CC BY
92
УДК: 612.822.81:616.8-009.24
Т. О. МУСАБЕКОВА, А. И. ХАМЗИНА, Е.В. АНДРИАНОВА
Кыргызско-Российский Славянский Университет Кафедра неврологии и нейрохирургии Клиника МЕйИЛТй г. Бишкек
ФЕБРИЛЬНЫЕ СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ, КЛИНИКО-ВЕГЕТАТИВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
Фебрильные приступы отмечаются в дебюте многих эпилептических синдромов и эпилепсий. Отмечая возможность предрасположенности к судорожным состояниям в связи с наличием генерализованного дефекта метаболизма катехоламинов в ЦНС, исследование ВНС с использованием КИГ при фебрильных судорогах может выявить наличие связи данных пароксизиальных состояний с эпилепсией.
Ключевые слова: фебрильные судороги, кардиоинтервалография, электроэнцефалография.
Фебрильные приступы (ФП), являясь наиболее частыми пароксизмальными состояниями среди детей в возрасте от 6 мес. до 5-7 лет, относятся к группе заболеваний, которые не требуют обязательного диагноза эпилепсии [11,12]. Согласно проекту классификации 2001 года термин фебрильные судороги заменен на фебрильные приступы, так как в клинической картине данного состояния могут наблюдаться не только судорожные, но и бессудорожные пароксизмы. Таким образом, ФП определяются как эпизод эпилептических приступов, возникающих у детей дошкольного возраста при гипертермии, не связанной с нейроинфекцией, и относятся к доброкачественным, возраст-зависимым, генетически детерминированным состояниям, при котором головной мозг восприимчив к эпилептическим приступам, возникающим в ответ на высокую температуру.
В 10-30 % случаев ФП отмечаются в дебюте многих эпилептических синдромов и эпилепсий [1,7,12], так в анамнезе они отмечаются у 10-45% больных идиопатическими фокальными эпилепсиями, а у 7% детей, больных роландической эпилепсией, выявляются родственники, имеющие в анамнезе ФП [1,7,10,12]. C.P. Panayiotopoulos (2005 г.) отмечает, что максимальная частота ФП до 30% случаев наблюдается в дебюте доброкачественной затылочной эпилепсии [9]. В последние годы описаны ФП, возникающие в рамках идиопатической фокальной эпилепсии младенчества [7,11,12]. Частота ФП у больных с доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества достигает 27%, реже встречаются в анамнезе больных следующими формами идиопатической генерализованной эпилепсии: синдром Доозе - 11%, юношеская абсанс эпилепсия -12%, синдром Тассинари - 15%, эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами - 15%, юношеская миоклоническая эпилепсия - в единичных случаях [7,11,12]. Отмечено что ранним предиктором трансформации ФП в идиопатические фокальные эпилепсии может быть появление на ЭЭГ чаще при записи во сне доброкачественных эпилептиформных паттернов детства, при данных формах эпилепсии встречаются исключительно типичные ФП, которые нередко ассоциированы со сном [7,12].
В настоящее время изучены генетические, социальные, экзо и эндогенные факторы фебрильных судорог [6-9]. Общепризнанной является гипотеза, что генетически детерменированная предрасположенность к
судорожным состояниям есть следствие генерализованного дефекта метаболизма катехоламинов в ЦНС [3]. В начале восьмидесятых годов XX столетия американский нейрофизиолог J.Zabara выдвинул гипотезу, что стимуляция блуждающего нерва может предотвратить развитие эпилептических припадков [5]. Позднее при исследовании пациентов с эпилепсией в межприступном периоде были выявлены следующие вегетативные нарушения: нарастание
парасимпатической активности при поражении правого полушария и соответственно симпатической активности при левополушарном очаге [6,12]. Кроме того в результате проведенных исследований детей с фебрильными судорогами было выявлено, что повышенная экскреция аминов у детей с фебрильными судорогами является следствием эрготропного (симпато-адреналового) гипертонуса, в основе которого лежит генетически обусловленная или возникшая в результате перинатальной патологии дисфункция высших надсегментарных вегетативных центров, и прежде всего структур лимбико-ретикулярного комплекса [6]. Что касается выявления изменений при ЭЭГ у детей с ФП, то они носят неспецифический характер. Возможно, исследование состояния ВНС у детей с ФП и сопоставление их с результатами ЭЭГ поможет выявить связь этих нарушений, показав однонаправленность текущих процессов при ФП и эпилепсии. Достоверным методом исследования состояния ВНС является кардиоинтервалограмма (КИГ) [2,3], которое было использовано в нашем исследовании. Цель: изучение особенностей вегетативной нервной системы и ЭЭГ у детей с фебрильными судорогами. Материалы и методы: обследовано 32 пациентов с фебрильными судорогами, из которых у 13 детей наблюдались простые фебрильные приступы, а у 19 детей - сложные ФП в возрасте от 6 месяцев до 6 лет. План обследования каждого ребенка состоял из сбора и анализа клинико-анамнестических данных заболевания и жизни, исследования неврологического статуса, состояния вегетативной нервной системы с помощью анализа вариабельности сердечного ритма [4].
159
Исследование КИГ проводились в условиях относительного покоя, регистрировалась фоновая запись в положении сидя, в течение 5 минут. Анализ данных КИГ осуществлялся по методике Р.М. Баевского [2,4]. Регистрация и оценка биоэлектрической активности головного мозга проводилась в состоянии бодрствования и физиологического дневного сна. Запись ЭЭГ проводилась на 19-канальном компьютерном электроэнцефалографе KT88-2400 фирмы CONTEC. Для регистрации ЭЭГ использовалась система расположения электродов «10-20», включающая 21 чашечковый электрод с заземляющим электродом по центру переднелобной области. Буквенные и цифровые обозначения электродов соответствовали
международной схеме расположения «10-20». Отведение электрических потенциалов осуществлялось монополярным способом с усреднённым общим. Преимуществом этой системы является менее трудоёмкий процесс наложения электродов при достаточной информативности и возможность преобразования к любым биполярным отведениям. Средняя продолжительность регистрации ЭЭГ у каждого пациента составляла 40-60 минут. Оценка записи ЭЭГ проводилась визуально.
Результаты исследования: у 26 детей (81%) был выявлен отягощенный акушерско-педиатрический анамнез, а именно беременность протекала на фоне железодефицитной анемии (7 пациентов), перенесенной ОРВИ во время беременности (6 пациентов), угрозы прерывания беременности (4 пациентов), гипоксически-ишемической энцефалопатии (9 пациентов). Типичный возрастной период дебюта и развития фебрильных судорог у детей составил 8-28 месяцев. Повышение температуры в момент фебрильных судорог колебалось от 37,5 до 41°С. Причиной повышения температуры, вызвавшей возникновение фебрильных судорог, явились ОРВИ (18 человек), лакунарная ангина (8 человек), кишечная инфекция (6 человек). Анализ наследственного семейного фона у 6 детей позволил установить наличие родственников, страдающих фебрильными судорогами. При осмотре в неврологическом статусе у 12 детей (38%) выявлены: рассеянная мелкоочаговая симптоматика в виде единичных нистагмоидных толчков при отведении глазных яблок (4 детей), сглаженность носогубной складки (3 детей), легкая анизорефлексия (2 детей), адиадохокинез (3 детей), отставание в речевом развитии (6 детей), гиперактивность (7 детей). У 9 пациентов с простыми фебрильными судорогами по данным спектральных показателей КИГ выявляется -нормотония (LF/HF 1,8±1,1, HFNorm 30±1,0 LFNorm -56±1,5). У 4 детей с простыми фебрильными судорогами - симпатикотония КИГ (LF/HF 3±1,2, HFNorm 19±1,1 и LFNorm 69±2,9). Данные изменения могут
свидетельствовать о функциональных нарушениях. У большинства пациентов (17 детей) со сложными фебрильными судорогами отмечается преобладание парасимпатических влияний на ритм сердца (LF/HF = 0,8±0,1, HFNorm = 48 ± 2 и LFNorm = 51±3). При этом у данных больных статистические показатели указывают на умеренное снижение общей мощности спектра TOTAL = 900±96,3 и напряжение регуляторных механизмов -
ИН = 200±9,3, что свидетельствует о недостаточной компенсации регуляторных механизмов. За исключением, у 2 пациентов, со сложными фебрильными судорогами по спектральным показателям преобладали симпатические влияния (LF/HF 2,9±1,1, HFNorm 20±2,1 и LFNorm 62±2,4), на фоне нормальных значений статистических показателей (TOTAL 1000±100; ИН 160±12.3), возможно это обусловлено относительно компенсацией механизмов регуляции. По результатам визуального анализа ЭЭГ было выявлено наличие экзальтированных веретен сна (60%) амплитудой от 160 до 250 мкВ. в 5 описанных случаях с простыми ФП и у 14 детей со сложными ФП. Отмечено наличие острых волн в составе К-комплексов амплитудой от 30 до 120 мкВ (40%) 2 детей с простыми и 10 детей со сложными ФП, низкоамплитудных острых волн в составе гипногагической гиперсинхронизации (18%) у 6 детей со сложными ФП.
При сопоставлении результатов КИГ и ЭЭГ было отмечено наличие парасимпатикотонии у детей со сложными ФП у 6, из которых были зарегистрированы низкоамплитудные острые волны в составе гипногагической гиперсинхронизации, 8 детей с экзальтированными веретенами сна, 3 детей с регистрацией острых волн в составе К-комплексов. Симпатикотония у 2-х детей с простыми ФП регистрировались экзальтированные веретена сна, а у 2-х детей отмечено наличие острых волн в составе К-комплексов. Симпатикотония у детей со сложными ФП отмечалась при наличии, как экзальтированных веретен сна так и острых волн в составе К-комплексов. При нормотонии у детей с простыми ФП зарегистрированы экзальтированные веретена сна в 2-х случаях. Обсуждение и заключение: анализ акушерско-педиатрического анамнеза, дебюта заболеваний и неврологического осмотра у детей с ФП существенно не отличались от имеющихся в литературе данных. В то время как, исследование состояния вегетативной нервной системы в межприступный период выявило у детей со сложными фебрильными судорогами наличие парасимпатикотонии в сочетании с регистрацией всех видов патологической активности: острых волн в составе гипногагической гиперсинхронизации, экзальтированных веретен сна, острых волн в составе К-комплексов. А симпатикотония, выявленная у детей со сложными и простыми ФП, сочеталась при наличии на ЭЭГ, как экзальтированных веретен сна, так и острых волн в составе К-комплексов, что возможно говорит о неспецифическом процессе, связанном с развитием механизмов, запускающих противоэпилептические системы ЦНС. Наличие нормотонии у части детей с простыми фебрильными приступами, возможно, свидетельствует о доброкачественности процесса, при которой выявлялось минимальное количество изменений на ЭЭГ. Таким образом, необходимы дальнейшие исследования состояния вегетативной нервной системы у детей с фебрильными судорогами и сопоставление их с результатами ЭЭГ, что возможно поможет определиться в прогнозе заболевания и тактике лечения.
160
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Бадалян Л.О., Темин ПА., Мухин К.Ю. Фебрильные судороги: диагностика, лечение, диспансерное наблюдение // Методические рекомендации. - М.: 1988. - 24 с.
2 Баевский Р.М., Иванов Г.Г. Вариабельность сердечного ритма: теоретические аспекты и возможности клинического применения - М.: Медицина, 2000. -295с.
3 Баевский Р.М., Берсенева А.П., Оценка адаптационных возможностей организма и риска развития заболеваний - М.: Медицина, 1997.-237с.
4 Вейн А.М. "Вегетативные расстройства". - М.: 2000. - 749 с.
5 Дарвиш А. А. Электростимуляция нервов синокаротидной рефлексогенной зоны в лечении эпилепсии /А.А. Дарвиш: Дис. ... канд. мед. наук. - СПб.: 2005. - 114 с.
6 Гузева В.И. Специальные синдромы (ситуационно-обусловленные приступы) / В.И. Гузева //Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные состояния у детей.- М.: МИА, 2007.- С. 31, 443- 457
7 Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. - 320 с.
8 Никанорова М.Ю., Темин П.А., Кобринский Б.А. Фебрильные судороги / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой // Эпилепсия и судорожные синдромы у детей.- М.: Медицина, 1999.- С. 169- 195.
9 Якунин Ю.А., Ямпольская Э.И. Пренатальные и перинатальные поражения нервной системы / Под ред. М.Б. Цукер //Клиническая невропатология детского возраста.- М.: Медицина, 1986. - С. 223-254
10 Berg A.T., Shinnar S., Levy S.R., Testa F.M. Childhood-onset epilepsy with and without preceding febrile seizures // Neurology. -1999. - V. 53. - P. 1742-1748.
11 Camfield C., Camfield P. Febrile seizures // In: Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf / Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4-th edition. - London: John Libbey Eurotext, 2005. - P. 159-169.
12 Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: Seizures, Syndromes and Management. - Bladon Medical Publishing, 2005. - 417 p.
Т. О. МУСАБЕКОВА, А. И. ХАМЗИНА, Е.В. АНДРИАНОВА
БАЛАЛАР ФЕБРИЛЬД1К К^РЫСУЛАР, КЛИНИКАЛЫ К-ВЕГЕТАТИВТ1 ЕРЕКШЕЛ1КТЕР
Туйш. Фебрильдт баса кектеулер кептеген эпилептияльщ синдромдарга жэне ^ояншы^тарга дебют атап етт жатыр. Катехоламиналарлардан метаболизмнен ершлген мшден бар болумен байланыста жан ушыра куйлерге бежмделуде мумкшдтке белгтеп ОНЖ, фебрильных ^урысуларда КИГ ВНЖ ^олдануымен зерттеудi ^ояншыщпен осы пароксизиальдт куйлердщ байланыстар бар болуы ай^ындала алады.
Tyrn^i сездер: фебрильдт ^урысуды, электроэнцефалография кардиоинтервалография.
T.S. MUSABEKOVA, A.I. KHAMZINA, E.V. ANDRIANOV
FEBRILE SEIZURES IN CHILDREN, CLINICAL AUTONOMIC FEATURES.
Resume. Febrile seizures occur in the opening of many epileptic syndromes and epilepsies. Noting the possibility of predisposition to convulsive states due to the presence of generalized defect metabolism of catecholamines in the CNS, VNS study in febrile convulsions may reveal an association with epilepsy. Keywords: febrile seizures, cardiointervalogram, EEG.
УДК 616.4
Г.А. МУХАМБЕТОВА, Р.Б. УСЕМБАЕВА, Е.О. КАЗАНЦЕВ, М.М. ЖУМАНАЗАРОВА
Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова, кафедра нервных болезней
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ - ОРФАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
Болезнь Помпе - редкое мультисистемное заболевание, обусловленное накоплением гликогена лизосомами в результате мутации гена 6ЛЛ и снижением активности фермента кислой альфа-глюкозидазы. Болезнь Помпе с поздним дебютом клинических проявлений проявляется поражением скелетных мышц, дыхательной недостаточностью и имеет прогрессирующее течение с различной скоростью прогрессирования. Для своевременной диагностики заболевания нужно провести комплекс клинических, нейрофизиологических и лабораторных исследований с определением активности фермента кислой альфа-глюкозидазы. Выявление пациентов позволит назначить программу реабилитации и заместительную энзимотерапию для улучшения прогноза заболевания. Ключевые слова: болезнь Помпе, кислой альфа-глюкозидазы, миопатия.
161
