: Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарёва (Саранск).
19. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. Успехи геронтол. 2009. Т. 22.№ 1. С. 84-91.
20. Митрофанова А.А., Кузаков А.Д. К вопросу о перспективах геномной регистрации в Российской Федерации.// ГлаголЪ ПРАВОСУДИЯ .2(16)/2018. С.79.
21. Панова А. А. Всеобщая геномная регистрация: pro et contra [Электронный ресурс] / А. А. Панова, А. Ф. Соколов // Энцикл. судеб. экспертизы: науч.- практ. журн. - URL: http://www.proexpertizu.ru/general_questions/616.
22. Баранов В.С. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины // Вестник РАМН. - 2000. - №10. - С. 27-37. 5. Баранов В.С. (ред.) Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. - СПб.: Изд-во Н-Л.,2009. - 527 с. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и геныпредрасположенности. Введение в предиктивную медицину. - СПб.: Интермедика, 2000. - 263 с.