CC BY
0объективность. Программа по расчету риска развития ЗНО может быть использована в практической деятельности онколога, терапевта, врача общей практики для оценки персонифицированного индивидуального риска развития данной патологии и дачи рекомендаций по первичной профилактике. Расчет величины риска при работе с пациентом можно проводить неоднократно, меняя параметры корригируемых факторов
Список литературы:
I. The global burden of cancer attributable to risk factors, 2010-19: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019 — Эл . ресурс . — Режим доступа — https://doi. org/10 .1016/S0140-6736 (22)01438-6 (доступ 19 . 03 . 2023) .
2 . Далматов, В . В . Реализация системного подхода в теории и практике современной эпидемиологии / Далматов В . В .,
Стасенко В .Л ., Турчанинов Д . В . // Информатика и системы управления . — 2008 . — № 2 (16) . — С . 20-24.
3 . Профилактика рака и борьба с ним / Материалы 58-ой сессии всемирной ассамблеи здравоохранения . — Эл .
ресурс . — Режим доступа — http://www. who . int/cancer/media/news/WHA58_22-ru . pdf (доступ 09 . 03 . 2023) . 4. Модель региональной программы первичной профилактики рака: метод, рекомендации МР 2 .2 .9 . 0012 -10 [Электронный ресурс] . — Режим доступа:http://www . ppr-nfo . ru/index . php?option=com_content&task=view&id=208Item id=18 [Дата обращения: 19 . 02 . 2023] .
5 . Первичная профилактика рака — первая линия обороны в противораковой борьбе [Электронный ресурс] . — URL:
http://www. ronc . ru/science/plany-i-otchety/arkhiv-meropriyatij-dokumentov-prezentatsij/informaczionnyj-byulleten-pervi-chnaya-profilaktika-raka html — [Дата обращения: 23 02 2023]
6 . Шупина, М . И . Оптимизация диагностики артериальной гипертензии у лиц молодого возраста в практике врача-
терапевта . Дисс . ... канд . мед . наук . — Омск: ОмГМА, 2002. 143 с .
7 . Он-лайн журнал «Персонифицированная медицина» [Электронный ресурс] . — URL: http://www. atlasmed . ru/post/25 . —
[Дата обращения: 19 01 2023]
8 . Perceptions of Genetic Testing for Personalized Nutrition: a randomized trial ofDNA-based dietary advice / D . E . Nielsen
[et al . ] // Nutrigenet . Nutrigenomics . — 2014 . — Vol . 7 . — Р 94-104.
9 . Ластед, Л . Введение в проблему принятия решений в медицине / Пер . с англ . И . М . Быховской . Под ред . проф . М .
Л . Быховского. — М .: Мир, 1971. — 282 с .
10 . Чесноков, В . А . Байесовские подходы к определению кариесогенных стрептококков в зубной бляшке у детей с
дистальной окклюзией при ортодонтическом лечении . / Чесноков В . А ., Чеснокова М . Г, Миронов А . Ю . , Турчанинов Д . В . , Крига А . С . // Клиническая лабораторная диагностика . — 2013 . — № 8 . — С . 54-58 .
II. Ледли Р. М ., Ластед Л . Медицинская диагностика и современные методы выбора решения, в кн . : Математические пробл . в биол . , под ред . Р. Беллмана, пер . с англ . М ., 1966 . 141 с .
12 . Постнова Т Б . Информационно-диагностические системы в медицине . М ., 1972 .
13 . Ширлина, Н . Г Эпидемиологическая характеристика рака молочной железы на территории Омской области . Дисс .
... канд. мед . наук. — Омск: ОмГМУ, 2016 . 148 с .
14 . Заридзе, Д . Г. Профилактика рака: Руководство для врачей / Д . Г. Заридзе . — Москва, 2009 . — С .70 — 77.
Диагностические ловушки, генетика спешит на помощь
Авторы:
(1) Колесникова Елена Александровна, shmelevael@yandex.ru, ГБУЗ НО "Нижегородский областной клинический онкологический диспансер" МЗ РФ, Нижний Новгород
(2) Гамаюнов Сергей Викторович, gamajnovs@mail.ru, ГБУЗ НО "Нижегородский областной клинический онкологический диспансер" МЗ РФ, Нижний Новгород
(3) Овчинникова Елена Георгиевна, ego52@bk.ru, ГБУЗ НО "Нижегородский областной клинический онкологический диспансер" МЗ РФ, Нижний Новгород
(4) Шумская Ирина Сергеевна, medicanns@mail.ru, ГБУЗ НО "Нижегородский областной клинический онкологический диспансер" МЗ РФ, Нижний Новгород
Ключевые слова:
Молекулярно-генетическое тестирование, BRAF, МГЯКЗ, диагностика
Актуальность:
Основой выбора стратегии и тактики противоопухолевого лечения ЗНО служит морфологическое заключение, содержащее информацию о типе опухоли и ее основных характеристиках. Однако, существует множество диагностических ловушек, которые могут затруднить точную верификацию и привести к ошибкам в дифференциальной диагностике ЗНО. В настоящее время существует потребность в поиске дополнительных диагностических маркеров. В качестве таких маркеров могут выступать мутационные изменения в различных генах-участниках (BRAF, №ГКК) сигнальных каскадов опухолевых клеток.
Цель:
Цель работы — оценить роль и место молекулярно-генетического тестирования в сложных клинических случаях ГБУЗ НО «НОКОД».
Материалы и методы:
Материалом для исследования служили FFPE. Генетические исследования проводились с использованием метода ПЦР и комплексного геномного профилирования (КГП). В работу включены три клинических случая из практики ГБУЗ НО «НОКОД».
Результаты:
1) Пациентка Т., 66 лет, первично-множественный метахронный рак (ПММР): Рак правой околоушной слюнной железы рT2N1M0, III ст., комбинированное лечение в 2017г. Периферический рак верхней доли правого лёгкого (TTF-негативная аденокарцинома) ^3N2M0, IIIB ст. Гистологический материал ткани легкого отправлен на КГП, по заключению обнаружена транслокация ETV6-NTRK3, встречающаяся в 90% случаев рака слюнной железы и лишь в 1% НМРЛ. 2) Пациентка Ш., 36 лет, ПММР: Mts меланомы в правые паховые узлы при НПО сTхNхрM1 ^ст., комбинированное лечение в 2016-2017г., прогрессия: mts в головку поджелудочной железы от 12.2019г., обнаружена мутация в гене BRAF. Рак двенадцатиперстной кишки ^4N2M0 G3 (низкодифференцированная аденокарцинома 12 перстной кишки от 04.2022г.), IIIB ст. Проведено ПЦР тестирование материала из 12 перстной кишки — обнаружена мутация в гене BRAF, что не характерно для молекулярного портрета тонкой кишки, но характерно для меланомы. Проведен дополнительный пересмотр гистологического материала и ИГХ — подтвержден метастаз меланомы. 3) Пациент Г., 69 лет, ПММР: Рак толстой кишки рТ3N1bM0 ШВ ст., комбинированное лечение в 2020г. Холангиоцел-люлярная карцинома (ХЦК) ^2N0M0 II ст. (2022г.). Возникло прогрессирование заболевания — очаговые образования печени (гистологическое заключение — ХЦК), объемные образования передней брюшной стенки (мтс колоректальной аденокарциномы). Материал ХЦК и колоректальной аденокарциномы тестировался в разных лабораториях, по результатам исследования в обоих случаях обнаружена мутация V600E в гене BRAF.
Выводы:
Таким образом, молекулярно-генетическое тестирование может использоваться в качестве дополнительного диагностического инструмента при сложных, спорных клинических случаях. В настоящее время для назначения эффективной терапии не достаточно оценить фенотип ЗНО, необходимо учитывать и молекуляр-но-генетический портрет опухоли.
Список литературы:
1. Семенов В . М . Иммуногистохимические и молекулярно-генетические методы диагностики онкологических заболеваний (Обзор литературы) / В . М . Семенов, Е . С . Пашинская, В . В . Побяржин, И А. Субботина, Е А. Шляхтунов, И . С . Веремей, С . В . Семенов // Вестник ВГМУ — 2017 . — Том 16, №2 . — С . 15-25 .
2 . Артемьева А . С . Сложности морфологической диагностики меланоцитарных образований кожи (Клинический случай)
/ А. С . Артемьева, Ю . В . Семилетова // Сибирский онкологический журнал . — 2021. — №20(3) . — С .144-150. — doi: 10. 21294/1814-4861-2021-20-3-144-150 .
3 . Молекулярно-генетические исследования в онкологии / Под ред. В . В . Омельяновского, Е . Н . Имянитова . — М .
:Наука, 2021. — 208 с . — ISBN 978-5-02-040855-5 .
4 . Кечин А.А. Структурные перестройки генов NTRK: характеристика, методы детекции и таргетная терапия
онкологических заболеваний / А . А . Кечин, А . И . Андриянова, М . Л . Филипенко // Сибирский онкологический журнал . — 2021. — № 20(6) . — С . 120-133. doi: 10 . 21294/1814-4861-2021-20-6-120-133 .
Молекулярно-генетические факторы системы гемостаза в оценке риска развития периоперационных сердечно-сосудистых осложнений у онкологических больных с опухолями торакоабдоминальной локализации
Авторы:
(1) Королёва Анна Анатольевна, anna.korolyova@hotmail.com, Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
