CC BY
45
Распространенность мутаций в локусах nt6 56g (интрон 2) и V281L (экзон 7) в различных этнических группах
1 девочка с сольтеряющей формой, 5 девочек и 3 мальчика с вирилизирующей формой.
При проведении аллель-специфической ПЦР на мутацию nt656g (интрон 2 g), являющуюся наиболее частой причиной классической формы патологии, нами получены следующие результаты: у эвенов 1 случай из 62 проб. При проведении аллель-специфической PCR на мутацию V281L (экзон 7), являющуюся наиболее частой причиной неклассической формы патологии, выявлено, что данная мутация встречается с частотой: у юкагиров — 2 случая из 35 проб, у чукчей — 2 случая из 42 проб, у саха — 2 случая из 50 проб, у эвенов — 2 из 62 и у эвенков — 2 из 60 проб (таблица).
Таким образом, мутация V281L, обусловливающая возникновение неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников, достаточно широко распространена в детской популяции малочисленных народов Севера Республики Саха (Якутия), и наиболее часто она встречается в популяции юкагиров. По данным исследования, мутация в интроне 2, обусловливающая классическую форму врожденной гиперплазии надпочечников, распространена чаще, чем выявляется при неонатальном скрининге (у эвенов 1 случай из 62).
Выводы
1. Мутация V281L, обусловливающая возникновение неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников, достаточно широко распространена в детской популяции коренных малочисленных народностей Крайнего Севера; наиболее часто она встречается в популяции юкагиров.
2. Мутация в интроне 2, обусловливающая классическую форму врожденной гиперплазии надпочечников, распространена значительно чаще, чем выявляется при неонатальном скрининге.
Литература
1. Петеркова В.А., Семичева Т.В., Кузнецова Э.С. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003. 45 с.
2. Кураева М.А., Кузнецова Э.С., Духарева О.В. // Достижения науки — в практику детского эндокринолога: Сб. М., 2005. С. 146.
3. Суплотова Л.А., Храмова Е.Б., Макарова О.Б. // Проблемы эндокринологии. 2006. №4. С. 31.
4. Pang S.Y., Lerner A.J., Stoner E. et al. // J. Clin Endocrinol Metab. 1985. Vol. 60, P. 428-439
5. Speiser P.W., Dupont B., Rubinstein P. et al. // Am J Hum Genet. Vol. 37, P. 650-667.
6. Morel Y., Miller W.L. // Adv. Hum. Genet. 1991. Vol. 20, P. 1-68.
7. New M.I. // J. Clin Endo Metab. 2006. P. 1645-1651.
8. Zerah M., Ueshiba H., Wood E. et al. // J Clin Endocrinol Metab. 1990. Vol. 70, P. 1662-1667.
9. White P.C., Speiser P.W. // Endocr Rev. 2000. Vol. 21, P. 245-329.
Этническая группа nt656g (интрон 2) V281 L (экзон7)
Чукчи 0:42 2:42
Эвены 1:62 2:62
Эвенки 0:60 1:60
Юкагиры 0:35 2:35
Саха 0:50 2:50
□□□
УДК 616.12 - 008.331.1 - 053.2(571.56) Л.А. Николаева, Т.Е. Бурцева, М.И. Томский, В.Г. Часнык, В.П. Шадрин, С.Я. Яковлева
ЭТНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ И ПОРОГА ВКУСОВОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ПОВАРЕННОЙ СОЛИ У ДЕТЕЙ ЯКУТИИ
Якутский научный центр СО РАМН; Медицинский институт Якутского государственного университета, г. Якутск
В популяциях многих коренных народностей Крайнего Севера существенно реже встречаются артериальная гипертензия и атеросклероз при широком распространении нейроциркуляторной дистонии и хронической патологии почек, ассоциированной с артериальной ги-пертензией [2, 4, 5].
Распространенность артериальной гипертензии у взрослых в Республике Саха (Якутия) составляет
30,3±0,8% [1]. Среди коренного населения Якутии частота артериальной гипертензии составляет 22,9% и существенно меньше, чем у некоренного населения (31,7%). Региональные особенности эпидемиологии артериальной гипертонии у детей в Якутии, изученные Н.В. Саввиной (2006), состоят в том, что самый высокий процент заболевания выявлен в Центральном регионе (3,3%), наименьший — в Северном регионе (2,1%). Распространен-
ность нарушений артериального давления в популяции малочисленных народов Севера Республики Саха (Якутия) неизвестна.
Материалы и методы
Всего обследовано 757 практически здоровых детей разных этнических групп: русские, саха, эвены, эвенки, юкагиры, чукчи, долганы, проживающих на территории Якутии.
Артериальное давление измерено стандартным методом Короткова. У детей разных этнических групп изучалась вкусовая чувствительность к поваренной соли по модифицированной методике К. Непкт (1963) [6].
Статистическую обработку материала, за исключением части специальных массивов малой размерности, проводили с использованием программных средств пакетов Statistica 6.
Результаты и обсуждение
Обусловленность различий артериального давления этническими особенностями оценена при сопоставлении возрастных данных у детей малочисленных народов Севера, детей русских и саха.
как показано на рисунке, в группе русских детей в возрасте 6-7 лет систолическое артериальное давление достоверно ниже, чем у детей саха (р<0,05) и детей малочисленных народов Севера (р<0,05), в возрасте 12-17 лет систолическое артериальное давление достоверно ниже в группе русских, чем у детей саха (р<0,05), и достоверно ниже у детей Саха при сравнении с детьми коренной национальности (р<0,05).
В группе русских детей в возрасте 6-7 лет диастоли-ческое артериальное давление достоверно ниже, чем у детей саха (р<0,05) и детей малочисленных народов Севера (р<0,05), в возрасте 11-12 лет диастолическое артериальное давление достоверно ниже в группе русских, чем у детей саха (р<0,05), и достоверно ниже у детей саха при сравнении с детьми коренной национальности (р<0,05).
В ходе проведения корреляционного анализа выявлена связь между: ростом и весом ребенка (г=0,91); возрастом и систолическим артериальным давлением (г=0,70); ростом и систолическим артериальным давлением (г=0,70); весом
Достоверность различий порога вкусовой чувствительности к поваренной соли у детей разных этнических групп ^-критерий Стьюдента)
Резюме
Новым направлением в изучении патогенеза эссенци-альной артериальной гипертензии является определение зависимости уровня артериального давления от порога вкусовой чувствительности к поваренной соли. В работе представлены данные обследования 757 детей разных этнических групп, проживающих на территории Якутии. Методом математического анализа определены особенности порога вкусовой чувствительности к поваренной соли и артериального давления у детей Якутии.
L.A. Nikolaeva, Т.Е. Burtseva, M.I Tomsky, V G. Chasnyk, V.P. Shadrin, S.Y. Yakovleva
ETHNIC FEATURES OF A SALT SENSITIVITY AND ARTERIAL PRESSURE IN CHILDREN OF YAKUTIA
Yakut scientific center, medical institute of Yakut university Summary
New trend in studying of essential arterial hypertension pathogenesis is based on a definition of dependence of arterial pressure level on threshold of flavoring sensitivity to salt. In our work the data of 757 examined children of different ethnic groups living on the territory of Yakutia are presented. The method of the mathematical analysis determined features of a threshold of flavoring sensitivity to salt and arterial pressure in children of Yakutia.
и систолическим артериальным давлением (г=0,66); систолическим артериальным давлением и диастолическим артериальным давлением (г=0,76); возрастом и диастолическим артериальным давлением (г=0,57); ростом и диастолическим артериальным давлением (г=0,53); весом и диастолическим артериальным давлением (г=0,44). Есть тенденция к корреляционной связи между: ростом и пробой на вкусовую чувствительность к поваренной соли (г=0,15); систолическим артериальным давлением и пробой на вкусовую чувствительность к поваренной соли (г=0,20); диастоличес-ким артериальным давлением и пробой на вкусовую чувствительность к поваренной соли (г=0,22).
Среднее значение порога вкусовой чувствительности к поваренной соли у русских составило 0,369±0,364, у саха — 0,627±0,547, у эвенов — 0,654±0,918, у эвен-
140
6-7 лет 8-10 лег 11-12 лет 13-17 лег
0 Русские 'Л Саха ЕЗ Коренные
Возрастная динамика САД у детей малочисленных народов Севера, у детей русских и саха
Этническая группа MSD Достоверность различий
РУсские саха эвены эвенки юкагиры чукчи долганы
Русские 0,369 ±0,364 -
Саха 0,627 ±0,547 0,00 -
Эвены 0,654 ±0,918 0,03 0,78 -
Эвенки 0,627 ±0,439 0,04 0,99 0,92 -
Юкагиры 0,480 ±0,518 0,29 0,24 0,41 0,42 -
Чукчи 0,267 ±0,092 0,63 0,26 0,45 0,19 0,49 -
Долганы 1,291 ±1,301 0,00 0,00 0,00 0,08 0,01 0,18 -
ков — 0,627±0,439, у юкагиров — 0,480±0,518, у чукчей — 0,267±0,092, у долган — 1,291±1,301 (таблица).
Анализ достоверности различий среднего значения порога вкусовой чувствительности у детей разных этнических групп подтвердил: достоверно более низкий, чем у саха, эвенов, эвенков, долган, порог вкусовой чувствительности к поваренной соли у русских детей; достоверно более высокий, чем у русских, саха, эвенов, юкагиров, порог вкусовой чувствительности к поваренной соли у долган.
Выводы
1. Уровни артериального давления и порога вкусовой чувствительности к поваренной соли у детей Республики Саха (Якутия) в существенной мере определяются их этнической принадлежностью.
2. Пороги вкусовой чувствительности к поваренной соли коррелирует с систолическим и диастолическим артериальным давлением у детей.
литература
1. Корнильева И. В., Иванов К.И., Шальнова С.А. // Социология медицины. 2005. № 2 (7). С. 49-52.
2. Петрова И.Р. Клинические и генетические особенности гипертонической болезни в якутской популяции. Якутск: Сахаполиграфиздат, 2005. 104 с.
3. Саввина Н.В. Механизм реализации сохранения и укрепления здоровья детей школьного возраста: Авто-реф. дис. ... д-ра мед. наук. М., 2006. 48 с.
4. Синельникова Е.В. Индивидуальные особенности детей регионов Крайнего Севера и клинико-физиологи-ческие основы формирования нормативов их развития: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. СПб., 2005. 26 с.
5. Часнык В.Г., Кононова О.А., Синельникова Е.В. // Якутский мед. журнал. 2005. №4. С. 19-21.
6. Henkin R.J., Gill L.P., Bartter F.C. // J. Clin Invest. 1963. Vol. 42, P. 727-735.
□□□
УДК 616 - 097 : [618.33 : 616.979.201] А.Г. Петрова, Е.В. Москалева, С.В. Смирнова, В.Т. Киклевич
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И НАРУШЕНИЙ ИММУННОГО СТАТУСА У ДЕТЕЙ С ПЕРИНАТАЛЬНЫМ ИНФИЦИРОВАНИЕМ ВИЧ НА МОМЕНТ УСТАНОВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА
Иркутский государственный медицинский университет, г. Иркутск; НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН, г. Красноярск
Изучение особенностей ВИЧ-инфекции имеет не только медицинскую, но и социальную значимость, поскольку она является одним из опаснейших заболеваний человека, приводящих к неизбежной гибели инфицированных [1, 3, 4, 7]. В общей структуре ВИЧ-инфицированных доля женщин фертильного возраста возросла до 35%, что привело к повышению значимости вертикального пути передачи. Иммунодефицитное состояние при перинатальном инфицировании ВИЧ повышает восприимчивость организма ребенка к инфекциям: дети чаще переносят ОРВИ, у них часто возникают тяжелые бактериальные инфекции с тенденцией к рецидивированию и генерализации, которые сокращают продолжительность жизни [2, 5, 12]. Изучение клинико-иммунологических особенностей ВИЧ-инфекции у детей с перинатальным инфицированием следует считать актуальным в научном и практическом плане, поскольку отмечаются определенные трудности в своевременной диагностике, проведении мероприятий, направленных на профилактику оппортунистических инфекций и прогрес-сирования ВИЧ-инфекции [6, 8, 10].
Целью данного исследования является изучение особенностей клинических проявлений и нарушений иммун-
ного статуса у детей с перинатальным инфицированием ВИЧ на момент установления диагноза для определения маркеров, имеющих диагностическое значение.
Материалы и методы
В период установления диагноза ВИЧ-инфекции проведено клиническое и иммунологическое обследование 63 детей, наблюдающихся с рождения в связи с наличием перинатального контакта с ВИЧ. определение стадии ВИЧ проводилось по классификации В.И. Покровского (2001). Исследование параметров клеточного иммунитета проводилось методом лазерной проточной цитофлуориметрии. Результаты иммунологических исследований сравнивались с показателями иммунного статуса группы, включающей 60 здоровых детей, и идентичной по возрастным и половым характеристикам. Статистическая обработка полученных результатов проводилась с использованием пакета прикладных программ Statistica 6.0 для персонального компьютера. При проведении сравнений двух независимых выборок применяли и-критерий Манна-Уитни. При проверке статистических гипотез о существовании различий в
