CC BY
33Рис. 2: Эмоциональные проблемы респондентов
Всравнении духовные / религиозные опасения маленькая часть анкетированых указывают на проблемы, связанные с потерей веры 7 (19%) пациенток и 4 (11%) женщин имеют потерю смысла и цели в жизни.
Заключение: Существуют различные методы для лечения рака молочной железы. Они обеспечивают альтернативные возможности при выборе терапевтического плана лечения с учетом индивидуальных потребностей каждой пациентки с раком молочной железы.К сожалению, эти методы лечения часто сопровождаются рядом побочных эффектов, которые не следует игнорировать.
Литература
1. Рак на гърдата. Какви са леченията при рак на гърдата. framar.bg, 14.12.2015.
2. Байчев, Г. Заболявания на млечната жлеза. София, 2013, Спектър АД, с.126, 173, 176-177.
3. Таргетна терапия. himioterapia-vama.com,
14.12.2014.
4. Странични ефекти на лекарствата, използвани при химиотерапия. arsmedica.bg,
14.12.2015.
5. Странични ефекти от лъчетерапия при рак на гърдата. bezrak.com.
БОЛЕЗНЬ POMPE (ПОМПЕ) И АНЕСТЕЗИЯ
Цветанова К. Т.
д-р мед. наук,
УМБАЛ „Д-р Г. Странского " ООО- г. Плевна, " Клиника по анестезиологии и интенсивного лечения "
POMPE DISEASE AND ANESTHESIA
Tsvetanova К.
PhD
UMHAT "Dr. G.Stranski" Ltd.-city of Pleven, Clinic in Anaesthesiology and Intensive Care, Medical University - city of Pleven
АННОТАЦИЯ
Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена типа II), является редким аутосомно-рецессивным заболеванием с частотой заболеваемости в глобальном масштабе 1: 40000 и заболеваемостью 1: 100 000 до 1: 300 000. Ответственным за болезнь является ген, расположенный на хромосоме 17 (17q25. 2 -q 25.3), в котором кодированна информация о кислой альфа-глюкуронидазы (GAA), фермента, отвечающего за разрушение гликогена до простого сахара глюкозы в лизосомах.Клинические проявления протекают с тяжелыми нарушениями функции многих жизненно важных органов, что кроет реальный риск для жизни этих пациентов. Это относится в значительно большей степени к тем, которым предстоит выполнение хирургического вмешательства под общим наркозом.
ABSTRACT
The Pompe disease (disease of accumulation of glycogen type II) is a rare autosomal-recessive disease, withe frequency of morbidity in word wide 1:40 000 people and frequency of disease from 1:100 000 to 1: 300 000.
Responsible for this disease is a gene that is situated on the 17 chromosome (17 q 25. 2-q 25.3) in which is encrypted the information for the acid alfa-glucuronidase (GAA) an enzyme, responsible for the desintergration of glycogen to simple sugar-glucose in the lysosomes.
The Pompe disease harms the function of many main organs, which hides a real risk for the patients lives. That is maivly for thase of them that will undergo a surgical intervention under a common anesthesia. Ключевые слова: Болезнь Помпе, клиническое проявление анестезия. Keywords: Pompe disease, clinical manifestation, anesthesia.
Введение
: Болезнь Помпе (болезнь накопления гликоген типа II), является редким аутосомно-рецессивным заболеванием с частотой заболеваемости в глобальном масштабе 1: 40000 и заболеваемостью 1: 100 000 до 1: 300 000. [1]
Развивается в результате дефицита фермента кислой альфа-глюкуронидазы-лизосомальной гид-роксилазы, что является причиной нарушенного метаболизма гликогена в глюкозу.Еще 50 лет назад голландский патологоанатом Joannes Cassianus Pompe описывает случай 7-месячной девочки, умершей в результате идиопатической гипертрофии сердца.
Патогенез: Ответственный за болезнь ген раз-положен на хромосоме 17 (17q25 2-Q 25.3.), в кото-
ром кодируется информация о кислой альфа-глю-куронидазе (ОЛЛ), ферменте, ответственном за разрушение гликогена до простого сахара глюкозы в лизосомах. Мутации в этом гене причиняют значительный дефицит или отсутствие ферментативной активности GAA, что приводит к накоплению гликогена внутри лизосом, главным образом в мышечных клетках. [2]
Непрерывное накопление гликогена вызывает раздутие и разрыв лизосом с последующим повреждением клеток. [3]
Следовательно, чрезмерное накопление гликогена в клетках сердца, гладкой и поперечно-по лоса-той мускулатуре, обусловленно невозможностью его засщепления. (Рис.1)
о о
Рисунок 1: ЯМР и гистопатологии у больных с инфантильной формой заболевания [4]
Клиническая картина: Существует несколько различных форм заболевания:
J Инфантильная (классическая) форма;
J Ювенильная форма;
J Форма у взрослых.
Инфантильная (классическая) форма заболевания встречается примерно в 6-месячном возрасте. Больные в етой форме с наиболее тяжело вы-раженым клиническим проявлением заболевания. Ведущими клиническими проявлениями являются
прогрессирующая слабость мышц (так наз. "симптом вялого ребенка "), ноги находятся в "положении лягушки", гипертрофическая кардиомиопатия с возникновением аритмий, большой, высунутый язык-макроглоссия, проблемы с едой и глотанием, гепатомегалия и генерализированная гипотония, подавленные или отсутствующия рефлексы в результате накопления гликогена в спинальных двигательных нейронах (рис 2) и (рисунок 3).
Рисунок 1: "Симптом вялого ребенка" в классической инфантильной форме болезни Помпе [5]
Рисунок 3: Рентгенографиядетскойгруднойклетки с аномальнымнакоплениемгликогенатипаЛ [6]
Характерным для этих больных является тяжелая дыхательная недостаточность из-за слабости в диафрагмальной и вспомогательной(акцесорной) дыхательной мускулатуры, что вспомогает хронической гиповентиляции во время сна и СО2 задержке в результате занеженой жизненной емкости легких. [7]
Очень часто бывают затронуты кровеносные сосуды головного мозга. [8]
Как осложнение болезни описаны отоневроло-гические повреждения и дефекты в миелиниза-ции[9], [10].
Пациенты в детском возрасте, как правило, умирают в возрасте до одного года.
Ювенальная форма заболевания затрагивает возраст после 6 месяцев. Здесь ведущим симптомом в клинике является мышечная слабость. Редко можно наблюдать сердечную недостаточность, т.к. в более позднем проявлении заболевания симптомы более слабо выражены.
Форма развивающаяся в пожилом возрасте характеризуется прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, затрагивающей ассимет-рично отдельные группы мышц, протекающих с нарушением походки. Частонаблюдается и наруше-нияглотательногорефлекса. (Рисунок 4)
>
Рисунок 4: Лтрофия четырехглавой мышцы при болезни Помпе [11]
Обезболивание: В результате, анормной и повышенной инфильтрация гликогена в сердце и скелетных мышцах (особенно при болезни гликоген-ного накопления Cory тип II), приводит к тяжелой кардиомиопатии и слабости дыхательных мышц. Это может значительно увеличить риск у этих детей во время анестезии. [12]
Это требует того, чтобы сердечный статус, у детей с этим заболеванием, тщательно исследован в предоперационном периоде с помощью специалиста-кардиолога и они должны быть внимательно анестезированны во время операции. [13]
По словам EdelsteinG., HirshmanCA., анестезия у этих больных связана с дыхательной недостаточностью, потерей крови, нарушением обмена веществ и гипотермией. [14]
KaplanR и McFarlan доказывают, что кетами-нувеличает системное сосудистое сопротивление и сократимость сердца, и менее вероятно, снижается предварительную нагрузку, что делает его подходящим медикаментом для пациентов с желудочковой гипертрофии.[15]Гипертермия и не диабетический-кетоацидоз было докладованны у детей с болезнью Помпе после анестезии Энфлураном и сукцинилхо-лином.[16]
KishmaniP. и колл. докладывают, что Пропо-фолнеудачен для индукции в этих случаях, так как это приводит к уменьшению постнагрузки и вызывает более низкое диастолическое давление, которое способно привести к ишемической болезни сердца, особенно у больных с гипертрофией миокарда. [1]
В исследовании AbdulaleeAl., утверждает, что использование высоких доз Пропофола и Севофлу-рана, следует избегать из-за снижения коронарного перфузионного давления и риска развития аритмий. Согласно команды, этому авторскому коллективу приложение Кетамина, является краеугольным камнем для ввода, что дает лучшую поддержку коронарной перфузии и диастолического артериального давления. [17]
KelesG. и колл. применяя Дексмедетомидин достигает адекватноеобезболевание (аналгезию),
седативный эффект и гемодинамическую стабильность, при одновременном снижении требований к использованию других анестетиков. [18]
Не являются редкостью и так наз. "трудные интубации" в связи с измененой анатомией у этих больных и ослабленной мускулатурой. Бодрствующая фиброоптическая интубация является самым безопасным и эффективным подходом к обеспечению свободных дыхательных путей. Они также могут быть трудны и при экстубации из-за вялой диафрагмы и дыхательной мускулатуры.
Оптимальный контроль над болью может быть достигнут через применение интраоперацион-ных нервных блоков и послеоперационных непрерывных инфузий местных анестетиков, которые снижают требования к применению опиоидных анальгетиков. Таким образом, увеличивается шанс успешной экстубации. Поэтому решающее значение, для хорошего ухода за этими пациентами, это хорошо продуманный план и поставленые цели для оптимизации результатов для болных. [19]
В послеоперационном периоде наиболее распространенные проблемы, связанны с легочным ателектазом, инфекциями, болевым синдромом и послеоперационной вентиляцией.
Вывод: Болезнь Помпе является редким ауто-сомно-рецессивным заболеванием , затрагивающем весь организм. Это прогрессирующее и инвалиди-зирующее страдание, которое в своей клинике напоминает ряд других нервно-мышечных заболеваний.
Выполнение анестезии у этих пациентов является большим вызовом для большинства анестезиологов, с одной стороны, из-за его низкой частоты и недостаточного знания, а с другой стороны, из-за многочисленных полиорганных повреждений развивающихся в результате заболевания.
Поэтому углубленная предоперационная подготовка и внимательно проведенная анестезия перед и во время операции, являются чрезвычайно важной предпосылкой для безопасного и успешного завершения хирургической интервенции.
Литература
1. Kishmani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, et al. Pompe disease diagnosis and management guidline. Genet Med. 2006; 8:267-88. [Pub Med]
2. Hirschhorn, Rochelle and Arnold JJ Reuser. Glicogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-gluco-ronidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 5568.
3. Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. BiochimBiophysActa. 2003; 1637(2):164-170.
4. Stephan C Wens, Tessa E van Doeveren, Maarten H Lequin, Carin M van Gelder, Rob M Ver-dijk, Hannerieke J van der Hout, Pieter A van Doorn, Ans T van der Ploeg, René I de Coo. Muscle MRI in Classic Infantile Pompe Disease. Journal of Rare Disorders: Diagnosis & Therapy.
5. https://www.agsd.org.uk/portals/32/Reposi-tory/Leaflets/InfantPompeGuide.pdf
6. Rochelle H., Amold R. Glycogen Storage Disease Type II: Acid a-Glucoronidase (Acid Maltase) Deficiency.
7. Kravitz RM., Mackey J., DeArmey S., Kish-nani PS. Pulmonary function findings in patients with infantile pompe disease. Proc Am Thorac Soc. 2005; 2 :A186.
8. Laforet P et al. Dilatativearteriopathy and basilar artery aneurysm complicating late-onset Pompe disease. NeuromusculDisord, 2007,17 (9-10): 794-5.
9. Mandel H. et al. Longer survival with enzyme replacement therapy unmasks the under-recognition of otoneurologicalinovement in infantile Pompe disease. J Inherit Metab Dis, 2007, 30 Suppl 1: 122.
10. Chien Y. et al. Brain development in infantileonset Pompe disease treated by enzyme replacement therapy. Pediatr Res 2006, 60(3): 349-52.
11. www.researchgate.net/figure/233404633 fig 1 Clinical-features-in-Pompe-disease-Atrophy-of-the-quadriceps-muscle-A-scapular.
12. McFarlane HJ, Soni N. Pompe's disease and anaesthesia. Anaesthesia. 1986 Dec;41(12):1219-24.
13. Richard J. ing. Guy L. Dear, Warwick A. et al. Infantile Pompe Disease: a Report on 62 Anaesthetics in 20 Patients. The Anaesthesiology annual meeting. October 17, 2011.
14. Edelstein G, Hirshman CA. Hyperthermia and ketoacidosis during anesthesia in a child with glyco-gen-storage disease. Anesthesiology.1980; 52: 90-2. [Pub Med]
15. Kaplan R. Pompe disease presenting for anesthesia. Two case reports. Amesthesiol Rev. 1980; 21:8.
16. Vaishali Kumbar, Jayashree Simha and ParameswaraGundappa. Anaesthetic management of a patient with Pompe disease for kyphoscoliosis correction. Indian J Anaesth. 2016 May; 60(5): 349-351.
17. Abdulaleem Al. Atassi, Nezar Al Zughaibi, AnasNaeim et al. Anaesthesia management in an infant with glycogen storage disease type II (Pompe disease). Middle East Journal of Anesthesiology 2015, 23 (3): 343-6.
18. Keles JT., Ozer M., Dede G., Temiz C., Hora-san GD., Civi M. Balanced anaesthesia with dexame-detomidine added desflurane or sevoflurane in spine surgery. J AnesthClin Res. 2012; 3:6
19. Lei S, Almeida-Chen G, Ohkawa S, Lipson. The Anesthetic Challenges of a Patient with Pompe Disease and Klippel-FeilSyndromeUndergoing Bilateral Lower Extremity Osteotomies.
НОВЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ РАННЕЙ СИМПТОМАТИКИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ КЛИМАКТЕРИЧЕСКОГО СИНДРОМА
Цветкова Т.П.
Ведущий гинеколог-эндокринолог высшей категории ООО Иммуно-реабилитационный Центр г. Хабаровска, кандидат медицинских наук.
NEW APPROACHES TO THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF THE EARLY SYMPTOMS OF PATHOLOGICAL MANIFESTATIONS OF CLIMACTERIC SYNDROME
Tsvetkova T.P.
Leading gynecologist-endocrinologist highest category Company Immuno-Rehabilitation Center in Khabarovsk
АННОТАЦИЯ
Выявленные корригирующие возможности препарата Крайнон позволяют рекомендовать его в качестве обоснованной альтернативной терапии проявлений КС АВ8ТЯАСТ
Identified corrective opportunities Krainon allow us to recommend them as a reasonable alternative therapy COP manifestations
