Дефицит лизосомной кислой липазы у детей Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ УДЕТЕЙ

Строкова Т.В.1-2, Багаева М.Э.1-2, Сурков А.Г.1, Павловская Е.В.1, Таран Н.Н.12, Каменец Е.А.3, Захарова Е.Ю.3

'ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» г. Москва 2ГБОУ ВПО РНИМУ им Н.И. Пирогова Минздрава России г. Москва 3ФГБНУ МГНЦ ФАНО г. Москва

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая лизосомная липаза, вследствие чего происходит накопление триглице-ридов и холестерина в тканях. Выделяют две формы. Болезнь Вольмана развивается на первом году жизни, быстро прогрессирует и при отсутствии этиопато-генетического лечения заканчивается летально уже на первом году жизни. Болезнь накопления эфиров холестерина возникает в более старшем возрасте, имеет более медленные темпы прогрессирования и формирования цирроза печени.

Цель исследования: оценить клинические проявления болезни накопления эфиров холестерина у детей.

Материалы и методы: биохимические: исследование уровня трансаминаз, ГГТ, ЩФ, ЛДГ, глюкозы, липидограммы; определение лизосомной кислой липазы в лейкоцитах и в сухом пятне крови. Обследовано 13 детей в возрасте 2,5—11 лет. Мальчиков — 4, девочек — 9.

Результаты. Первые изменения, свидетельствующие о заболевании печени, отмечались в возрасте 3,2±0,7 лет (от 9 мес. до 8 лет). Из анамнеза известно, что поводом для обследования послужило выявленное увеличение печени при диспансеризации у одного ребенка, у остальных — при исследовании биохимии крови по поводу интеркуррентного заболевания выявлен синдром цитолиза. АСТ соответствовало 88,2±11,7, АЛТ — 136,±29,4 ед/л. Всем детям были исключены вирусные гепатиты А, В, С. Под наше наблюдение дети поступили в среднем в возрасте 5,2±0,8 лет. В биохимическом анализе крови у всех детей сохранялся синдром цитолиза, повышение ГГТ выявлено у троих детей, щелочной фосфатазы — у одного ребенка, лактатдегидрогеназы — у двоих, снижение глюкозы — у двоих пациентов. Исследование липидного обмена выявило гиперхолестеринемию 6,18—9,7 ммоль/л (в среднем 7,8±0,5), повышение липопротеидов низкой плотности 3,9—7,9 ммоль/л (в среднем 5,8±0,4). Выявленные изменения послужили поводом для исследования кислой липазы, которая была снижена у всех пациентов, что послужило поводом для установления диагноза.

Заключение: Таким образом, наличие гепатоме-галии, синдрома цитолиза, повышение холестерина и липопротеидов низкой плотности требует исследо-

вания кислой липазы для исключения болезни накопления эфиров холестерина у детей.

ЗНАЧЕНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАЛЬАБСОРБЦИИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

Суменко В.В., Головачева Е.И., Данилова Е.И., Усенкова Н.Н., Рощупкин А.Н.

ГБОУ ВПО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Оренбург

ГБУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Оренбург

Развитие новых медицинских технологий диктует необходимость их внедрения в педиатрическую практику, что обеспечит высокую надежность ранней диагностики заболеваний.

Цель исследования — установление диагностической значимости ультразвукового исследования кишечника у детей с синдромом мальабсорбции.

Материалы и методы. нами обследован 51 пациент в возрасте от 1 до 18 месяцев, находившихся на стационарном обследовании и лечении в педиатрическом отделении ГБУЗ «ОДКБ». Проводился комплекс диагностического обследования с проведением нагрузочных проб, копрологических исследований, посевов кала на дисбиоз, определением титров антител к тканевой трансглутаминазе и ультразвукового исследования кишечника по общепринятой методике.

Результаты. У 87% пациентов ведущим клиническим проявлением синдрома мальабсорбции было нарушение стула — неустойчивый его характер, склонность к разжижению, наличие слизи и кислого запаха. Такие симптомы как срыгивания и кишечная колика отмечались у 43% пациентов. Лабораторные данные позволили диагностировать дисахаридазную или лак-тазную непереносимость (проведены нагрузочные пробы с лактозой, сахарозой, фруктозой, глюкозой). При проведении ультразвукового исследования кишечника были выявлены умеренное расширение сигмовидной кишки, наличие анэхогенного жидкостного содержимого в просвете нисходящего отдела ободочной и сигмовидной кишки. Толщина стенки кишки варьировала в пределах возрастной нормы и составила от 1,05 мм до 1,7 мм. Корреляционный анализ показал достоверную прямую связь между ультразвуковыми изменениями толстого кишечника и дисахаридазной непереносимостью (г=0,87), в то время как с лактазной непереносимостью такой связи выявлено не было (г=0,11). Математическая обработка проведена с помощью параметрических и непараметрических методов статистики.

Результаты. Выявленные ультразвуковые изменения толстого кишечника у детей являются ранним диагностическим критерием синдрома мальаб-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016