ДЕФИЦИТ XII ФАКТОРА У ДЕТЕЙ. КОАГУЛОПАТИЯ ИЛИ ЛАБОРАТОРНАЯ НАХОДКА? Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Цель работы. Определить частоту встречаемости ПК в периферической крови в дебюте ММ, а также проанализировать клинико-лабораторные параметры и результаты лечения больных ММ при циркуляции плазматических клеток в крови.

Материалы и методы. С января 2019 по сентябрь 2021 г. в ретроспективное исследование включено 80 пациентов (34 муж., 46 жен.) с впервые диагностированной ММ в возрасте от 27 до 83 лет (медиана — 58,5). Диагноз устанавливали в соответствии с критериями IMWG-2014. Выполнялись общий анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы, биохимический анализ, иммунохимия крови и мочи, цитологическое, гистологическое, цитогенетическое исследования костного мозга, инструментальные методы исследования (низкодозная KT). Анализировали различные клинико-ла-бораторные параметры, результаты терапии больных ММ при выявлении ПКв гемограмме в дебюте заболевания (табл.).

Результаты и обсуждение. У 9 из 80 больных (11%) при диагностике ММ в гемограмме выявлены плазматические клетки. В одном случае ПК в крови определялись в количестве 22%, что позволило диагностировать плазмоклеточный лейкоз, в остальных наблюдениях разброс циркулирующих ПК составил от 1 до 16% (медиана ПК — 1%). У 78% больных (7/9) заболевание протекало с плазмоцитомами. Цитогенетические аномалии высокого риска отмечены у 5 больных, наиболее часто встречалась t(4;14). У всех больных диагностирована III стадия по D-S, у 4 пациентов — III стадия по R-ISS. Секреция парапротеина G наблюдалась у 5 больных, А — у 2 пациентов, в единичных случаях отмечалась секреция парапротеина D и белка Бенс-Джонса. У большинства больных (8/9) выявлена секреция k-свободной легкой цепи иммуноглобулина. Больным проведено от 1 до 3 линий индукционной терапии с включением ингибиторов протеасом и иммуномодули-рующих препаратов. Выполнить трансплантацию удалось только 2 больным, достигшим полной и частичной ремиссии после индукционного этапа. У остальных 7 больных наблюдалась прогрессия заболевания уже на фоне лечения. При этом даже высо-кодозная методика с выполнением трансплантации аутологичных

гемопоэтических стволовых клеток (ауто-ТГСК) не привнесла дополнительного противоопухолевого эффекта — ремиссия была непродолжительной (4 и 10 мес.). 5 пациентов погибли вследствие прогрессии в течение 1—23 мес. (медиана — 10 мес.) после диагностики ММ.

Заключение. Частота встречаемости ПК в периферической крови в дебюте ММ составляет 11%. У этой категории больных заболевание часто ассоциировано с 1:(4;14), плазмоцитомами, секрецией к-СЛЦ иммуноглобулина. Появление ПК в гемограмме является фактором неблагоприятного прогноза и предиктором отсутствия стойкого глубокого противоопухолевого ответа.

Таблица. Клинико-лабораторные параметры и результаты лечения

больных ММ с наличием ПК в крови п=9)

Клинико-лабораторные параметры Медиана и разброс значений

Возраст, годы 54 (40-63)

Гемоглобин, г/л 81 (57-126)

Процент ПК в миелограмме 36(12,2-60,8]

Процент ПК в гемограмме 1 (1-22)

Цитогенетические аномалии

Высокий риск, в т.ч. t (4; 14) del 17p Стандартный риск 5 4 2 4

Плазмоцитомы (п=7)

Костные Экстрамедуллярные 5 2

Результаты терапии

Количество линий индукционной терапии 1 3 4 3 2

Ауто-ТГСК 2

Ответ на индукцию Полная ремиссия Частичная ремиссия Прогрессия 1 1 7

Смерть вследствие прогрессии 5

Флоринский Д. Б.1 Пшонкин А. В.1, Федорова Д. В.1, Полетаев А. В.1, Серегина Е. А.12, Жарков П. А.1

ДЕФИЦИТ XII ФАКТОРА У ДЕТЕЙ. КОАГУЛОПАТИЯ ИЛИ ЛАБОРАТОРНАЯ НАХОДКА?

1ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, 2ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической

фармакологии Российской академии наук», Москва

Введение. Дефицит XII фактора является негеморрагической коагулопатией, приводящей к удлинению времени свертываемости ¿я ^¡Лго. Известно, что данный дефицит не требует гемостати-ческой терапии. При этом в нашей стране наблюдаются случаи, когда пациенты с дефицитом XII фактора превентивно получают свежезамороженную плазму.

Цель работы. Анализ медицинских данных детей с дефицитом XII фактора, наблюдавшихся в нашем центре на базе консультативного отделения и стационара кратковременного лечения за 2016—2021 годы.

Материалы и методы. Были проанализированы геморрагический анамнез, количество и тяжесть операций, необходимость в гемостатической поддержке, оценка по детской шкале кровоточивости, тромботический анамнез у пациентов

с дефицитом XII фактора в период с января 2016 года по октябрь 2021 года.

Результаты и обсуждение. За 2016—2021 годы в центре ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России (Москва) в консультативном и отделении стационара кратковременного лечения наблюдались 92 пациента с дефицитом XII фактора. Из них 22 пациента перенесли различные оперативные вмешательства. Ниу одного из пациентов не было эпизодов пери-и постоперативной кровоточивости. Также ниу одного из пациентов не было эпизодов тромботических осложнений.

Заключение. Дефицит XII фактора, наиболее вероятно, является лабораторной находкой и не увеличивает частоту кровотечений или тромбозов и в связи с этим не требует рутинной медикаментозной терапии.

Хамаганова Е. Г., Леонов Е. А., Абдрахимова А. Р., Хижинский С. П., Гапонова Т. В., Паровичникова Е. Н.

НЬА-ГАПЛОТИПЫ У ДОНОРОВ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК РЕГИСТРА ФГБУ «НМИЦ ГЕМАТОЛОГИИ» МИНЗДРАВА РОССИИ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Данные о частотах НЬА-гаплотипов используются при анализе результатов типирования с целью верификации возможных НЬА-гаплотипов при выборе оптимально совместимого донора при трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК).

Цель работы. Изучить частоты и распределение НЬА-гаплотипов у доноров регистра «НМИЦ гематологии», которые были НЬА-типированы методом секвенирования следующего

поколения (NGS — next-generation sequencing), а также неравновесное сцепление генов в гаплотипах.

Материалы и методы. Исследовано 1512 доноров регистра «НМИЦ гематологии», HLA-типированных с помощью AllType NGS Amplification Kits (О ne Lambda, США) и платформы MiSeq (Illumina, США). Анализ полученных последовательностей HLA-генов проводили при помощи программы TypeStream Visual Software (TSV) (One Lambda, США). Частоты гаплотипов рассчитывали