CC BY
17
VII Scientific and Practical Conference of Young Scientists "The Future of Children's Orthopedics and Reconstructive Surgery" in English
ленной слабостью мышечного аппарата. Клинически у всех наблюдаемых нами больных были обнаружены мышечная гипотрофия нижних конечностей, различной степени выраженности пло-ско-вальгусная деформация, нарушение осанки. Рентгенологически определялось снижение продольного свода стоп без структурных нарушений. Диспластические изменения позвоночного столба проявлялись асимметрией атланто-аксиального сочленения, кифозированием, незаращением задней дуги Ь5, Бр аномалией тропизма, поясничным гиперлордозом. Лабораторное обследование показало изменение показателей С-терминального концевого телопептида коллагена 1-го типа, ме-таллопротеиназы-9.
Лечение включало индивидуальное ортези-рование супинаторами, физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение нейротро-фических нарушений, дозированное ношение воротника Шанца. Выполняли массаж мышц спины и нижних конечностей. Цель лечебной физкультуры заключалась в улучшении состояния мышечного тонуса. Курсы лечения проводили два раза в год в условиях дневного стационара.
результаты и обсуждение
Во всех 129 случаях удалось избежать развития ригидных болевых форм плосковальгусной деформации, в связи с чем пациенты не нуждались в дальнейшем оперативном лечении.
На данный момент не существует единого мнения по поводу необходимости лечения безболевых
форм плосковальгусной деформации стопы [3, 4]. Однако развитие болевого синдрома и грубых деформаций, обусловленных слабостью мышечного аппарата нижних конечностей, подтверждает необходимость применения разработанного нами диагностического комплекса и этапного лечения плосковальгусной деформации стопы в разные возрастные периоды.
Заключение
Лечение диспластической плосковальгусной стопы должно включать реабилитационные мероприятия, направленные на улучшение функции позвоночного столба, и проводиться регулярно. Детям необходимо наблюдение ортопеда до завершения роста.
Дитература
1. Nachbauer W, Nigg BM. Effects of arch height of the foot on ground reaction forces in running. Medicine and science in sports and exercise. 1992;24(11):1264-1269.
2. Лашковский В.В., Мармыш А.Г. Детская и подростковая подиатрия — современные подходы к диагностике и лечению заболеваний стоп // Новости хирургии. — 2011. — Т. 19. — № 2. — С. 94-100.
3. Bouchard M, Mosca VS. Flatfoot deformity in children and adolescents: surgical indications and management. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. 2014;10:623-632.
4. MacKenzie А, Rome K, Evans A. The efficacy of nonsurgical interventions for pediatric flexible flat foot: a critical review. Journal of Pediatric Orthopaedics B. 2012;32(8):830-834.
диагностика и коррекция деформаций коленных суставов у пациентов с системными скелетными дисплазиями (поломка гена 8^26л2)
© А.И. Шубина, Н.В. Абдиба, В.В. Ильин
ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург
Наследственные скелетные дисплазии из группы нарушений сульфатного обмена характеризуются выраженной патологией развития хрящевой ткани, приводящей к деформации эпифизов длинных трубчатых костей и изменению соотношения в крупных суставах. Нарушение соотношения в коленных суставах при данной патологии является функционально значимым состоянием. Проанализированы результаты хирургического лечения 40 пациентов с множественной эпифизарной дисплазией IV типа (rMED) и 32 детей с диастрофиче-ской дисплазией (DTD) за период с 2010 по 2019 г. Выявлены основные клинические критерии диагностики и определены специфические подходы к хирургической коррекции деформаций коленных суставов у пациентов с множественной эпифизарной дисплазией и диастрофической дисплазией.
VII научно-практическая конференция молодых ученых на английском языке «Будущее детской ортопедии и реконструктивной хирургии»
diagnostics and treatment of knee deformities in patients with skeletal dysplasia (mutations in the SCL26A2)
© A.I. Shubina, N.V. Abdiba, V.V. Ilyin
H. Turner National Medical Research Center for Children's Orthopedics and Trauma Surgery, Saint Petersburg, Russia
Hereditary skeletal dysplasias from the group of sulfate metabolism disorders are characterized by a severe abnormality of the development of cartilage, leading to deformation of epiphyses of long tubular bones and a change in the ratio in large joints. Disturbed ratio in the knee joints with this pathology is a functionally significant condition. The results of surgical treatment of 40 patients with type IV epiphyseal dysplasia (rMED) and 32 children with diastrophic dysplasia (DTD) for the period from 2010 to 2019 were analyzed. The main clinical diagnostic criteria were identified and specific approaches to surgical correction of knee joint deformities in patients with multiple epiphyseal dysplasia and diastrophic dysplasia were estabilished.
введение
В 10-й версии классификации наследственных скелетных дисплазий описан 461 вид скелетных дисплазий, объединенных в 42 группы на основании молекулярных и клинико-рентгенологи-ческих критериев [1]. Ген SCL26A2 (solute carrier family 26 member 2, или DTDST — diastrophic dysplasia sulfate transporter gene) кодирует белок, осуществляющий транспорт сульфат-ионов через клеточную мембрану и обеспечивающий суль-фатирование протеогликанов в межклеточном веществе хряща и формирование эндохондраль-ной кости [2]. Поломки в данном гене приводят к развитию таких заболеваний, как ахондрогенез I типа, ателостеогенез, диастрофическая диспла-зия (DTD) и множественная эпифизарная диспла-зия, рецессивный тип (rMED). Первые два вида являются летальными. DTD и rMED клинически схожи, однако DTD характеризуется более тяжелым течением и проявляется в более раннем возрасте. Диагноз подтверждают секвенированием гена SLC26A2. Вывих надколенников и контрактуры коленных суставов у пациентов с rMED и DTD приводят к прогредиентному нарушению внутрисуставных соотношений, невозможности замкнуть коленный сустав, что лишает ребенка возможности самостоятельно передвигаться. Для улучшения соотношений в коленных суставах, уменьшения болевого синдрома и нормализации акта ходьбы пациентам рекомендовано хирургическое лечение.
Цель — проанализировать особенности диагностики и хирургического лечения пациентов с DTD и rMED и деформациями коленных суставов.
материалы и методы
На базе отделения патологии стопы, нейро-ортопедии, системных заболеваний НМИЦ ДТО им. Г.И. Турнера проведен ретроспективный анализ результатов лечения 72 пациентов в период с 2010 по 2019 г. Все пациенты были разделены на две группы: первая — пациенты с rMED (n = 40), вторая — пациенты с DTD (n = 32). Средний возраст детей на момент первой госпитализации составил 9,4 ± 1,9 года (rMED) и 4,4 ± 3,9 года (DTD). Проанализированы необходимые показатели: наличие вывиха надколенника, наличие подвывиха/вывиха голени, признаки «слоистого» надколенника на рентгенограммах нижних конечностей, которые являлись показанием для выполнения хирургического лечения в обеих группах.
Вывихи надколенника устраняли посредством открытого вправления надколенника в сочетании с разгибательной укорачивающей надмыщелко-вой остеотомией бедренной кости, вывихи голени — посредством подвертельных и надмыщелко-вых остеотомий бедра с вправлением подвывиха голени и гофрированием четырехглавой мышцы в нижней трети.
результаты и обсуждение
Особенности клинической картины исследуемых пациентов с DTD включали выраженный диспропорциональный нанизм, «ангельское» лицо, деформация ушных раковин по типу «цветной капусты», волчья пасть, I палец «автостопщи-ка», синфалангизм II-V пальцев кисти, эквино-каво-варусная деформация стоп («каменная» косолапость), сгибательные контрактуры тазобед-
■ Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. Том 8. Спецвыпуск. 2020
VII Scientific and Practical Conference of Young Scientists "The Future of Children's Orthopedics and Reconstructive Surgery" in English
Клинические и рентгенологические признаки rMED и DTD
Группы пациентов Средний возраст, годы Встречаемость исследуемых показателей
вывих надколенника подвывих/вывих голени «слоистость» надколенника
rMED (n = 40) 9,4 ± 1,9 21 пациент 52,5 % 2 пациента 5 % 16 пациентов 40 %
DTD (n = 32) 4,4 ± 3,9 13 пациентов 32,5 % 12 пациентов 37,5 % 2 пациента 6,2 %
ренных, коленных и локтевых суставов, нарушение соотношения в тазобедренном суставе, вывих гипоплазированных надколенников, genu valgum, локальный кифоз, сколиоз. Фенотип пациентов с rMED характеризовался низким ростом, деформацией суставов, болью в суставах, нарушением походки, смешанной контрактурой во II-III пяст-но-фаланговых суставах кисти, остеоартритом крупных суставов с ранним началом.
Основными рентгенологическими признаками DTD и rMED были слоистость надколенников, выраженное уплощение эпифизов длинных и коротких (отмечено только при DTD) трубчатых костей, задержка оссификации, локальные кифозы (встречаются только при DTD), нарушение соотношения в крупных суставах.
Ввиду функциональной значимости патологии коленных суставов у данных пациентов была вычислена встречаемость основных признаков нарушения соотношения в коленных суставах, а именно вывиха надколенника, подвывиха голени, «слоистость» надколенника на рентгенограмме (таблица).
Проанализированы результаты хирургического лечения 27 пациентов с rMED (n = 21) и DTD (n = 6) по поводу вывихов надколенника. Всем пациентам выполняли однократные оперативные вмешательства в объеме открытого вправления надколенника в сочетании с корригирующей (раз-гибательно-варизирующей) укорачивающей над-мыщелковой остеотомией бедра.
У 2 (7,4 %) пациентов с DTD в послеоперационном периоде сохранялась сгибательная контрактура коленных суставов за счет заднего подвывиха костей голени, что можно оценить как удовлетворительный результат. Во всех остальных случаях были получены хорошие функциональные результаты: активное разгибание в коленных суставах, возможность замыкать коленный сустав при ходьбе и стоянии.
В литературе описаны более 30 различных мутаций гена DTDST [3]. Хирургическое лечение вывиха надколенника предлагается выполнять в том
же объеме, что и при лечении пациентов без rMED и DTD [4]. Авторы из Германии в 2010 г. представили клинический случай лечения пациента с вывихом надколенника посредством операции Блаута. Медиализацию надколенника регулировали интраоперационно при помощи сгибания в коленном суставе до 90°. Костный чип был смещен в среднем на 1-1,5 см, помещен в подготовленную костную бороздку и зафиксирован двумя бикортикальными винтами [5].
Заключение
Для диагностики rMED и DTD необходимо проводить поиск патогномоничных клинических и рентгенологических признаков и подтверждать диагноз методом секвенирования. В связи с неуклонным прогрессированием нарушения функций коленных суставов следует своевременно осуществлять хирургическое лечение в объеме открытого вправления надколенника в сочетании с укорачивающей остеотомией бедра.
литература
1. Mortier GR, Cohn DH, Cormier Daire V, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet Part A. 2019;1-27.
2. Ballhausen D, Bonafe L, Terhal P, et al. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W (Letter). J. Med. Genet. 2003;40:65-71.
3. Cole WG. Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia with homozygosity for C653S in the DTDST gene: double-layer patella as a reliable sign. Am J Med Genet A. 2003;122A(3):187-92.
4. Makitie O, Savarirayan R, Bonafe L, et al. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) with homozy-gosity for C653S mutation in the DTDST gene — phe-notype, molecular diagnosis and surgical treatment of habitual dislocation of multilayered patella: case report. BMC Musculoskelet Disord. 2010;11:110. https://doi. org/10.1186/1471-2474-11-110.
5. Blauth W, Mann M. Medial-transfer and simultaneous anterior-transfer of the tibial tuberosity. Z Orthop Ihre Grenzgeb. 1977;115:252-255.
