CC BY
13
XXI РОССИЙСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС
ТЕЗИСЫ
ОПУХОЛИ КОСТЕЙ
Материалы и методы. Материалом для исследования послужили данные о 20 пациентах, которые были прооперированы по поводу злокачественных новообразований тел позвонков с использованием переднего хирургического доступа в 2015—2017 гг. Для передней реконструкции позвоночного столба после удаления опухоли тела позвонка и выполнения передней декомпрессии спинного мозга у всех пациентов были использованы эндопротезы тел позвонков (производитель — НПО «Медбиотех», Республика Беларусь) в сочетании с костной аутопластикой. Задняя стабилизация позвоночника была на 1 -м этапе лечения у 2 пациентов, которым была выполнена двухмоментная двухэтапная спондилэктомия. В анализируемой группе было 9 женщин и 11 мужчин. Возраст пациентов варьировал от 23 до 68 лет (медиана составила 55 лет). У 5 (25%) пациентов была первичная злокачественная опухоль (хордома С5 позвонка, хондросар-кома С6, плазмоцитома Th8, плазмоцитома Th11, гистиоци-тоз X L1), у 15 (75%) — метастазы. Основное заболевание у пациентов с метастазами: рак легкого — 3 пациента, рак почки — 4, рак молочной железы — 3, рак тела матки — 1, рак печени — 1, рак предстательной железы — 1, злокачественная герминоклеточная опухоль пресакральной области — 1, метастазы рака в позвоночнике из неустановленного первичного очага — 1. Оперативное вмешательство было выполнено на шейном уровне у 7 (35%) пациентов, грудном — у 6 (30%), поясничном — у 7 (35%). Послеоперационные осложнения развились у 4 (20%) пациентов: 1) тромбоз правой подмышечной артерии; 2) преходящее нарастание неврологического дефицита; 3) позднее парапротезное нагноение; 4) илеофеморальный флеботром-боз без флотации.
Результаты. У 90% пациентов в послеоперационном периоде было отмечено улучшение в неврологическом статусе, уменьшение степени выраженности болевого синдрома — у 85%. Летальных исходов не было. Дислокации эндопротеза выявлено не было.
Заключение. 1. Эндопротезирование тел позвонков в сочетании с костной аутопластикой позволяет обеспечить надежный передний спондилодез задней стабилизации позвоночника. 2. У пациентов с опухолевым поражением тел позвонков использование передних хирургических доступов является приемлемой альтернативой двухэтапному хирургическому лечению, включающему заднюю стабилизацию позвоночника.
Оценка точности прогноза ожидаемой продолжительности жизни с использованием
пересмотренной шкалы Tokuhashi у 100 пациентов,
прооперированных по поводу метастатического
поражения позвоночника
А.А. Касюк'
Место работы: 'Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н. Н Александрова, г. Минск, Республика Беларусь e-mail: Alexander_on@tut.by
Цель. Оценить точность прогноза ожидаемой продолжительности жизни (ОПЖ) с помощью пересмотренной шкалы Tokuhashi (2005) у пациентов, прооперированных по поводу метастазов в позвоночнике.
Материалы и методы. Материалом для ретроспективного исследования послужили данные о 100 пациентах, которые были прооперированы по поводу метастазов солидных опухолей в позвоночнике. Среди них было 68 мужчин и 32 жен-
щины. Возраст пациентов варьировал от 22 до 80 лет (медиана 58 лет). У 59% пациентов был первично-распространенный опухолевый процесс, у 41% метастазы в позвоночнике возникли вследствие прогрессирования заболевания. Распределение пациентов в зависимости от основного заболевания: рак почки — 30, рак предстательной железы — 13, рак легкого — 12, раком молочной железы — 11, метастазы рака в позвоночнике из неустановленного первичного очага — 10, метастазы других опухолей — 24. Для каждого пациента был подсчитан суммарный балл с учетом 6 параметров: 1) общее состояние по шкале Карновского;2) число экстраверте-бральных костных метастазов; 3) число метастазов в позвоночнике; 4) число висцеральных метастазов; 5) локализация первичной опухоли; 6) степень выраженности неврологического дефицита по шкале Frankel.
С учетом суммарного балла пациенты были разделены согласно схеме, предложенной автором, на 3 подгруппы: 1) 0—8 баллов (52% пациентов) — ОПЖ < 6 мес. (хирургическое лечение не показано); 2) 9—11 баллов (37%) — < 12 мес. ОПЖ > 6 мес. (рекомендовано паллиативное удаление метастаза); 3) 12—15 баллов (11%) — ОПЖ > 12 мес. (рекомендовано моноблочное удаление метастаза). Продолжительность жизни пациентов определялась с момента выполнения хирургического вмешательства до смерти от злокачественного новообразования. Цензурированных наблюдений не было. У всех пациентов было оценено соответствие ОПЖ жизни ее истинной продолжительности.
Результаты. Точность прогноза продолжительности жизни с помощью пересмотренной шкалы Tokuhashi составила 48%. Больше прожили, чем было спрогнозировано, 38% пациентов, меньше прожили — 14%. Точность прогноза в подгруппе с ОПЖ менее 6 мес. составила 65,4%, 6 и более мес., но менее 12 мес. — 21,6%, 12 и более 12мес. — 54,5%. Заключение. 1. Пересмотренная шкала Tokuhashi отличается низкой точностью прогноза (48%) ожидаемой продолжительности жизни пациентов с метастатическим поражением позвоночника. 2. Необходима разработка новой шкалы, которая позволит осуществлять прогноз с большей точностью и определять тактику лечения пациентов.
Частота и варианты мутаций генов BRCA 1-2, CHEK2 у женщин Челябинской области
Н. В. Мигранова', О. С. Терешин', А.Б. Кузнецова', С.А. Кочет-кова', Я. О. Зверев', О. И. Исаева'
Место работы: 'ГБУЗ «Челябинский областной центр клинической онкологии и ядерной медицины» e-mail: nellimigranova87@yandex.ru
Актуальность. Риск развития рака молочной железы в течение жизни у женщин, имеющих мутацию в генах BRCA1 и BRCA2 составляют от 67% до 87%. Риск возникновения РМЖ у женщин-носительниц мутации CHEK 2 увеличивается в 1,4—4,7 раз. Внедрение знаний о молекулярно-генетиче-ских особенностях опухоли в практическую деятельность позволит выявить группы повышенного риска и персонализировать лечение больных РМЖ.
Цель. Анализ встречаемости мутаций в генах BRCA1 (185delAG, T300G, 5382 insC), BRCA2 (6174delT), CHEK2 (1100delC) у женщин, проходящих обследование и лечение в ГБУЗ «ЧОКЦО и ЯМ».
Материалы и методы. Молекулярно-генетическое исследование образцов буккального эпителия проведено 209 пациентам, проходившим обследование или лече-
Злокачественные опухоли
www.malignanttumours.org
Том / Vol. 7 № 3 S 1 /2017
Malignant Tumours
www.malignanttumours.org
XXI РОССИЙСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС
ТЕЗИСЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ОНКОЛОГИИ
ние в ГБУЗ «Челябинский областной клинический центр онкологии и ядерной медицины» с октября 2015 года по настоящее время. Критерий включения: возраст больных РМЖ (до 50 лет), либо отягощенный семейный анамнез по РМЖ или раку яичников. Возраст больных составил от 21 до 75 лет (медиана возраста 43 года). Анализ мутаций выполнялся с помощью метода аллель-специфичной ПЦР в режиме реального времени.
Результаты. Частота мутаций в генах BRCA 1, BRCA2, CHEK2 составила 7,2% (15 случаев из 209). У 73,3% пациентов выявлена мутация 5382 insC BRCA1. Мутация 1100delC гена CHEK2 выявлена у 3 пациентов (20%) и только у 1 пациента мутация гена T300G BRCA1. Не выявлено ни одного случая мутаций генов BRCA 1 (185delAG) и BRCA2 (6174delT). Из 14 пациентов только одна женщина не имела диагноза РМЖ, но имела отягощенный семейный анамнез по РМЖ. Из 14 больных РМЖ- 64,3% имели трижды негативный подтип, люминальный подтип опухоли имели 14,3% больных, и эстрогеннезависимый, с экспрессией Her 2+, имели 21,4% пациентов. В исследуемой группе среднее значение экспрессии Ki67 — 52% (диапазон от 5% до 75%). Преобладала II—III степень злокачественности (50%) и (35%) случаях соответственно. Четверо пациентов получали нео-адъювантную химиотерапию (1 случай 4 цикла АС+ 4 цикла Карбоплатин, Паклитаксел, 3 случая — 4 цикла АС) выявлен патоморфоз опухоли 4 степени у 3 больных, которые имели мутацию 5382 insC BRCA1, патоморфоз I степени у больной, имеющей мутацию 1100delC CHEK2. Отягощенный семейный анамнез по РМЖ и РЯ имели 50% больных (родственники I и II линии родства).
Заключение. Мутация 5382 insC BRCA1 является наиболее частой среди обследованных пациентов ГБУЗ «ЧОКЦО и ЯМ». Полученные данные о частоте мутаций в генах BRCA 1, BRCA2, CHEK2, сопоставимы с результатами исследований в других регионах РФ. У больных РМЖ, с мутацией генов выявлено преобладание высокой степени злокачественности и отсутствие гормональной чувствительности опухоли. Преобладал выраженный патоморфоз BRCA ассоциированной опухоли при НАПХТ.
Особенности мутаций у пациентов с первично-множественным процессом
Р. Ф. Еникеев'
Место работы: 'Республиканском клиническом онкологическом диспансере Министерства здравоохранения Республики Татарстан (г. Казань) e-mail: alba352007@yandex.ru
Цель. Анализ встречаемости мутаций в генах системы репарации пациенток татарского происхождения с первично-множественным раком для оценки агрессивности процесса и подбора оптимальной лекарственной терапии. Материалы и методы. Исследование включало в 14 образцов крови от пациенток из татарской популяции с первично множественным раком, проходивших обследование и лечение в Республиканском клиническом онкологическом диспансере Министерства здравоохранения Республики Татарстан (г. Казань) в 2014—2016 гг., Критерием включения был первично-множественный раковый процесс, а также самоидентификация больных к татарскому этносу (не менее чем в двух поколениях в роду все родственники должны принадлежать к татарскому этносу).
Результаты и обсуждение. Полученные результаты секве-нирования 14 образцов пациенток с первично-множествен-
ный раковый процессом можно разделить на три группы: патогенные, предположительно патогенные и мутация не выявлена. В первой группе было выявлено 4 мутаций у 7 пациенток. Ко второй группе были отнесены 3 мутации, присутствующие у 3 пациенток. И третья группа пациенток мутация выявлена не была. В первой группе патогенных мутаций самой частой была BRCA 1, выявлена у 4-х пациентов (28,5%). Также встречались MUTYH, TP 53 и АРС. Вторая группа пациенток у каждой пациентки были различные мутации FANCL, HFLB и GFTR. И у 4-х пациентов (28,5%) не одной из известных мутаций на сегодняшний день выявлено не было. У 12 пациентов был РМЖ в сочетании с раковым процессом в других органах: у 7-х (50%) яичники, у 1 -й пациентки мочевой пузырь, желудок, поджелудочная железа, яичник в сочетании с желудком, двухсторонние поражение молочных желез. У двух пациенток был рак яичников в сочетании с желчным пузырем и эндометрием. Процесс во всех наблюдениях был метохромный. С помощью метода NGS появилась возможность выявить редкие мутации, характерные для различных этносов, что дает возможность назначать оптимальную химиотерапию для пациенток, а также исследовать обнаруженные мутации с помощью секвенирования по Сэнгеру у родственников. Выводы. В результате проведенного NGS-анализа 14 пациенток татарского происхождения с первично-множественный раковый процесс с татарской национальности было выявлено 7 мутаций в генах системы репарации, у половины из которых (42%) детектирована не в генах BRCA1 /BRCA2. Таким образом, в нашем исследовании мы подтверждаем необходимость анализа совокупности генов репарационной системы.
Определение герминальных мутаций в гене АРС у пациентов юга россии
О.И. Кит1, Д.И. Водолажский', И.Ю. Ефимова', Ю.А. Геворкян1, Н. В. Солдаткина', А.Г. Милакин' Место работы: 'ФБГУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России e-mail: rnioi@list.ru
Актуальность. Рак толстой кишки (РТК) относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям. Генетические факторы оказываются значимыми в 15—30% случаев. Одной из основных наследственных причин РТК является семейный аденоматозный полипоз (САП). Без лечения к 40 годам обычно развивается РТК. САП — аутосомно — доминантный синдром, развивающийся вследствие герминальных мутаций в гене АРС. Ген АРС является геном-супрессором опухолевого роста и играет существенную роль в контроле клеточного цикла, межклеточной адгезии и регуляции клеточной миграции. Мутации, инакти-вирующие функции АРС, индуцируют усиление клеточного роста и подавление клеточной адгезии, что вызывает появление и рост полипов. Как правило, мутация в гене APC наследуется, но в 30% случаев она возникают de novo, и человек становится родоначальником заболевания в семье. Цель. Целью настоящего исследования стало определение спектра мутаций гена АРС у пациентов, проживающих на Юге России и проходивших диагностику и лечение на базе ФГБУ «РНИОИ». Материалы и методы. В исследование вошли 9 пациентов с клинической картиной аденоматозного полипоза. Два пациента не имели семейного отягощенного анамнеза по САП. Молекулярно-генетическое исследование включало выделение ДНК из лейкоцитов периферической крови пациентов, амплификацию экзонов гена АРС, электрофорез амплифицирован-
Злокачественные опухоли
www.malignanttumours.org
Том / Vol. 7 № 3 S 1 /2017
Malignant Tumours
www.malignanttumours.org
