CC BY
26
214
Российский педиатрический журнал. 2017; 20(4) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-4-214-217
социальная педиатрия
С
оциальная педиатрия
© СИМАХОДСКИИ А.С., РОМАНЕНКО О.П., 2017 УДК 616-007-053.1-07-08
Симаходский А.С.1, Романенко О.П.2
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ ЗА 2006—2015 гг.
'ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, 197022, г Санкт-Петербург, Россия, ул. Льва Толстого, д. 6/8;
2ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, 191015, г Санкт-Петербург, Россия, Кирочная ул., д. 41
Рассмотрена динамика показателей диагностики и лечения врождённых пороков развития (ВПР) в Санкт-Петербурге за 2006—2015 гг. Выявлено, что ВПР сохраняют высокий удельный вес и ранговую структуру как причинно-значимые факторы младенческой и детской смертности, что требует включения пренатальной диагностики в контроль качества оказания медицинской помощи, проводимый страховыми медицинскими организациями. Установлено, что ВПР составляют около 30% в структуре младенческой смертности. Авторы полагают, что профилактическое обучение будущих родителей, проведение преконцепционного генетического консультирования, полный охват пренатальным скринингом беременных и активная работа этических комиссий позволят снизить частоту рождений детей с ВПР.
Ключевые слова: врождённые пороки развития; структура младенческой смертности; пренатальная диагностика.
Для цитирования: Симаходский А.С., Романенко О.П. Эффективность диагностики и лечения врождённых пороков развития в Санкт-Петербурге за 2006—2015 гг. Российский педиатрический журнал. 2017; 20(4): 214-217. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20(4) 214-217 Simakhodskiy A.S.1, Romanenko O.P.2
THE EFFICIENCY OF DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CONGENITAL MALFORMATIONS IN ST. PETERSBURG OVER 2006—2015
1I.P. Pavlov St. Petersburg First Medical University, 6/8, Lva Tolstogo str., St. Petersburg, 191022, Russian Federation;
2I.I. Mechnikov North-Western State Medical University, 41, Kirochnaya Str. Saint-Petersburg, 191015, Russian Federation, Saint-
Petersburg, Russia
The dynamics of indices of diagnosis and treatment of congenital malformations (CM) in St. Petersburg for 2006—2015 is presented. CM were reveal to retain a high specific gravity and rank structure as causal factors of the infant and child mortality rate, which requires the inclusion of prenatal diagnosis in the quality control of medical care provided by insurance medical organizations. CM were established to account of about 30% in the structure of infant mortality. The authors believe that preventive education of future parents, preconceptional genetic counseling, full coverage ofprenatal screening ofpregnant women and active work of ethical commissions, will reduce the frequency of births of children with CM.
Keywords: congenital malformations; structure of infant mortality; prenatal diagnosis.
For citation: Simakhodskiy A.S., Romanenko O.P. The efficiency of diagnosis and treatment of congenital malformations in St. Petersburg over 2006—2015. Rossiyskiy Pediatricheskiy Zhurnal (Russian Pediatric Journal). 2017; 20(4): 214-217. (In Russian). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-4-214-217
For correspondence: Anatoliy S. Simakhodskiy, MD, PHD, DSci., Acad RAS., Professor pf the Department of Pediatrics and Children Surgery, I.P. Pavlov St. Petersburg First Medical University, 6/8, Lva Tolstogo str., St. Petersburg, 191022, Russian Federation.
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Acknowledgement. The study had no sponsorship.
Received 06.06.2017 Accepted 21.06.2017
рождённые пороки развития (ВПР) — одна из £ важнейших причин смертности в младенче-»/_/ ском и детском возрасте, а также формирования хронических форм патологии и инвалидности [1—3]. Актуальность изучения эпидемиологии, профилакти-
ки и лечения ВПР не вызывает сомнений, и обусловлено это формированием региональных регистров больных с ВПР, внедрением методов пренатальной диагностики, уточнением факторов риска и разработкой современных методов лечения [4—6]. ВПР стали
Для корреспонденции: Симаходский Анатолий Семёнович, д-р мед. наук, проф., зав. каф. детских болезней с курсом неонатологии ГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова», e-mail: [email protected]
Russian pediatric journal (Russian journal). 2017; 20(4) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-4-214-217
215.
social pediatrics
Таблица 1
Удельный вес ВПР в структуре младенческой смертности
Наименование 1992 г. 1997 г. 2008 г. 2013 г. 2015 г. 2016 г.
Показатель младенческой смертности, %о 16,6 10,8 4,5 4,4 4,4 3,9
По причине ВПР, %о 3,0 1,8 0,7 0,68 1,0 1,1
Удельный вес ВПР, % 18,1 16,7 15,6 15,5 22,7 28,2
причиной смерти 2,7 млн новорождённых в мире в 2013 г. Поэтому в соответствии с резолюцией ВОЗ все государства должны развивать систему регистрации ВПР, создавать потенциал по их профилактике и лечению, совершенствовать научные исследования путём международного сотрудничества [7]. Установлено влияние возраста родителей на возникновение ВПР: при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышается риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями [8, 9]. Тератогенное воздействие на плод оказывают эндогенные и экологические факторы, опредёленные лекарственные препараты — противосудорожные, антикоагулянтные, противоопухолевые, антимикоти-ческие, антиметаболические средства, антибиотики, а также отсутствие адекватного питания [10—12].
Единой классификации ВПР не существует, а её создание затруднено наличием множества нозологических форм. Известна классификация ВПР, в которой они подразделяются на врождённые пороки органов и систем (по анатомо-физиологическому принципу) и множественные пороки развития (по этиологическому принципу) [13]. Для формулировки диагноза и статистического учёта ВПР используют Международную классификацию болезней десятого пересмотра (МКБ-10). Все причины делятся на эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние). Значимыми являются хромосомные мутации (геномные нарушения); эндокринные заболевания; «перезревание» половых клеток, а также физические (механические и радиационные воздействия); химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма); биологические (протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация) и другие факторы [14]. В соответствии с классификацией, сочетающей объект поражения и время воздействия вредных факторов, выделяют следующие группы ВПР: гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения; бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения; эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш ещё до момента его прикрепления к стенке матки; фетопатии — заболевания плода, которые возникают начиная с 11-й недели беременности и до рождения ребёнка [7, 15, 16].
Материалы и методы
В Санкт-Петербурге с 1986 г. на базе городского консультативного медико-генетического центра (МГЦ) организован мониторинг ВПР у новорождённых по данным регистрации родильных домов, который проводился до 1999 г. Затем, с 1 января 1999 г., введена автоматизированная программа мониторинга (регистр), в которой регистрируются ВПР не только у новорождённых, но и у детей первых трёх лет жизни. В этот регистр поступает информация от родовспомогательных и педиатрических медицинских учреждений города независимо от ведомственной
подчинённости. МГЦ является специализированным учреждением города, которое владеет полным объёмом результатов массового и селективного неона-тального скрининга [18, 19]. Совместно с будущими родителями работает этическая комиссия, которая определяет необходимость сохранения или прерывания беременности при диагностировании ВПР.
Результаты
В ходе анализа имеющегося материала проведена оценка распространённости ВПР в зависимости от числа рождённых детей. Отмечено относительное снижение числа ВПР: если в 2000 г. на 31 970 рождений приходилось 29,2% детей с ВПР, то в 2013 г. на 61 589 новорождённых — 19,6% соответственно. Несмотря на относительное снижение, объём медицинской помощи возрос ввиду увеличения на 174 числа новорождённых с пороками развития. Отрицательная динамика выявлена при исследовании удельного веса ВПР в структуре показателя младенческой смертности, который за последние 15 лет в Санкт-Петербурге является одним из самых низких среди субъектов Российской Федерации (табл. 1).
Эти данные не могут не беспокоить. Структурный отрицательный тренд показателя младенческой смертности по ВПР свидетельствует о возможных дефектах в проведении пренатальной диагностики или работе этической комиссии, ориентирующей женщину на сохранение беременности. Вместе с тем современный уровень развития хирургии пороков развития позволяет в исключительных случаях принимать неординарные решения.
Анализ качества пренатальной диагностики показывает ужесточение требований как к первичному ультразвуковому скринингу, так и к диагностике врождённых пороков (табл. 2). Эти факторы обусловили расширение показаний к прерыванию беременности.
Приведённые данные указывают на увеличение охвата первичным ультразвуковым скринингом и рост числа случаев прерывания беременности. Вместе с тем отмечается существенное снижение диагностики ВПР у обследованных, что, по-видимому, связано с относительным числом родившихся детей. Наряду с этим следует проанализировать причины сохранения беременности, так как из числа беременных, направленных на прерывание, операция проведена только у 55,1% женщин. Последовательность динамики ука-
216
Российский педиатрический журнал. 2017; 20(4) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-4-214-217
социальная педиатрия
Таблица 2
Ультразвуковая диагностика врождённых пороков развития
Наименование 2006 г. 2007 г. 2010 г. 2011 г. 2014 г. 2015 г.
Всего УЗ-обследований 30 189 30 126 41 581 44 731 58 781 61 426
Охват беременных, % 72,6 75,7 77,3 79,2 85,1 85,1
Выявлено ВПР, абс. (%) 353 (1,2) 409 (1,5) 566 (1,3) 614 (1,4) 622 (1,1) 641 (1,0)
Направлено на прерывание беременности, абс. 107 107 186 210 253 353
Прервано беременностей, % 30,3 26,2 32,9 34,2 40,7 55,1
занных изменений является доказательством планомерной работы по повышению охвата беременных пренатальной диагностикой.
Анализ пренатальной диагностики отдельных форм пороков развития и принятых решений по сохранению беременности показал, что при множественных ВПР прерывание беременности осуществлялось в 85,2% случаев, при пороках развития ЦНС в 79,1% наблюдений, при пороках костно-мышечной системы в 34,5% и при врожденных пороках сердца в 26% случаев.
Увеличение числа случаев прерывания беременности связано, по-видимому, как со степенью сложности ВПР, так и с желанием беременной иметь здорового ребенка. Вместе с тем часть супружеских пар и одиноких женщин стремятся к сохранению беременности даже при диагностике у плода ВПР. Нельзя исключить и отсутствие настойчивости специалистов при объяснении всех сложностей, которые ожидают мать и ребёнка в постнатальный период.
Для оценки качества медицинской помощи детям с ВПР проведено также изучение мест смерти детей первого года жизни. При этом установлено, что в родильных домах смерть новорождённых, наступавшая в 1—2-е сутки жизни, как правило, связана с несовместимыми с жизнью пороками развития нервной, сердечно-сосудистой систем и множественными ВПР. Необходимо отметить количественную разницу по числу родов в учреждениях подчинения города и в учреждениях федерального подчинения или иных форм собственности. Так, в течение последних 5 лет на долю городских родовспомогательных учреждений приходилось до 90% родов, и только 10% рожениц родоразрешались в акушерских стационарах других форм собственности.
Обсуждение
При анализе карт умерших детей 1-го года жизни, получивших лечение по коррекции ВПР или при попытках проведения первичной реанимации в детских стационарах как городского, так и федерального подчинения, установлено, что большая летальность выявлена в городских родовспомогательных учрежде-
ниях со снижением в федеральных учреждениях. Следует учитывать, что городские учреждения несут основную нагрузку по неонатальной кардиохирургии. Кроме того, федеральные учреждения не принимают на лечение детей мигрантов и детей граждан из других субъектов Российской Федерации, родившихся в родовспомогательных учреждениях городского подчинения, и этот поток необследованных или плохо обследованных рожениц полностью ложится на учреждения городского подчинения.
Таким образом, относительное снижение частоты ВПР у новорождённых сопровождается ростом числа детей, требующих дополнительных усилий и средств в организации медицинской помощи. ВПР сохраняют высокий удельный вес и ранговую структуру как причинно-значимые факторы младенческой и детской смертности, что требует включения прена-тальной диагностики в контроль качества оказания медицинской помощи, проводимый страховыми медицинскими организациями. Можно полагать, что обучение и профилактическая работа среди потенциальных родителей, проведение преконцепцион-ного генетического консультирования, полный охват пренатальным скринингом беременных и активная деятельность этических комиссий позволят снизить частоту рождений детей с ВПР.
Конфликт интересов. Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
ЛИТЕРАТУРА
1. Романенко О.П., Берлинская Д.К., Кадурина Т.И., Харченко Т.В. врожденные пороки развития. СПб.; 2010.
2. Kline-Fath B.M., Calvo-Garcia M.A. Prenatal imaging of congenital malformations of the brain. semin ultrasound cTMR. 2011; 32(3): 167—88.
3. Bansagi B., Griffin H., Whittaker R.G., Antoniadi T., Evangelista T., Miller J. et al. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017; 88(13): 1226—34.
4. Takyi A., Santolaya-Forgas J. Prenatal screening for chromosomal abnormalities in IVF patients that opted for preimplantation genetic screening/diagnosis (PGS/D): a need for revised algorithms in the era of personalized medicine. J. Assist .Reprod. Genet. 2017; 34(6): 723—4.
5. Malinger G., Paladini D., Pilu G., Timor I.E. Fetal cerebral magnetic resonance, neurosonography, the multiverse and the brave new world of fetal medicine. ultrasound Obstet Gynecol. 2017. doi: 10.1002/ uog.17538.
6. Dahdouh E.M., Balayla J., Audibert F., Wilson R.D., Audibert F., Brock J.A. et al. Technical Update: Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening. J. Obstet Gynaecol. can. 2015; 37(5): 451—63.
7. Айламазян Э.К., Баранов Б.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.; 2007.
8. Баранов Б.С., Кузнецова Т.Б. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. СПб.: Изд-во Н-Л.; 2006.
9. Черненков Ю.В., Нечаев Б.Н. Диагностика, профилактика и коррекция врожденных пороков развития. саратовский научно-медицинский журнал. 2009; 5(3): 379—83.
10. Лазюк Г.И. Тератология человека. Руководство для врачей. М.; 1991.
11. Козлова С.И., Демикова Н.С. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.; 2007.
Russian pediatric journal (Russian journal). 2017; 20(4) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-4-217-222
217.
social pediatrics
12. Кулаков В.И., Голубев В.А. Роль новых медицинских технологий в акушерстве, гинекологии и перинатологии. Акушерство и гинекология. 1999; 2: 3—6.
13. Шабалов Н.П., Цвелев Ю.В. Основы перинатологии. М.; 2004.
14. Громова З.З. Анализ факторов риска врожденных пороков развития. Вестник КРСУ. 2009; 9(10): 139—42.
15. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.; 1997.
16. Gagnon A., Wilson R.D., Audibert F., Allen V.M., Blight С., Brock J.A. et al. Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes. J. Obstet Gynaecol. Can. 2008; 30(10): 918—49.
REFERENCES
1. Romanenko O.P., Verlinskaya D.K., Kadurina T.I., Kharchenko T.V. Congenital malformations. [Vrozhdennye poroki razvitiya]. St. Petersburg; 2010. (in Russian)
2. Kline-Fath B.M., Calvo-Garcia M.A. Prenatal imaging of congenital malformations of the brain. Semin Ultrasound CTMR. 2011; 32(3): 167—88.
3. Bansagi B., Griffin H., Whittaker R.G., Antoniadi T., Evangelista T., Miller J. et al. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology. 2017; 88(13): 1226—34.
4. Takyi A., Santolaya-Forgas J. Prenatal screening for chromosomal abnormalities in IVF patients that opted for preimplantation genetic screening/diagnosis (PGS/D): a need for revised algorithms in the era of personalized medicine. J. Assist .Reprod Genet. 2017; 34(6): 723—4.
5. Malinger G., Paladini D., Pilu G., Timor I.E. Fetal cerebral magnetic resonance, neurosonography, the multiverse and the brave new world of fetal medicine. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017. doi: 10.1002/ uog.17538.
6. Dahdouh E.M., Balayla J., Audibert F., Wilson R.D., Audibert F., Brock J.A. et al. Technical Update: Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening. J. Obstet Gynaecol. Can. 2015; 37(5): 451—63.
7. Aylamazyan E.K., Baranov V.S. Prenatal diagnostics of hereditary and congenital illnesses. [Prenatal'naya diagnostika nasledstvennykh i vrozhdennykh bolezney]. Moscow; 2007. (in Russian)
8. Baranov V.S., Kuznetsova T.V. Cytogenetics of human embryonic development: research and practical aspects. [Tsitogenetika ehmbrional'nogo razvitiya cheloveka: Nauchno-prakticheskie aspekty]. St. Petersburg; 2006. (in Russian)
9. Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N. Diagnostics, prophylaxis and correction of congenital malformation development. Saratovskiy nauchno-meditsinskiy zhurnal. 2009; 5(3): 379—83. (in Russian)
10. Lasyuk G.I. Teratology man. A guide for physicians. [Teratologiya cheloveka]. Moscow; 1991. (in Russian)
11. Kozlova S.I., Demikova N.S. Hereditary syndromes andmedical-ge-netic counseling. [Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie]. Мoscow; 2007. (in Russian)
12. Kulakov V.I., Golubev V.A. The role of new medical technologies in obstetrics, gynecology and perinatology. Akusherstvo i ginekologiya. 1999; 2: 3—6. (in Russian)
13. Shabalov N.P., Tsvelev Yu.V. The basis of perinatology. [Osnovy perinatologii]. Moscow; 2004. (in Russian)
14. Gromova Z.Z. Analysis of risk factors for congenital malformations. VestnikKRSU. 2009; 9(10): 139—42. (in Russian)
15. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introduction to molecular diagnosis and gene therapy of hereditary diseases. St. Petersburg; 1997. (in Russian)
16. Gagnon A., Wilson R.D., Audibert F., Allen V.M., Blight C., Brock J.A. et al. Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes. J. Obstet Gynaecol. Can. 2008; 30(10): 918—49.
Поступила 06.06.2017 Принята в печать 21.06.2017
Сведения об авторах:
Романенко Ольга Пантелеймоновна, д-р мед. наук, проф.
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава
России, e-mail: [email protected]
© БЕЛКИНА Е.И., КУЗНЕЦОВА Т.А., 2017 УДК 613.955:572.21(1-22)
Белкина Е.И., Кузнецова Т.А.
ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ СЕЛЬСКИХ ШКОЛЬНИКОВ, ВОСПИТЫВАЮЩИХСЯ В СЕМЬЕ И В ШКОЛЕ-ИНТЕРНАТЕ
ФГБОУ ВО «Орловский государственный университет им. И.С. Тургенева» Медицинский институт, 302026, г. Орел, Россия, ул. Октябрьская, д. 25
Проведена оценка физического развития 319 сельских школьников, воспитывающихся в семьях и в интернате. Проанализированы антропометрические данные мальчиков и девочек в возрасте 6—17 лет. Установлены нормальные показатели роста у 91,3—94,3% сельских школьников; высокорослые дети чаще выявлялись в семьях, а низкорослые среди проживающих в интернате (до 8,9%). Нормальные значения индекса массы тела были определены у 69,7—88% школьников; избыточная масса тела — у 10—26,9%, а дефицит массы тела — у 1,9—3,4% детей. У детей, проживающих в семьях, высокие значения индекса массы тела выявлялись на порядок чаще, чем низкие (21,9—26,9 и 1,9—3,4%). У воспитанников интерната индекс массы тела был одинаков во всех возрастных периодах. Нормальные соотношения окружности талии к окружности бедер были определены у 66,7—90% школьников. При этом преимущественное отложение жира на бедрах было выявлено только у мальчиков (25,7—33,3%); отложения жира в области живота выявлены у 2,9% мальчиков, проживающих в семьях, и 10—17,6% девочек, проживающих в семьях и интернате. Авторы полагают, что независимо от условий проживания (семья или интернат) у сельских школьников формируются изменения распределения жира, возможно, обусловленные особенностями пубертатного периода.
Ключевые слова: сельские школьники; антропометрия; рост; индекс массы тела; физическое развитие; оценка по Z-score; центр здоровья.
Для цитирования: Белкина Е.И., Кузнецова Т.А. Физическое развитие сельских школьников, воспитывающихся в семье и в школе-интернате. Российский педиатрический журнал. 2017; 20(4) -217-222. DOI: http://dx.doi. org/10.18821/1560-9561-2017-20(4) -217-222
Для корреспонденции: Белкина Елена Игоревна, аспирант каф. внутренних болезней ФГБОУ ВО «Орловский государственный университет им. И.С. Тургенева» Медицинский институт, e-mail: [email protected]
