CC BY
34
Частота встречаемости врожденных пороков сердца в сочетании с другими аномалиями в условиях Азербайджана
Н.А.Гаджиева
Азербайджанский медицинский университет, г.Баку
Врожденный порок сердца (ВПС) (согласно МКБ-10 - Q20-Q28) является наиболее частым из встречающихся дефектов и является основной причиной детской смертности от пороков развития. В связи с этим особую актуальность приобретает оценка распространенности и частоты встречаемости ВПС с позиции их раннего выявления, диагностики и разработки профилактических мероприятий.
Большой вклад в разрешение данной проблемы вносят эпидемиологические исследования [1] и исследования по геномике детского организма [2]. На основе новых эпидемиологических данных все более расширяются наши представления о спектре ВПС детского и молодого возраста [3]. Несмотря на трудности в получении качественных эпидемиологических данных, проводимые исследования четко указывают на увеличение распространенности и частоты встречаемости ВПС у детей и взрослых [3, 4].
В последние годы результаты эпидемиологических исследований показали, что число таких взрослых превышает число детей с врожденным пороком сердца [1, 5]. Нередко у детей с различными клиническими формами врожденного порока сердца одновременно отмечаются сопутствующие аномалии и пороки развития других органов и систем [6].
Причем в экономически развитых государствах за последние три десятилетия число больных с ВПС возросло более чем в 3 раза, естественно, при этом параллельно растет и число больных с сердечным пороком в сочетании с другими экстра-кардиальными аномалиями [7], которые усугубляют течение врожденного порока сердца, затрудняет реабилитацию и утяжеляют прогноз [1, 6, 7].
Таким образом, одна из задач эпидемиологических исследований состоит в изучении частоты встречаемости ВПС и сопутствующих других аномалий и пороков развития у детей. Такой подход к лечению пациентов детского возраста с сочетан-ной патологией обеспечит оптимальный и адекват-
ный выбор тактики и последовательности медицинских и хирургических мероприятий. Необходимо особо подчеркнуть, что до сих пор в Азербайджанской Республике не проведены эпидемиологические исследования по определению частоты встречаемости и распространенности ВПС у детей, а также частота встречаемости сочетаний сердечной и экстракардиальной аномалий, что послужило основанием для впервые проведения данной работы.
Целью исследования явилось изучение частоты встречаемости сочетания аномалий внутренних органов и систем у детей с ВПС в Азербайджанской Республике.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Нами были обследованы 430 детей, находившиеся в детском отделении клиники НХЦ им. М.А. Топчубашова Министерство Здравоохранения Азербайджана за период 2010-2015, у которых обнаружен ВПС, Регистрировали пол и возраст ребенка, срок и номер родов, возраст матери и место проживания и обнаруженных сочетанием признака незначительных микроаномалий, двух и более двух аномалий развития других органов и систем с ВПС. При исследовании медиана возраста была от 1 суток до 16 лет, соотношение полов М:Д=1,6:1,0 (264 мальчика и 166 девочек). Также провели скрининг у всех детей на предмет наличия у ближайших родственников признаков раннего порока развития сердечно-сосудистой системы. Полученные данные были занесены в информационную карту, которая составлялась для каждого ребенка.
Диагноз ВПС был подтвержден клинически, рентгенологически, эхокардиографически и ангиокардиогра-фически. Эхокардиографию проводили в одно и двухмерном режимах по стандартам эхокардиографии. В то время характерные аускультативные феномены выслушивались в 100% случаев. Нами была проанализирована частота различных сопутствующих врожденных пороков развития и аномалий у детей с ВПС.
При статистической обработке для качественных данных определена частота встречаемости факторов в выборке (р%) и вычислены их стандартные ошибки (± тр%).
РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ. При обследовании выявлено, что у большинства (90%)
женщин отмечено наличие одной и двух прерванных беременностей в семейном анамнезе или гибель плода в утробе матери, медицинских абортов, или самопроизвольный выкидиш и неразвивающейся беременности и трубная беременность. При этом в последующих случаях беременности чаще обнаруживались пороки сердца. Вредные привычки (курение, алкоголь) подтвердили в более 70% семьях (отцов). Большинство детей родились от первой, второй, третьей и шестой беременностей от первых родов. Частота встречаемости врожденных пороков сердца у детей распределилась следующим образом: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) - у 90, множественные дефекты (перимембраноз и мышечная) - у 20, дефект межп-редсердной перегородки - у 65, дефект межжелудочковой перегородки и аномалиями Ебшттейн - 1, Аномалии Ебштейн - 1, Тетрадо Фалло - 20, Тетра-до Фалло с атрезией легочной артерий, тип III и Марка - 10, Тетрадо Фалло с аномалиями коронарной артерии - 7, транспозиция магистральных сосудов; D-тип - 15, L-тип - 15, Атрезия легочной артерии - 10, Общий артериальный ствол - 2, стеноз аорты - 10, коарктация аорты - 20, открытый атри-овентрикулярный канал (АВК) - 10, тотальный аномальный дренаж легочных вен (ТАДЛВ) - 10, частичный аномальный дренаж легочных вен (ЧАДЛВ) и ЧАДЛВ с сочетанием межпредсердной перегородки - 10, стеноз легочной артерии+РДА -50, Стеноз легочной артерии и ЧАДЛВ - 1, врожденный стеноз митральный клапан - 2, комбинированный стеноз легочной артерии - 20, комбинированный стеноз легочной артерии, стеноз аорты и ДМЖП - 1, единственный желудочек сердца (ЕЖС), общий предсердный, польная AV канал, комбинированный стеноз легочной артерии- 1, малпозиция магистральных сосудов, комбинированных стеноз легочных артерий, ЕЖС, РДА - 1, ЕЖС и комбинированный стеноз легочной артерии - 3, двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка - 20, Cor triatrium - 3, дилятаци-онная кардиомиопатия - 7.
По данным наших исследований, среди пациентов сложных цианотических ВПС выявлен - у 185, бледными - 245. Как видно, циапотических ВПС было ниже (у 185 пациентов) по сравнению с пациентами с бледными ВПС (у 245). Установлено 8 случаев семейной формы ВПС.
Кроме этого, по нашим исследованиям установлено, что наиболее растространенным среди всех ВПС является дефект межжелудочковой перегородки (у 111) 25,8% и стеноз легочной артерии (у 90) 20,9%.
При нашем исследовании выявлено: сопут-
ствующие пороки развития и аномалии как гипоплазия большей части пальцев кистей рук - у 5 (1,2±0,5%), аспления - у 2 (0,5±0,3%), обратное расположение внутренних органов - у 4 (0,9± 0,5%). Хотя часто встречались незначительные пороки развития у детей, которые обнаруживались на лице, ушах, зубах, руках и стопах у 57 (13,3±1,6%). Из них пупочная грыжа - у 5 (1,2±0,5%), у 7 (1,6±0,6%) детей двойной завиток волос, кривошеи - у 2 (0,5±0,3%), плосковальгусной установки стоп-2 (0,5±0,3%), эквиноварусной установки стоп - у 2 (0,5±0,3%), ассиметрию нижних конечностей - у 2 (0,5±0,3%). У 3 (0,7±0,4%) детей крупные ушные раковины, у 3 (0,7±0,4%)- низкопосаженные ушные раковины и у 3 (0,7±0,4%) - микрофталм, у 2 (0,5±0,3%) - паховая грыжа, у 1 (0,2±0,2%) арахно-дактилия, углубление в области крестца - у 3 (0,7±0,4%), клинодактилия обоих мизинцев - и короткие мизинцы у 4 (0,9±0,5%), синдактилия второго и третьего пальцев ноги - у 5 (1,2±0,5%) и 4 (0,9±0,5%) - синдактилия четвертого и пятого пальцев кистей левой ноги, у 4 (0,9±0,5%) дисморфизм пальцев стопы с преобладанием длины второго пальца на первого, аномалии положения зубов- у 3 (0,7±0,4%), аномалии прикуса у 2 (0,4±0,3%), зубные аномалии у 3 (0,7±0,4%) и т.д. Все вышеперечисленные дефекты ассоциированы с пороками ге-модинамически значимого артериального протока, дефектом межпредсердной, также межжелудочковой перегородки и с тетрадо Фаллом. Эти указанные незначительные аномалии наблюдались чаще у девочек (у 37 девочек из 57).
Выявлены два и более незначительных порока развития у детей в ассоциации с ВПС. Согласно мнению исследователей, наличие нескольких незначительных пороков развития является ненормальным, что как правило указывает на серьезные нарушения морфогенеза [1, 2], так как практически любой незначительный дефект может рассматриваться кк необычная черта, характерная для членов определенной семьи. Так как, при нашем исследовании отмечались такие патологии как патология зрения и слуха - у 6 (1,4±0,6%) детей в ассоциации с атриосептальным дефектом и врожденный патологический сердечный ритм сердца. Из них у 4 (0,9±0,5%) детей, рожденных от кровнородственного брака. У 4 (0,9±0,5%) детей выявлена врожденная патология зрения и умеренная задержка умственного развития с дефектом частично открытого атриовентрикулярного канала и атриосеп-тальным дефектом. У 2 (0,9±0,5%) девочек установлена задержка психо-речевого и физического развития и микроаномалии развития с дефектом -открытие артериального протока, а также атрио-
септальным сердечным дефектом.
В результате проведенного нами исследования у 1 (0,2±0,2%) больной (рожденной от кровнородственного брака) установлена врожденная дисто-рофия сетчатки ассоциированный с неполной ат-риовентрикулярным дефектом, митральная и три-куспидальная недостаточность I степени и дилята-ция правой полости сердца. У 5 (1,2±0,5%) детей наблюдалась пупочная грыжа, крипторхизм, врожденный скалиоз, а также врожденная гемангиома с ассоциациями коарктации аорта. У 1 (0,2±0,2%) ребенка установлена атрезия ануса в ассоциации с аортальным стенозом и коарктацией аорты. У 2 (0,5±0,3%) больного выявлена крипторхизм в ассоциации с тетрадой Фалло и открытым артериальным протоком и 2 (0,5±0,3%) детей правосторонний крипторхизм и аномалии левой ушной раковины с тетрадой Фалло. У 2 (0,5±0,3%) больного выявлена дисплазия тазобедренного сустава в ассоциации с дефектом общего артериального ствола, хотя у 4 (0,9±0,5%) детей в ассоциации с дефектом межжелудочковой перегородкой (мышечной). У 2 (0,5±0,3%) детей дисплазия тазобедренного сустав правой нижней конечности и трех пальцев кистей правой верхней конечности. У 7 (1,6±0,6%) детей регистрирована дисплазия тазобедренного сустава и пупочная грыжа в ассоциации в атриосепталь-ным дефектом и частичный дренаж в легочных венах. Следует отметить, что этот ребенок 0 (I) резус отрицательная группа крови и был рожден от кровнородственного брака. У 2 (0,5±0,3%) детей выявлено врожденное нарушение сердечного ритма в сочетании с аномалиями костно-суставной системы, в виде врождённого сколиоза. Кроме того, у 7 (1,6±0,6%) ребенка установлены пороки развития верхней конечности с тетрадой Фалло. У 5 (1,2±0,5%) больных обнаружена дисплазия тазобедренных суставов с пролапсом митрального клапана, открытый артериальный проток и врожденный гемангиомой. Анализ результатов показывает, что у 3 (0,7±0,4%) больных выявлена полидактилия (6 пальцев), пупочная грыжа и двухсторонний крипторхизм в ассоциации с тетрадой Фалло. Хотя у 3 (0,7±0,4%) больных выявлен крипторхизм в ассоциации тетрадой Фалло, атрезия легочной артерией, открытой овальное окно, открытой артериальной проток и МАРКА. У 5 (1,2±0,5%) больных установлена дисплазия тазобедренных суставов и пупочная грыжа в ассоциации и множественными дефектами межжелудочковой перегородки (outlet -перимембраноз и мышечная).
В наших исследованиях у 7 (1,6±0,6%) детей установлена дилятационная кардиомиопатия. У 1 (0,2±0,2%) детей установлена дилятационная кар-
диомиопатия сочетанием дефекта межжелудочковой перегородки и 1 (0,2±0,2%) детей дилятацион-ная кардиомиопатия сочетанием врожденной цито-мегаловирусной инфекцией и с открытым овальным окном и 1 (0,2±0,2%) больных с ассоциацией на атриосептальный дефектом. Обнаружен 1 (0,2±0,2%) семейный случай дилятационной кар-диомиопатии, при котором у матери, имеющую ди-лятационную кардиомиопатию, по порядку родились 3 дочери с ДКМП.
По данным наших исследований у 28 (6,5±1,2) детей порок сердца встречался в ассоциации как составная часть синдрома. Из них в 20 (4,7±1,0) случаев установлены синдромы, связанные с хромосомной микроделецией и в 8 (1,9±0,7) случаев моногенные синдромы. Хромосомная патология представлена в основном синдромом Дауна. При наших исследовниях в 12 случаях (2,8±0,8) выявлен синдром Дауна. При этом у 10 (2,3±0,7) детей выявлен синдром Дауна в ассоциации полный ат-риовентрикулярный канал - тип А, 1 (0,2±0,2) случаев синдром Дауна в ассоциации атриовентрику-лярный канал и тетрадо Фалло. У 1 (0,2±0,2) синдром Дауна выявлен в ассоциации с атрезией легочной артерией и тетрадой Фалло. У 2 (0,5±0,3) детей установлен синдром конотрункальных и лицевых аномалий (КЛАС), связанный с микроделецией хромосомы 22q 11-2, у 3 (0,7±0,4) выявлен синдром Ди-Джорджи (22q 11-2 делеция) с аномалиями дуги аорты и тетрадой Фалло, у 2 (0,5±0,3) детей обнаружен синдром Эдварса (трисомия 18) с ДМЖТ, ОАП и ДОМС от ПЖ и 1 (0,2±0,2) случаев синдром Тернера с двустворчатым аортальным клапаном, коарктации аорты и стеноз аорты. У 3 (0,7±0,4) выявлен синдром Нунана в ассоциации со стенозом легочной артерии и гипертрофической кардиомиопатией.
По данным наших исследований у 4 (0,9±0,5%) детей выявлены обратное расположение всех внутренних органов. Так как, по данным наших результатов у 4 (0,9±0,5%) детей был установлен синдром Гетеретакса в ассоциации с дефектом сердца. Из них в 1 (0,2±0,2%) случае синдром Гетеретакса в сочетании с двойным отхождением сосудов правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов, атриосептальных дефектом и аортальной стенозом. 1 случай висцеральной Гете-ретаксии (аномального расположения абдоминальных органов), в то же время аспления выявлен в ассоциации с двойным отхождением сосудов из правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов, атриосептальный дефект, и полная форма атриовентрикулярного канала. У 1 (0,2±0,2%) случая выявлен синдром Гетеретакса с ассоциацией
Cor triatrium, двойным отхождением сосудов из правого желудочка+тотальный аномальный дренаж легочных вен, атриосептальный дефект и три-куспидальная недостаточность I степени. У 1 (0,2±0,2%) больного ребенка выявлен синдром Ге-теретакса в ассоциации с одним предсердием сердца, изомеризм ушек правопредсердия, полный ат-риовентрикулярный канал, транспозиция магистральных сосудов+гипоплазия правой ветви легочной артерии, подклапанный и клапанный стеноз легочной артерий. Следует отметить, что этот ребенок родился от нежелательной беременности, группа крови АВ (IV) Rh+ положительной группы крови. Брак не кровнородственный.
У 7 (1,6±0,6%) больных детей выявлена задержка умственного развития. Из них в 2 (0,5±0,3%) случаях в ассоциации с частичным дренажем аномально легочной вены, атрисептальный дефект (ostium secundum), другой случай олигофрения с патологией речи в ассоциации с двойным отхожде-нием магистральных сосудов от правого желудочка, дефект межжелудочковой перегордки и легочный стеноз. У 1 (0,2±0,2%) больного олигофрения отмечалась в ассоциации с тотальным дренажем аномально легочной вены, атриосептальным дефектом и открытым артериальным протоком. Следует отметить, что у этого больного резус отрицательный 0(1) Rh-1-ой группы крови и он родился от родственного брака. У 1 (0,2±0,2%) больного выявлена олигофрения с врожденным сколиозом в ассоциации с РДА, митральный пролапс I-II степени и аортальный пролапс I степени.
У 2 (0,5±0,3%) детей (у 2-х сестер в семье), родившихся от I-й и II-й беременности от кровнородственных родителей диагностирован оксиогенез interfecta c пролапсом митрального клапана и уменьшением диаметра полости левого желудочка.
У 1 (0,2±0,2%) отмечена низкорослость - синдром Секкеля в ассоциации с открытым артериальным протоком. У 8 (1,9±0,7%) детей выявлена гипертрофическая кардиомиопатия с болезнью гли-когенеза в виде Помпе II. У 4 (0,9±0,5%) ребенка, рожденного от кровнородственного брака, выявлен гликогенез в виде Гирке (Qirke).
Таким образом, анализ структуры развития пороков сердечно-сосудистой системы, выявленных у детей в Азербайджанской Республике за изучаемый период (2010-2015 гг.) показал, что в целом у детей ведущим врожденным пороком сердечнососудистой системы являлся дефект межжелудочковой перегородки и стеноз легочной артерии (25,8% и 20,9% соответственно). В то же время у детей с врожденными пороками сердца выявлены незначительные 57 (13,3±1,6) и множественные
пороки развития и аномалии других органов и систем у 100 (23,3±2,0). При этом чаще всего установлено сочетение ВПС с аномалиями костно-сустав-ной системы.
По-видимому ассоциация ВПС и сосудов у детей с другими отклонениями в состоянии здоровья является следствием воздействия сходных факторов - генетических и средовых факторов в разные периоды онтогенеза. В качестве воздействующих факторов нельзя исключить кровнородственные семейные браки, которые характерны для населения Азербайджана. При анализе данных исследований выявлена географическая связь распространения ВПС в сочетании с другими аномалиями и пороками развития органов и систем, которые чаще наблюдались среди детей проживающих в г.Баку и на Абшеронском полуострове и в южной части Азербайджанской Республики. Интерес вызывает и то, что в этих регионах наиболее часто отмечается рост, частота в гетерогенной структуре сопутствующие аномалии и порока развития других органов и систем с ВПС. Полученные данные исследования позволяют определить показания для проведения дальнейших обследований больных детей с целью выявления причин и факторов риска врожденных пороков сердца.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. По данным наших исследований у детей, родившихся с пороком сердца установлены сопутствующие незначительные и множественные врожденные аномалии развития. Значительный процент пороков сердца связаны с аномалиями костно-суставной системы и хромосомными патологиями, которые наблюдались среди детей, проживающих в г.Баку и на Апшеронском полуострове и южной части Азербайджана по сравнению с другой частью Республики. Эти дети нуждаются в длительном квалифицированном медицинском наблюдении с учетом выявленной сопутствующей патологии. Таким образом, дальнейшее изучение данной проблемы весьма перспективно, поскольку может открыть новые возможности для более точного прогноза предрасположенности к врожденному пороку сердца, профилактики и лечебного воздействия. Также полученные результаты обследования позволяют выработать индивидуальный подход в подборе методов коррекции и выработать адекватную тактику диспансерного наблюдения за данной группой детей.
ЛИТЕРАТУРА
1. Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе // Россий.вестн.перинат.и педиатр., 2014, №6, том 59, с.7-11.
2. Pierpont M., Basson C., Benson D. et al. Genetic basis for con-
genital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics // Circulation, 2007; 115: 23: 3015
3. Bhardwaj R., Rai S., Yadav A. et al. Epidemiology of congenital Heart Disease in India // Congenit. Heart. Dis., 2014; doi: 10.1111/chd. 12220.
4. Williams R., Pearson G., Barst R. et al. National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group on Research in Adult Congenital Heart Disease. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group on research in adult congenital heart disease // J. Am. Coll. Cardiol., 2006; 47: 701-707.
5. Houyel L., Khoshnood В., Anderson R. et al. EPICARD Study group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of cougenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code // Orphanet J.Rare Dis., 2011, p.6-64
6. Малынина Е.И., Чернышева T.B., Рычкова О.А. Клиническая и прогностическая значимость обнаружения гинерехогенного внутрисердечного фокуса у плода и новорожденного // Росс.вестн. перинатологии и педиатрии, 2014, №6, с. 12-16.
SUMMARY
The spreading frequency of congenital heart diseases in association with other anomalies in Azerbaijan condition N.Hadjiyeva
Azerbaijan Medical University, Baku
One of problems of epidemiological investigation was to study of spreading frequency of associations other anomalies of internal organs and systems with congenital heart diseases in children in Azerbaijan Republic. 430 children with congenital heart diseases (264 boys and 166 girls, B:G=1,6:1,0) have been observed.
In the structure of associations anomalies with other organs and system the first place occupy the osteoar-ticular system defects. In the results of present investigation detected that the risk agents of forming of congenital heart diseases in children are man sex of child (p<0,001), blood relationship family marriages and place of birth. In analysis of investigation data the geographical band of spreading of congenital heart diseases in association with other developmental anomalies and defects of organ and systems have been appeared, which oftenly observing among children, living in Baku city and Apsheron peninsula and in south part of Azerbaijan republic. The given data allow to determine conducting of further investigations in order to evaluate of spreading and developmental risk factors of congenital heart diseases in Azerbaijan Republic.
Поступила 20.04.2018
