Beeinträchtigungen der Lebensqualität bei taubblinden Personen mit Usher-Syndrom Текст научной статьи по специальности «Языкознание и литературоведение»

Комплексный способ, применяемый нами, основан на объективном психофизиологическом обследовании больного, базируется на активном использовании собственных резервов головного мозга, на способности его к саморегуляции, обладает самой высокой эффективностью лечения и самым низким количеством рецидивов (количество полных реабилитаций и значительных улучшений речи у детей составляет 90 %, у подростков - 80 %; рецидивы при ка-тамнезе 1-3 года - 10-15 % и 15-20 % соответственно).

Важно, что основанием для заключения об окончательной реабилитации служит не только устранение основного дефекта речи, но и положительная динамика ЭЭГ, до их полной нормализации (наличие трех электроэнцефалограмм с нормальными показателями биоэлектрической активности, проведенных через полгода в течение полутора лет). На этом заключительном этапе реабилитации проводятся логопедические занятия на основе слоговой речи и регулярные психокоррекционные мероприятия.

N. Hogner

Beeintrachtigungen der Lebensqualitat bei taubblinden Personen mit Usher-Syndrom

1. Das Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom stellt mit ca. 50 % aller Falle die Hauptursache von Taubblindheit dar. Es handelt es sich um eine genetisch bedingte Kombination aus einer Innenohrschadigung und der fortschreitenden Netzhauterkrankung Retinopathia pigmentosa (im Folgenden RP).

Nach dem Schweregrad des Horverlusts konnen insgesamt drei Typen unterschieden werden. Wahrend bei USH1 eine Gehorlosigkeit vorliegt, sind die USH2-Betroffenen schwerhorig. Bei USH3 besteht ein fortschreitender Horverlust.

Die RP fuhrt zunachst zu einer Nachtblindheit mit verlangsamter Hell-Dunkel-Adaptation in der Kindheit. Im weiteren Verlauf entwickeln sich Gesichtsfeldeinengungen von auften nach innen, so dass sich das Gesichtsfeld auf einen kleinen zentralen Sehrest verringert („Tunnelblick“). Weitere Symptome sind Blendempfindlichkeit, Storungen des Kontrast- und Farbsehens und reduzierte zentrale Sehscharfe, was schlieftlich zur Erblindung fuhren kann.

Das Usher-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Pravalenz wird weltweit auf 3 bis 6 von 100.000 Personen geschatzt. In Deutschland durchgefuhrte epidemiologische Studien zeigen eine Haufigkeit von ca. 6,2 Betroffenen auf 100.000 Einwohner, was etwa 5.000 Personen mit

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diagnostiziertem Usher-Syndrom entspricht. In Deutschland liegt das Verhaltnis USH1 zu USH2 bei ca. 25 % zu 75 %.

2. Beeintrachtigungen der Lebensqualitat beim Usher-Syndrom in den Lebensdomanen der ICF

Die doppelte Sinnesschadigung beim Usher-Syndrom fuhrt zu Beeintrachtigungen der Aktivitaten und Partizipation in den Lebensdomanen der Internationalen Klassifikation der Funktionsfahigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF; Deutsches Institut fur Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) 2005) der WHO. Die ICF untergliedert neun Domanen: Lernen und

Wissensanwendung, Allgemeine Aufgaben und Anforderungen, Kommunikation, Mobilitat, Selbstversorgung, Hausliches Leben, Interpersonelle Interaktionen und Beziehungen, Bedeutende Lebensbereiche, Gemeinschafts-, soziales und staatsburgerliches Leben. Diese Domanen beinhalten die verschiedene Handlungen, Aufgaben oder Lebensbereiche einer Person, welche als Grundlage fur die Darstellung der Beeintrachtigungen bei Personen mit Usher-Syndrom dienen und dafur modifiziert wurden. Folgende Lebensbereiche wurden festgelegt: Kommunikation, Orientierung und Mobilitat, Lebenspraktische Fertigkeiten, Interpersonelle Interaktionen und Beziehungen, Erholung und Freizeit sowie Arbeit und Beschaftigung.

a) Kommunikation

Die Ursache fur Kommunikationsstorungen liegt beim Usher-Syndrom vor allem darin, dass Informationen infolge der Schwerhorigkeit (USH2 und USH3) bzw. Gehorlosigkeit (USH1) nicht ausreichend verstanden werden. Besonders problematisch ist das Sprachverstehen bei Storlarm bzw. in Situationen mit starken Hintergrundgerauschen wie z. B. im Restaurant oder in der Diskothek. Zur Kompensation der eingeschrankten auditiven Wahrnehmung nutzen die Usher-Betroffenen vor allem den visuellen Sinn, indem sie sehr stark auf visuelle Hinweise (Mimik, Gestik, Korperhaltung) des Gegenubers achten oder vom Mund des Gesprachpartners absehen. Dies ist jedoch aufgrund der Nachtblindheit der Betroffenen insbesondere in der Dammerung und Dunkelheit erheblich beeintrachtigt, so dass eine Kommunikation bei fehlender oder schlechter Beleuchtung wie z. B. im Restaurant oft unmoglich ist. Daneben wirkt sich auch die Gesichtsfeldeinschrankung kommunikationsstorend aus, indem der Kommunikationspartner und dessen Gebarden mit dem kleinen Gesichtsfeld bzw. Tunnelblick schwer lokalisiert werden konnen.

Bei bereits eingetretener Erblindung ist es dem Usher-Betroffenen aufgrund des fehlenden Blickkontakts und fehlender Wahrnehmung von Mimik und Gestik nicht moglich, Kommunikationssituationen zu identifizieren (z. B. ob jemand zu ihm spricht oder ihm zuhort) und die Anderung einer Kommunikationssituation (ob sich jemand von der

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Gesprachsgruppe entfernt, den Raum verlasst oder betritt) sowie den Wunsch eines Gesprachsabbruchs zu erkennen.

b) Orientierung und Mobilitat

Ein groBes Problem bei der Orientierung und Mobilitat stellt die fehlerhafte Wahrnehmung alarmierender Signalreize dar (z. B. die Annaherung, das Hupen oder Reifenquietschen von Fahrzeugen im StraBenverkehr), die Hinweise auf mogliche Gefahren geben.

Die Nachtblindheit kann bewirken, dass sich die betroffene Person von samtlichen Aktivitaten in der Dunkelheit (z. B. Aufhalten in dunkleren Raumen wie Restaurants, Bars oder Diskotheken) fernhalt. Die Gesichtsfeldeinschrankung fuhrt infolge des fehlenden Oberblicks dazu, dass Gefahren und Hindernisse wie z. B. ein sich schnell naherndes oder seitlich ankommendes Fahrzeug sowie auBerhalb des Gesichtsfelds liegende Gegenstande nicht wahrgenommen werden. Dadurch stolpern die Betroffenen leicht uber Bodenhindernisse und stoBen gegen Personen oder andere Objekte.

Da der Prozess der Gesichtsfeldeinschrankung oft schleichend verlauft, bemerken die Betroffenen zunachst nur die Nachtblindheit bzw. Beeintrachtigungen in der Dunkelheit. Meist werden sie erst durch teilweise gravierende Unfalle am Tag infolge des fehlenden Oberblicks z. B. beim Uberqueren der StraBe oder beim Auto- und Fahrradfahren auf die Gesichtsfeldeinschrankung aufmerksam.

c) Lebenspraktische Fertigkeiten

Infolge der Sehfunktionsstorungen bei Personen mit Usher-Syndrom ist die Ausfuhrung von Lebenspraktischen Fertigkeiten wie Kochen, Nahen, Wohnungsreinigung, Kleiderpflege oder aber auch die eigene Korperpflege wie Frisieren, Rasieren, Schminken, Nagelschneiden etc. zunehmend erschwert. Dazu gehoren ebenfalls verschiedene Arten des Schriftverkehrs wie Formulare ausfullen, Briefe oder Antrage schreiben sowie das Bezahlen mit Geld oder das Tatigen von Uberweisungen. Der mangelnde Uberblick infolge der Gesichtsfeldeinschrankung bewirkt zudem, dass samtliche Tatigkeiten mehr Zeit benotigen.

Die Ausubung Lebenspraktischer Fertigkeiten ist auch aufgrund der mangelhaften Kompensationsmoglichkeit durch den visuellen und auditiven Sinn beeintrachtigt. Eine blinde oder sehbehinderte Person kann z.B. das Kochen des Wassers horen, womit der auditive Sinn zur Unterstutzung herangezogen wird. Umgekehrt kann eine schwerhorige Person das kochende Wasser sehen; sie nutzt somit den visuellen Sinn zur Kompensation. Usher-Betroffenen ist es wenig bzw. nicht moglich, den jeweils anderen Sinn kompensatorisch zu nutzen. Ein weiteres Beispiel mangelnder Kompensation stellt das Klingeln des Telefons, der Turklingel oder eines Weckers dar.

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d) Interpersonelle Interaktionen und Beziehungen

Aufgrund der Beeintrachtigungen der Betroffenen sind ein Angewiesensein auf die Hilfe anderer und damit auch meist ein Verlust an Selbststandigkeit und eine Abhangigkeit von anderen oft unumganglich. Dies fuhrt meist zu einer Uberforderung der gesamten Familie des Betroffenen, da die sehenden Familienmitglieder deutlich mehr Aufgaben und Verpflichtungen ubernehmen mussen.

Von Usher-Betroffenen wird haufig die Verschlechterung des Sehens auch bei deutlichen Auswirkungen der RP verleugnet, was auch dazu fuhrt, dass Sicherheitsvorgaben missachtet werden. Bei schwerhorigen Betroffenen kommt das Verstecken der Schwerhorigkeit hinzu, um potenziellen Stigmatisierungen aus dem Weg zu gehen.

Aufgrund der mit der Horsehschadigung verbundenen Interaktions-und Kommunikationsschwierigkeiten leben viele stark abgeschottet und isoliert. Isolation gilt als das Hauptproblem bei Usher-Betroffenen. Dadurch, dass die Betroffenen nicht oder nur sehr eingeschrankt kommunizieren konnen, kommt es auch vor, dass sie als geistig behindert eingestuft und in entsprechenden Heimen untergebracht werden.

e) Erholung und Freizeit

Aufgrund des mangelnden Uberblicks infolge der Gesichtsfeldeinschrankung konnen Usher-Betroffene verschiedene Sportarten wie z. B. Fahrradfahren oder Ballspiele nicht oder nur eingeschrankt ausuben. Infolge der Nachtblindheit verzichten die Betroffenen meist auf eine Teilnahme an abendlichen und nachtlichen Veranstaltungen wie Kino-, Konzert-, Bar-, oder Diskothekenbesuche. Daneben konnen auch die Teilnahme an kulturellen Veranstaltungen wie Theaterauffuhrungen oder Konzerte sowie die Besichtigung von Museen oder Ausstellungen schwierig sein, da diese Veranstaltungsorte fur die Betroffenen infolge der Gesichtsfeldeinschrankung zu unubersichtlich sind. Im Kino, im Theater und in der Oper wirkt sich die Schwerhorigkeit und im Museum die Beeintrachtigung des Farbsehens zusatzlich erschwerend aus. Je nach Grad des Hor- und Sehverlusts konnen auch gehoren Tatigkeiten wie Fernsehen, Radio und Musik horen sowie Lesen und Spielen am Computer nicht oder nur eingeschrankt ausgeubt werden.

f) Arbeit und Beschaftigung

Eine besondere Belastung konnen fur die Betroffenen visuell anspruchsvolle Aufgaben wie die Bearbeitung von Akten und Papieren sowie Computerarbeit darstellen. Insbesondere unter Bedingungen geringer bzw. schlechter Beleuchtung konnen sie zu Uberforderung und dazu fuhren, dass den Betroffenen trotz intensivem Bemuhen teilweise gravierende Fehler unterlaufen. Aufgrund des fehlenden Uberblicks infolge der Gesichtsfeldeinschrankung benotigen samtliche

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Handlungsablaufe am Arbeitsplatz auch wesentlich mehr Zeit, so dass die Betroffenen haufig unter Zeitdruck geraten und die Arbeitsaufgaben innerhalb der vertraglich geregelten Arbeitszeit nicht oder meist nur durch Uberstunden bewaltigen konnen. Viele Betroffene konnen infolge des fortschreitenden Sehverlusts ihren Arbeitsplatz nicht mehr halten und sind gezwungen, den Beruf aufzugeben. Trotz umfangreicher Umschulungs- oder RehabilitationsmaBnahmen finden sie meist keine neue Beschaftigung, zumal das Berufsangebot fur Personen mit Horsehschadigung sehr begrenzt ist.

3. Ergebnisse einer empirischen Studie zu Stress bei Personen mit USH2

Das Ziel der Studie der Autorin war die Entwicklung eines Fragebogens zur Erfassung der Stresshaufigkeit und -intensitat durch externe, d. h. soziale und umweltbezogene Stressoren in den dargestellten modifizierten Domanen der ICF bei Personen mit USH2. Der Fragebogen wurde an einer Stichprobe von 262 USH2-Betroffenen im Alter von 17 bis 79 Jahren (0 51 Jahre) eingesetzt und mittels Item-und Faktorenanalyse evaluiert. Dabei stellte sich der Fragebogen als gut geeignet heraus, so dass er zur individuellen Stressdiagnostik bei USH2-Betroffenen eingesetzt werden kann.

Es wurde auch untersucht, in welchen Bereichen der groBte und geringste Stress besteht. Die Ergebnisse zeigen, dass die groBte Stresshaufigkeit und -belastung im Bereich „Orientierung und Mobilitat“ vorlag, gefolgt von „Freizeit“, „Kommunikation“, „Lebenspraktische Fertigkeiten“, „Soziale Interaktionen“ und „Beruf“. Diese Ergebnisse werden darauf zuruckgefuhrt, dass es sich bei Orientierung und Mobilitat um standige Anforderungen im ungeschutzten AuBenbereich handelt, bei denen Kompensationsstrategien schwer entwickelt werden konnen, wohingegen zwei Drittel der Personen nicht mehr erwerbstatig sind und somit auch geringe Probleme im Berufsbereich aufweisen.

4. Moglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualitat beim Usher-Syndrom

a) Informationen uber das Usher-Syndrom

In erster Linie sollten die Betroffenen rechtzeitig, d. h. direkt nach der Diagnose von behandelnden Arzten uber die Erkrankung und deren Auswirkungen, uber Rehabilitationsmoglichkeiten sowie Beratungs- und Unterstutzungsangebote wie z. B. vorhandene Selbsthilfegruppen informiert werden. Dies wiederum setzt eine Aufklarung des medizinischen Fachpersonals und daruber hinaus der breiten Offentlichkeit uber das Usher-Syndrom voraus. Dazu gehort auch das Wissen daruber, dass das Usher-Syndrom genetisch bedingt ist und mittels genetischer Diagnostik festgestellt werden kann. In diesem Zusammenhang ist auch zu betonen, dass die klinische und genetische Diagnose so fruh wie moglich erfolgen sollte, um das zukunftige Leben

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hinsichtlich Familiengrundung, Berufswahl etc. rechtzeitig planen und strukturieren und um rehabilitatorische MaBnahmen ergreifen zu konnen. Dafur ist es notwendig, das Sehvermogen insbesondere der gehorlosen und schwerhorigen Kinder und Schuler langfristig zu beobachten und gezielt auf Symptome wie Stolpern, Rempeln, Schwierigkeiten im Dunkeln etc. zu achten.

b) Hilfsmittel und Rehabilitationsangebote sowie Aufbau von Kompetenzen

Da es bisher keine kausale Therapie beim Usher-Syndrom bzw. bei RP gibt, beruht die Behandlung vorrangig auf der Versorgung mit Hilfsmitteln. Im Bereich des Horens ist neben der Ausstattung der Betroffenen mit optimal angepassten und technisch hochwertigen Horgeraten u. a. das Cochlea Implantat zu nennen, das insbesondere bei USH1-Betroffenen eine lautsprachliche Kommunikation ermoglichen kann. Im Blinden- und Sehbehindertenbereich sind Lupen, Bildschirmlesegerate, Sprachausgabe, Braillezeile, Blindenlangstock, taktile Grafiken etc. zu nutzen. Daruber hinaus sollten horsehbehindertenspezifische Hilfsmittel mit vibratorischen oder taktilen Signalen wie z. B. der Vibrationswecker verwendet und weiterentwickelt werden.

Daneben sollten die Betroffenen umfangreiche Rehabilitationsangebote nutzen. Dadurch, dass in der eigenen Studie die groBte Stresshaufigkeit und -belastung im Bereich Orientierung und Mobilitat (O&M) bestand, sollten die Betroffenen unbedingt ein strukturiertes O&M-Training absolvieren, was u. a. den Gebrauch des Langstocks, verschiedene Selbstschutztechniken, den Einsatz von effektiven Orientierungstechniken, das sichere Vermeiden von Hindernissen, das Uberqueren von StraBen, den Gebrauch offentlicher Verkehrsmittel etc. beinhaltet. Ebenso sollten sie auch an einem Training in Lebenspraktischen Fertigkeiten teilnehmen, bei dem effektive Hilfen und Methoden in den Bereichen Korperpflege, Kleidung (einschlieBlich Nahen), Essen und Trinken, Haushalt und Kommunikation (z. B. Formulare ausfullen und Bankgeschafte erledigen) vermittelt wird. Damit wird den Personen auch ermoglicht, selbststandig zu sein.

Im Beruf gilt es, die Betroffenen mithilfe spezieller Trainings am Arbeitsplatz mit Ressourcen und Kompetenzen auszustatten, so dass sie so lange wie moglich ihren Beruf ausuben konnen. Im Rahmen der Studie zeigte sich, dass insbesondere Berufe in Buchhaltung, Recht und Verwaltung sowie Informatik-, Informations- und Kommunikationstechnologieberufe am ehesten erhalten werden konnen, da hierbei der Arbeitsplatz mit Hilfsmitteln ausgestattet werden kann.

Um Kommunikationsschwierigkeiten zu mindern bzw. zu vermeiden, sind von den Betroffenen und auch ihrem Umfeld alternative

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Kommunikationsformen wie z. B. taktile Gebardensprache, Lormen und Braille zu erlernen und anzuwenden.

Im Freizeitbereich sind von den Betroffenen kompensatorische Strategien und alternative Aktivitaten wie z. B. das Tandemfahren zu entwickeln. Weiterhin mussen bestehende Freizeitangebote fur diese Personengruppe geoffnet werden.

c) Abbau von Barrieren und Etablierung von speziellen Unterstutzungsangeboten

Angesichts der Einschrankungen der Betroffenen kommt einer barrierefreien Umweltgestaltung bzw. dem Abbau von raumlichen Barrieren z. B. in der Wohnung oder am Arbeitsplatz eine besondere Bedeutung zu. Dazu gehoren u. a. eine ausreichende Beleuchtung, die Errichtung von taktilen Blindenleitsystemen in der Umwelt und der Einbau induktiver Horanlagen sowie die Verwendung akustischer Signale oder taktiler Kennzeichnungen z. B. in Fahrstuhlen.

Daneben sind therapeutische Unterstutzungsangebote fur die Betroffenen zur emotionalen und psychischen Stabilisierung sowie umfangreiche Angebote der Selbsthilfe zu entwickeln und auszubauen, die gezielte Moglichkeiten zum Austausch zwischen den Betroffenen bieten, was wiederum einer sozialen Isolation entgegenwirkt.

Eine landerubergreifende Zusammenarbeit und Forschung sowie die Ubertragung internationaler Maftnahmen in das eigene System sind wunschenswert.

И. Денисова

Позиционная модель слова как средство предупреждения дизорфографии у детей с общим недоразвитием речи

В современной литературе (Р.Е. Левина, А.Н. Корнев, И.В. Прищепова и др. [5, 6, 7].) отмечен тот факт, что в письменных работах детей, имеющих общее недоразвитие речи (ОНР), наблюдается значительное количество орфографических ошибок. И эти ошибки являются резистентными к педагогическому воздействию. Дизорфография снижает качество обучения ребенка с ОНР по целому ряду школьных дисциплин, результатом чего становится недоразвитие мотивации к школьному обучению вообще, нежелание быть активным субъектом учебного процесса. Корни дизорфогра-фии кроются в недостаточной сформированности разнообразных факторов готовности к усвоению грамотного письма.

Процесс формирования устно-речевой, функциональной (психологической) и операциональной готовности к грамотному письму начинается ещё в дошкольном возрасте. У дошкольников с нор-

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