CC BY
45Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2019» 251
Материалы и методы: проведен аналитический обзор современных научных статей и статистических данных, касающихся эпидемиологии, генетических основ, патогенеза и лечения болезни Гентингтона.
Результаты: данное заболевание связано с особым классом так называемых «динамических» мутаций и заключается в экспансии тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в 1-м экзоне. Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, поэтому экспансия CAG-повторов в кодирующей области гена приводит к синтезу аномального белка гентингтина, содержащего патологически удлиненный полиглутаминовый участок. Функция гентингтина в норме до сих пор не до конца известна. Было установлено, что мутантный гентингтин способствует формированию нерастворимых полиглутаминсодержащих белковых включений, фатальных для нейронов, а также может оказывать влияние на экспрессию многих генов вследствие вовлечения в свои агрегаты важных транскрипционных факторов.
Выводы: в настоящее время имеются сведения об успешных и перспективных исследованиях методов купирования симптомов заболевания, однако проблема полноценного и безопасного лечения до сих пор остается нерешённой.
Литература
1. Nicholas S. Caron, E. Ray Dorsey and Michael R. Hayden. Therapeutic approaches to Huntington disease: from the bench to the clinic Ю.А. Cеливёрстов, C.A. Клюшников. ^временные подходы к медикаментозной коррекции хореи при болезни Гентингтона
2. Maria Jimenez-Sanchez, Floriana Licitra, Benjamin R. Underwood, and David C. Rubinsztein. Huntington's Disease: Mechanisms of Pathogenesis and Therapeutic Strategies.
БИОМАРКЕРЫ ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Солнцева А.О.
кучный руководитель: к.м.н., доцент Литвиненко Л.А. Кафедра биологической химии
Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Актуальность: хроническая сердечная недостаточность (XCH) является финалом сердечнососудистых заболеваний, что представляет социально-экономическую проблему для государства. Поиск методов ранней лабораторной биохимической диагностики XCH является актуальной задачей здравоохранения.
Цель исследования: провести аналитический обзор данных литературы о диагностической и прогностической значимости различных биомаркеров XCH.
Материалы и методы: сравнительный анализ отечественной и зарубежной научной литературы в соответствие с поставленной целью.
Результаты: вариабельность концентрации натрийуретических пептидов (ИУП): предсерд-ного HУП (ANP), мозгового HУП (BNP) и N-терминального пептида BNP (NT-proBNP) зависит от многих факторов [1]. Cреди новых независимых биомаркеров заслуживают внимания галектин-З, стимулирующий активацию фибробластов, развитие фиброза. И белок-рецептор ST2L связывает провоспалительный цитокин IL-ЗЗ, обладающий иммунорегуляторными свойствами. В отрицательной регуляции этого процесса участвует растворимая изоформа белка ST2 — sST2, являющаяся рецептором «ловушкой» для IL-ЗЗ. В ряде публикаций показана высокая прогностическая значимость ST2 у больных XCH. По данным James L., Januzzi Jr. пациенты с высокими значениями ST2 имели больший риск повторной госпитализации и смерти по сравнению с больными с низким его уровнем [2].
Выводы: «Универсальный» маркер XCH пока не выявлен Исследование содержания га-лектина-З, ST2 и HУП позволяют получить независимую и дополняющую друг друга информацию по состоянию больных XCH.
Литература
1. Анкудинов A.C., Калягин A.H., Колбасеева О.В. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2015. № 5. C. 4З-46.
2. James L., Januzzi Jr.et al. The American Journal of Cardiology. Vol.115 (7S), April 2, 2015.
FORCIPE
ТОМ 2 СПЕЦВЫПУСК 2G19
eISSN 2658-4182
