CC BY
32
Вестник Ка^НЖУ №3-2018
А. Smagulova, G. Kadrzhanova, A. Izbassarova, A. Seitkasikisi, K. Sarbasova
SYNDROME SJOGREN-LARSSON, CLINICAL CASE
Resume: The article describes a rare case of self-observation of autosomal recessive syndrome of Sjogren-Larsson. The observation presented by the authors illustrates the clinical symptoms of the disease: congenital ichthyosis, mental retardation, spastic tetraparesis (mainly lower paraparesis), photos of the patient with ichthyosis and computer tomograms with foci of leukodystrophy, confirming the disease.
Keywords: ichthyosis, spastic neurological disorder, mental retardation
УДК 616.853-053.2-036.22(574.5)
Т.И. Тулеева, Г.А. Диханбаева,- А.А. Есетова, Г.Н. Досыбаева
Международный Казахско-Турецкий университет им. Х.А.Ясави, г.Туркестан, Казахстан. Кафедра «Неврологии, психиатрии и наркологии», г.Туркестан, Казахстан. Южно-Казахстанская Медицинская Академия, г.Шымкент, Казахстан. Кафедра «Врач общей практики 2»>
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ В ЮЖНО-КАЗАХСТАНСКОЙ ОБЛАСТИ
Представлены данные по клинико-эпидемиологическому исследованию эпилепсии у детей Южно-Казахстанской области (ЮКО). Установлено,что распространенность эпилепсии в детской популяции ЮКО, в возрастном диапазоне 0 - 14 лет, составляет - 2,0 (1000 детского населения); средний показатель заболеваемости составляет -102 (100 000 детского населения). Ключевые слова: эпилепсия, дети, эпидемиология, ЮКО
Заболеваемость эпилепсией в мире составляет 50-70/100 000 человек, распространенность 5-10/1000 человек, среди которых 5% переживают хотя бы один приступ, 20-30% пациентов считаются пожизненно больными /1/. Эпилепсия и пароксизмальные синдромы составляют 19,9% неврологических заболеваний и стоят на третьем месте. Самые высокие показатели заболеваемости выявляются на первом году жизни детей. У 70% больных эпилепсией первые признаки заболевания наблюдаются в детском и подростковом периоде, и эпилепсия считается основным видом заболеваний в детской неврологии /2/. Исследование эпидемиологии эпилепсии является важнейшим направлением изучения детской эпилептологии. Такие исследования дают возможность полной характеристики заболевания эпилепсией и изучения её распространенности, оценки качества системы постановки на учёт, выявления использования лечебных и реабилитационных мероприятий, а также дают возможность выбора необходимой психоневрологической помощи детям /3/.
Термин «эпидемиология» по отношению к неинфекционным заболеваниям стал использоваться с недавних пор. Повышение интереса к вопросам эпидемиологии возник неслучайно. Сопутствующие клинические проявления заболевания бывают связаны с выявлением роли «эпидемиологических» факторов /4,5/. Эпилепсия - хроническое заболевание, снижающее качество жизни пациентов, приводящее к длительным по времени социальным и медицинским последствиям. В результате эпидемиологического анализа выявляются время возникновения заболевания, количество больных эпилепсией; учитывая их возраст и пол, изменения состава болезни при постановке на диспансерный учёт; распространенность по регионам; связь с этиологическими факторами; смертность, прогноз. На основе изучения эпидемиологии эпилепсии возможна организация и оптимизация оказания качественной помощи больным эпилепсией детям и составление алгоритмов диагностики, получение информации о состоянии заболеваемости эпилепсией, планирование оказания медицинской помощи пациенту, определение стратегии обеспечения противоэпилептическими препаратами /6,7,8/. Цель исследования: проведение клинико-
эпидемиологическомого исследования эпилепсии у детей Южно-Казахстанской области (ЮКО) для разработки научно обоснованных практических рекоменддаций для
оптимизации специализированной помощи детскому населению региона. Материалом исследования послужила детская популяция ЮКО, которая составляет 1 001 989 детей. Из них: городские - 438 000, сельские - 563 929. В исследование были включены 36 лечебно-
профилактических учреждениях ЮКО, из них городские - 15, районные - 21. Основную группу исследования составили дети с установленным диагнозом «эпилепсия», состоящие на диспансерном учете у невропатологов по месту жительства. С целью изучения заболеваемости эпилепсией были использованы материалы сборника статистических отчетов по ЮКО за 2012-2016 годы. Методы исследования.
В исследовании был использован метод выборочного одномоментное (поперечного) среза (методом «Регистра»), также: эпидемиологический, клинический,
электрофизиологический, нейровизуализационый,
статистический методы исследования.
Авторами исследования был разработан «Регистр эпилепсии у детей в ЮКО», который прошел несколько этапов рецензирования и представлен в программе «Exel», включающий в себя 31 пунктов, 54 подпунктов. Для разработки «Регистра» были использованы:
Международная классификация эпилептических припадков (Киото, Япония, 1981), международная классификация эпилепсии, эпилептических синдромов и схожих заболеваний ( ILEA, 1989). Также были использованы материалы Международной лиги против эпилепсии и Международного эпилептического бюро.
В ходе проведения «Регистра» были выявлены пациенты с неуточненными формами эпилепсии, которые
регистрировались в графе «другие формы». В эту группу вошли 261 ребенок, болеющий эпилепсией. Для уточнения формы эпилепсии дети из данной группы «Регистра» госпитализировались и дообследовались в неврологических отделениях областной детской больницы и городской детской больнице №1.
На основе анализа данных «Регистра эпилепсии у детей в ЮКО» было зарегестрировано 2027 пациентов с различными формами эпилепсии. состоящие на диспансерном учете у невропатолога по месту жительства и впервые диагностированной эпилепсией с января 2016 по январь 2017 года, в возрастном диапазоне: с рождения до 15 лет.
Критерием внесения в регистр детей ЮКО от 0-14 лет стало наличие эпилептических припадков. Критериями
ЮелЪик ХажМММ №3-2018
исключения стали жители, не проживающие в ЮКО, а также пациенты с пароксизмальными нарушениями неэпилептического характера. Результаты исследования.
Таблица 1 - Распространенность детской эпилепсии по ЮКО
Было зарегистрировано 2027 детей, больных эпилепсией. Распространенность детской эпилепсии по ЮКО составила -2,0 на 1000 детского населения (р<0,05) (таблица 1).
Административный район Распространенность эпилепсии от 0-14 лет в расчете на 1000 детского населения
г.Шымкент 2,4
г.Арыс 1,6
г.Кентау 1,3
г.Туркестан 0,9
Байдибексий район 0,7
Мактаральский район 1,7
Ордабасинский район 1,7
Отырарский район 3,6
Сайрамский район 1,8
Сарыагашский район 2,5
Созакский район 1,8
Толебийский район 1,9
Тюлькубаский район 2,7
Шардаринский район 2,0
ЮКО 2,0
Получены самые высокие показатели распространенности детской эпилепсии на 1000 детского населения по ЮКО в Отырарском районе - 3,6; в Тюлькубасском районе - 2,7; в Сарыагашском - 2,5; самые низкие показатели в
Байдибекском районе - 0,7; в городе Туркестан - 0,9 (р<0,05).
Исследована распространенность эпилепсии в городской и сельской детской популяции ЮКО (таблица 2).
Таблица 2 - Распространенность эпилепсии в городской и сельской детской популяции ЮКО (на 1000 детского населения
Административный район
Городская детская популяция Сельская детская популяция ЮКО
Абсолютный показатель На 1000 детского населения Абсолютный показатель На 1000 детского населения Абсолютный показатель На 1000 детского населения
691 2,4 1336 1,8 2027 2,0
Анализ результатов показал, что эпилепсия в городской детской популяции имеет большую распространенность -2,4 (на 1000 детского населения), чем в сельской - 1,8 (на
1000 детского населения) (р<0,05) (рисунок 1). (в рисунке изменить на : городская детская популяция, сельская детская популяция).
Рисунок 1 - Распространенность эпилепсии в городской и сельской детской популяции ЮКО (на 1000 детского населения)
Полученные результаты можно объяснить тем, что в городе для населения имеются высокие диагностические возможности, наличие как бюджетных лечебно-диагностических, так и частных клинических учреждений, наличием большого выбора современного
нейровизуализационного и электрофизиологического диагностического оборудовани. Напротив, в сельской местности диагностические возможности ограничены,
недостаточная обеспеченность узкими специалистами, к тому же в соответствии с менталитетом жителей имеет место обращение их за помощью к народным целителям. Анализ данных Республиканского центра развития здравоохранения с 2012 по 2016 годы показал, что заболеваемость эпилепсией у детей в ЮКО составила в среднем 102 случая на 100 000 детского населения (р<0,05) (рисунок 2).
Вестник Ка^ЖМУ №3-2018
Рисунок 2 - Показатели заболеваемости эпилепсией у детей в ЮКО с 2012 по 2016 годы
Анализ результатов распространенности эпилепсии в различных возрастных группах ЮКО показал, что среди больных, в возрасте 0-1 года зарегистрировано 57 детей (2,8%); в возрасте 1-3 лет - 228 (11,3%); 3-5 лет - 317 (15,6%); 5-10 лет - 820 (40,5%); среди детей с наличием
эпилепсии от 10-15 лет выявлена 605 детей (37,3%) (таблица 3). Таким образом, самые высокие показатели эпилепсии в возрастной группе: 5-10 лет, а наименьшие в группе: 0-1 год. (р<0,05).
Таблица 3 - Эпилепсия у детей ЮКО в различных возрастных группах
Возрастные группы ЮКО
Городская детская популяция Сельская детская популяция
абс. % абс. %
0-1 19 2,7 38 2,8
1-3 77 11,2 151 11,3
3-5 110 15,9 207 15,5
5-10 287 41,5 533 39,9
10-15 197 28,5 408 30,5
0-1 19 2,7 38 2,8
Распределение больных детей по половому признаку: эпилепсия у мальчиков - 1207 (59,4%), эпилепсия у девочек - 819 (40,5%) (р<0,05).
Дебют эпилепсии в возрасте 0-3 года составил - 57%; в возрасте 3-6 лет - 18,2%; 6-10 лет - 15,2%, 10-15 лет составил 9,6% (р<0,05). Средний возраст дебюта среди больных эпилепсией составил 2,1±0,2 года (р<0,05). Полученные результаты несколько не соответствуют литературным, так как по данным многих авторов эпилепсия чаще дебютирует у детей до года. Полученные результаты можно объяснить диагностическими тенденциями среди неврологов ЮКО: зачастую детям раннего возраста диагноз «эпилепсия» не выставляется и дети раннего возраста наблюдаются и лечатся у неврологов с диагнозом «судорожный синдром», «эпилептический синдром».
При распределении эпилепсии у детей ЮКО по этническому признаку выяснилось, что хотя заболевание среди казахов встречается часто - 1517 (74,8%), анализ показателей распространенности эпилепсии в различных этнических группах показал, что наиболее высокие цифры были получены в группе турецкого этноса- 1,0 и узбекского- 0,9 на 100 000 (р<0,05). Данные результаты можно объяснить этническими традициями вступления в инбридинговые браки (кровнородственные), показатели которых в ЮКО наиболее высокие по республике Казахстан, что приводит к рождению детей с рецессивной наследственной патологией. Как известно, вклад генетического фактора в реализацию эпилепсии у детей очень высок.
На основании анализа результатов, по распределению различных клиническим формам эпилепсии у детей получены следующие показатели: симптоматическая эпилепсия составила - 56,2%, идиопатическая - 32%, криптогенная - 11,8%. Полученные результаты сопоставимы с литературными. Из фокальных форм
симптоматической эпилепсии у детей: на первом месте мультифокальная эпилепсия - 586 (46,5%), на втором месте височная эпилепсия - 264 (20,9%), на третьем месте теменная эпилепсия - 178 (14,1%), на четвёртом месте лобная эпилепсия - 168 (13,4%), на последнем месте затылочная эпилепсия - 64 (5,1%) (р<0,05). Полученные результаты сопоставимы с литературными.
Возрастзависимые формы эпилепсия у детей в ЮКО составили - 34 (4,3%) р<0,05. Выводы:
Получены эпидемиологические данные по эпилепсии у детей в ЮКО (возраст 0-14 лет): распространенность составила - 2,0 (на 1000 детского населения); средний показатель заболеваемости - 102 (на 100 000 детского населения); средний возраст больных - 5,46±2,29 лет; возрастной дебют заболевания составил 2,1±0,2 лет; чаще болели мальчики (59 %); эпилепсией болеют больше городская детская популяция, чем сельская (соответственно 2,0 и 2,2 на 1000 дет. нас.); по эническому признаку, высокие показатели среди турецкого и узбекского этноса (соответственно: 1,1 и 0,9 надет. нас. 100 000 . Показатели распределения эпилепсии у детей по клиническим формам: симптоматическая эпилепсия составила - 56,2%, идиопатическая - 32%, криптогенная -11,8%. В группе симптоматической эпилепсии на первом месте мультифокальная эпилепсия - 46,5%.
Возрастзависимая эпилепсия у детей выявлена у 4,3% больных.
При проведении «Регистра эпилепсии у детей в ЮКО» в 12,8% случаях у неврологов отмечались диагностические трудности в установлени клинической формы эпилепсии в соответствии с международной классификацией. В связи с этим имеется необходимость в организации регионального специализированного эпилептологического центра.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Мухин, К.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. - М.: Альварес Паблишинг, 2004. - 440 с.
2 Никанорова, М.Ю. Датский эпилептологический центр «Дианалунд» // Вестник эпилептологии. - 2003. - С. 17-18.
3 Петрухин А.С. Эпилепсия: частота в популяции и факторы риска ее развития. Эпилептология детского возраста: руководство для врачей. - М.: Медицина, 2000. - С. 44-62.
4 Прусаков В.Ф. Детская эпилепсия и ее лечение // Неврологический вестник. - 2004.- Т.35, вып. 1-2. - С. 82-85.
5 Cavazzutti G.B. Epidemiology of different types of epilepsy in school age children of Modena, Italy // Epilepsia. - 1980. - Vol. 2. - P. 57-62.
6 Fisher R.S., van Emde Boas W., W. Elger C., Genton P., Lee Р. еt al. Epileptic seizures and epilepsy definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE) // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - P. 470-472.
Vestnik KazNMU №3-2018
Т.И. Тулеева, Г.А. Диханбаева,, А.А. Есетова, Г.Н. Досыбаева
К,.А.Ясауи атындагы Халыцаралыц цазац-mypiK yHueepcumemi «Неврология, психиатрия жэне наркология» кафедрасы, Туркктан, К,азацстан Оцтустк К,азацстан Медицина Академиясы «Жалпы тэжiрuбелiк дэр^ер 2» кафедрасы, Шымкент, К,азацстан
ОЦТУСТГК КАЗАХСТАН ОБЛЫСЫНЬЩ БАЛАЛАР ЭПИЛЕПСИЯСЫНЬЩ ЭПИДЕМИОЛОГИЯСЫ
ty^h: Ма;саты: Ма;алада ОцтYCтiк Цазак;стан облысыныц балалар арасында эпилепсияныц эпидемиологиялы; мэлiметтерi кврсетiлген.
Зерттеу эдiсi: жаппай бiр мезгiлдi (келденец), статистикалы; популяционды зерттеу эдiстерi ;олданылды.
Зерттеу нэтижесi: ОЦО бойынша 0 - ден 14 жас балалар эпилепсияныц таралуы - 2,0 (1000 бала тургыны) ;урды; аурушацдыгы 5 жылды; керсеткiш бойынша орта есеппен - 102 (100 000 бала тургыны) аны;талды. TY^H4i свздер: балалар эпилепсиясы, эпидемиология, таралу, ОцтYCтiк Цаза;стан облысы
T.I.Tuleyeva, G.A.Dikhanbayeva, A.A.Yessetova, G.N.Dossybayeva
International Kazakh-Turkish University named after H.A. Yasawi, Turkestan, Kazakhstan Department of «Neurology, Psychiatry and Narcology» South Kazakhstan Medicine Academy Department of «General practitioner 2», Shimkent, Kazakhstan
EPIDEMIOLOGY OF EPILEPSIA IN CHILDREN OF THE SOUTH KAZAKHSTAN REGION
Resume: The objective of the research: To study the epidemiology of epilepsy in children of the South Kazakhstan region (SKR). The study: the children's population of the South Kazakhstan Region. The research was carried out in SKR, a total of 36 medical and preventive institutions of children held with the diagnosis of "Epilepsy". Methods: a one-stage (transverse), statistical, population study.
Results: prevalence of epilepsy in children in SKR among children 0-14 years old is 2.0 (1000 children's population); The incidence rate for 5 years is an average of -102 (100,000 children's population). Keywords: epilepsy in children, epidemiology, prevalence, SKR.
УДК 616.853-053.2-02(574.5)
Т.И. Тулеева, Г.А. Диханбаева, А.А. Есетова, Г.Н. Досыбаева
Международный Казахско-Турецкий университет им. Х.А.Ясави, Кафедра «Неврологии, психиатрии, наркологии», г.Туркестан, Казахстан. Южно-Казахстанская Медицинская Академия, г.Шымкент, Казахстан. Кафедра «Врач общей практики 2»
ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ В ЮЖНО-КАЗАХСТАНСКОЙ ОБЛАСТИ
На основании проведенного клинико-эпидемиологического исследования по выявлению основных этиологических факторов эпилепсии у детей в Южно-Казахстанской области (ЮКО), методом «Регистра» выявлено: симптоматическая эпилепсия составила 56,2%; идиопатическая - 32%, криптогенная эпилепсия - 11,8%. Наиболее значимыми этиологическими факторами эпилепсии у детей в ЮКО явились: перинатальные поражения головного мозга - 54%, наследственная отягощенность - 12,9%, врожденные аномалии головного мозга - 9,6%, тяжелые травмы головного мозга - 8,7%, нейроинфекции - 6,9%, опухоли головного мозга - 0,5%. При этом фактор кровнородственности родителей составил -1,1%. Ключевые слова: эпилепсия у детей, этиологический фактор, регистр.
При изучении проблемы эпилепсии у детей важное значение имеет выявление этиологических факторов. Выявив причины, мы сможем расширять объём мер по её предупреждению, снизить заболеваемость и уменьшить распространенность эпилепсии в регионе /1,2,3/. В соответствии с международной классификацией эпилепсии, в основу которой положен этиологический фактор заболевания, выделяется: идиопатическая форма, её основной причиной является генетический фактор; симптоматическая форма, основными причинами которой являются различные органические повреждения головного мозга (травматические, воспалительные, токсические, дегенеративные, метаболические); криптогенная форма эпилепсии, причины которой не ясны (но предположительно, симптоматические) /1,2,3,4/. На протяжении многих веков эпилепсия считалась наследственной болезнью. Это мнение многократно пересматривалось, но не возникало никаких сомнений, и в настоящее время считается, что генетическая
предрасположенность играет важнейшую роль, более того, некоторые формы эпилепсии считаются наследственным заболеванием. Роль различных этиологических факторов в соответствии с возрастом изменяется. Выделены соответствующие детскому возрасту дебютные генетические формы и на протяжении длительного времени наблюдалась распространенность симптоматической эпилепсии (у взрослых до 70%) в развитии которой генетический фактор играет определяющую роль /2,3,4/. Генетическая предрасположенность при эпилепсии для многих связана с полигенным типом наследственности. Частота семейных случаев среди родственников изменяется от 5 до 45% пробандов. В настоящее время сами гены выявили несколько форм идиопатической эпилепсии. К тому же, не только само заболевание является наследственным, различные нарушения метаболизма в организме приводят к высокому возбуждению нейронов мозга /2,3,4,5/.
