CC BY
26
G.A. MUHAMBETOVA, RB USEMBAEVA, EO KAZANTSEV, MM JUMANAZAROVA
Kazakh National Medical University named after SD Asfendiyarov, Department of Nervous Diseases, Almaty, RK
POMPE DISEASE - AN ORPHAN DISEASE
Resume: Pompe disease - a rare multisystem disease caused by the accumulation of glycogen in lysosomes GAA gene mutation and decreased activity of the enzyme acid alpha-glucosidase . Pompe disease with late clinical manifestations debut manifested skeletal muscle , respiratory failure and has a progressive course with different rates of progression. For the timely diagnosis of the disease need to carry out a set of clinical, neurophysiological and laboratory studies determining the activity of the enzyme acid alpha-glucosidase . Identifying patients allows you to assign a program of rehabilitation and replacement enzyme therapy to improve prognosis.
Keywords: Pompe disease, acid alpha-glucosidase, myopathy
УДК . 616.831-001-053.18: 616.831-036.1
Т.К.МУХАНОВ А.Е.ЖАЛБАГАЕ В, А.С.КУЛЬМУХАМ ЕТОВ
С.Д Эсфендияров атындагы К,аза; ¥лтты; Медицина Университетi. Нейрохирургия кафедрасы.
АУЫР БАС МИ ЖАРАКАТЫН АЛГАН НАУКАСТАРДЫН БАС МИЫНЫН КАЙТАЛАП КЫСЫЛУЫ
Макала ауыр бас ми жарацаттан кешн болатын бас миынын кайта кысылуынын тYPлерiн талцылауына арналган. Бас ми цайта цысылуынын нег'зг'! тYPлерi жэне бас ми цайта кысылуга байланысты бас ми жарацат нэтежилерi аныцталган.
ТYйiндi сездер: бас ми жарацаты, басiшiлiк гематома, дислокациялыц синдром, бас миынын цысылуы.
Мркпе. Бас ми жара^атыныц ауырлыщ дэрежеан, агымын, ^орытындысын аны^тайтын мацызды фактор-ол гипертензионды дислокационды синдром (ГДС) кезЫде пайда болатын бас миыныц баганалы белттершщ за^ымдалуы болып табылады. 6ртYPлi галымдардыц мэлiметтерi бойынша [1,2] ГДС 56-80% eMip сYPУ децгеж темендетедГ ГДС пайда болу себет^ эр тYPлi, соныц шЫде контузионды оша^тар, ^ан ^уйылулар, т.б. Осындай жагдайларда кептеген нау^астарда эртYPлi субстраттармен бас миыныц ^айта цысылуы пайда болады [3], ол нау^астыц жагдайын ай^ын нашарлатады.Сондай а^ аурудыц кездесу жжлт мен емдеу тактикасы аныщ емес болып ^алады [4]. Осыган байланысты клинико нейровизуализациялыщ зерттеу жиЫп жэне бас миыныц ауыр жара^аттарында ^айтардан ^ысылу пайда болуы гылымда жэне практикада Yлкен ^ызыгушылы^ тудыруда. Максаты: бас миыныц ауыр жара^атымен нау^астарда ^айта ^ысылу жиiлiгi мен тYPлерiн аны^тап, багалап, емдеу.
Мэлiметтер жэне эд^ер: Зерттеу мэлiметi 167 бас миыныц ауыр жара^атын алган нау^ас болды, олардыц 136 (81.4%) ер адам, 31 (18/6) 16 мен 74 жас аралыгындагы эйел адамдар, ( орташа жас 32.8±1.3), оларга кешендi клинико неврологиялыщ зерттеу жYPгiзiлдi. Диагностикалыщ кешен ^урамына нейрорентгенологиялыщ зерттеу (КТ, МРТ ) мредк
Нау^астардыц ауырлыщ жагдайын, ошакты^ неврологиялыщ жеткпеушЫктер мен eмiрлiк ^ызмет еанщ ат^аруына бузылыстарына карай бeледi. Бас миыныц жара^атыныц сатысы бiрыl^Fай бас ми жара^аттарыныц классификациясымен бекiтiлдi [5]. ГДС супратенториальды нус^асыныц ай^ындалу сатысы проф. Поленова А.Л ныц бас ми ¡актерЫщ супратенториальды орналасуы модификациясымен баFаланды [6,1]. Ем нэтижесi нау^астардыц стационардан шыгуы кезiнде Глазгоныц тынымы шкаласы (ГТШ) бойынша баFаланды. 146 нау^ас^а ота жасалынды. Барлыщ жаFдайларда динамикада 12 саFаттан 53 тэулiкке дежнп аралы^та КТ жэне МРТ жYPгiзiлдi. Тексерiстен еткен нау^астарда мына белплерге нназар аударды: аны^талмаFан жэне алынбаFан интракраниальды гематомалар, бас миыныц жаншылу оша^тары, ми затыныц трепанациялыщ дефектте протрузялануы, мидыц орта^ы ^урылымыныц жылжуы, мидыц баFаналы белттершщ жаFдайы жэне т.б Нэтижелер жэне оларды талдау. Бас миыныц цысылуы тексерiстен еткендердщ 47 (28.1%) немесе ота жасалы^андардыц 32.2 % аны^талды. Бас миыныц ^айта ^ысылуын ша^ыратын эртYPлi морфалогиялыщ субстраттардыц отадан кейiнгi кезецде уа^ытына байланысты 1 кестеде кeрсетiлген: (n = 146).
Кесте 1.
Субстрат Бас миыныц ^айта ^ысылу уа^ыты тэулiкпен
до 1 1 - 3 3 - 5 5 - 7 7 - 10 10 - 14 14 - 21 21 - 30 Барлы^ы
165
ПЛГ 1 0 1 0 0 0 0 0 2 (1,4%)
Б1Г 1 3 0 1 0 1 0 0 6 (4,1%)
ИО 1 3 2 2 4 2 1 0 15 (10,3%)
БМ1 0 3 1 2 2 0 0 0 8 (5,5%)
ЛГ 0 0 0 0 2 1 2 1 6 (4,1%)
ГЦ 1 1 2 1 2 1 1 1 10 (6,8%)
Корытынды 4 10 6 6 10 5 4 2 47(32,2%)
Ескерту: ПЛГ - подлоскутты гематомалар; Б1Г - бас шЫк гематомалар; ИО - ишемия оша^тары; БМ1 - бас миыныц iсiгуi; ЛГ -ликворлы гидрома; ГЦ - гидроцефалия.
Бiрiншi кестеде кврсетiлгендей бас миыныц ^айта ^ысылуында басты рвлдi - бас миыныц ишемия оша^тары алады, 15 (10,3 %) жагдайда. Кездесу жиЫп бойыншы екiншi орында гидроцефалия - 10 (6,8 %). Бiрдей жиЫкте бас миыныц iсiгi мен интракраниальды (подлоскутные и внутримозговые) гематомалар - 8 жагдайда, жалпы ота жасалгандардыц 5,5 % ^урайды. Ликворлы гидромалар 6 (4,1 %) жагдайда аны^талды. 1 суретте бас миыныц ауыр жара^аттарындагы бас миыныц ^айта ^ысылу динамикасы кврсетiлген. Динамикада бас миыныц ауыр жара^аттарын алган нау^астарда бас миыныц ^айта ^ысылуыныц екi шыцы
аны^талады. Бiрiншi шыц-барлыщ жагдайлардыц 21,3 % ^урайды ,1-3 тэулiк интервалында белгiленген, негiзiнен ишемиялыщ оша^тардыц ^алыптасуымен кврiнедi (30 %), бас шЫк гематомалар (30 %) жэне бас миыныц iсiнуiмен (30 %). Екшшл шыц - барлыщ жагдайлардыц 21,3 % ^урайды, 7-10 тэулiк интервалында белпленген, негiзiнен ишемиялыщ оша^тардыц ^алыптасуымен кврiнедi (40 %), сондай а^ бiрдей субдуральды ликворлы гидромалармен (20 %), гидроцефалиямен (20 %) жэне бас миыныц iсiнуiмен (20%).
Сурет 1 - Суретте бас миыныц ауыр жара^аттарындагы бас миыныц ^айта ^ысылу динамикасы. Абсцисс всi - уа^ыт тэулiкпен, 1 - 1 тэултке дейiн, 2 - 1-3 тэулттер, 3 - 3-5 тэулiктер, 4 - 5-7 тэулттер, 5 - 7-10 тэулттер, 6 - 10-14 тэулттер, 7 - 14-21 тэулттер, 8 - 21-30 тэулiктер. Ординат вс - бас миыныц ^айта ^ысылуыныц %.
Емнщ нэтижесiмен таныс^анда жагымсыз ^орытынды (ГТШ I) бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц 33 (70,2 %) жэне бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ 59 (49,7 %) нау^астарда кездескен. (рис.2). Вегетативт жагдай (ГТШ II) бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц 6
(12,8 %) жэне бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ 6 (5 %) нау^астарда кездескен.
Терец инвалидизация (ГТШ III) бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц 5 (10, 6 %) жэне бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ 13 (10,8 %) нау^астарда кездескен.
166
Сурет 2 - Бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц тобы (БМКК) жэне бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ (БМККЖ). Абсцисса eci: 1 - eлiм (I); 2 - вегетативты статус (II); 3 -дврекi инвалидизация(Ш); 4 - орташа инвалидизация(IV); 5 -жа^сы
^алып^а келу (V). Ордината ed -%.
Орташа инвалидизация (ГТШ IV) бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц 3 (6,4 %) нау^астарда жэнебас миыныц ^айта ^ысылу жо^ 33 (27,5 %) нау^астарда аны^талган. КызметЫщ ^айта жа^сы ^алып^а келуi (ГТШ V) жэне бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ 9 (7,5 %) нау^астарда жэне бiрде бiр жагдайда бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астарда аны^талган жо^.
©лiм жиiлiгi бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц тобында (БМКК), бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ (БМККЖ) топ^а Караганда 20,5 % жогары (р< 0,05). Вегетативты жагдай жэне терец инвалидизация жиiлiгi бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астардыц тобында (БМКК), бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ (БМККЖ) топ^а Караганда 7,6 % жогары (р< 0,05). Кайта
жа^сы ^алып^а келу жэне орташа инвалидизация бас миыныц ^айта ^ысылу жо^ нау^астарда бас миыныц ^айта ^ысылу болган нау^астарга Караганда 18,6 % жиi екнi аны^талды. Корытынды:
1. 6ртYPлi морфалогиялыщ субстраттармен бас миыныц ^айта ^ысылуы жж бас ми жара^атыныц жа^ын салдары болып табылады, 28,1% жагдайда бас миыныц ауыр жара^аттарында кездеседi;
2. бас миыныц ^айта ^ысылуы жж жара^аттан кейiнгi 1-3 жэне 7-10 тэулттерде аны^талады, жэне негiзгi себебi болып бас миыныц екiншiлiк ишемиясы табылады сутки;
3. Ауыр бас ми жара^атындагы бас миыныц ^айта ^ысылуы бас ми жара^атымен нау^астарды емдеудщ нэтижесiн аныщ ^иындатады (p< 0,05).
6ДЕБИЕТТЕР Т1З1М1
1 Зотов, Ю.В. Клиническая диагностика гипертензионно-дислокационного синдрома и дифференцированная тактика хирургического лечения пострадавших с черепно-мозговой травмой: метод.реком / Ю.В. Зотов, Р.Д. Касумов, Ю.П. Лапшинов. - СПб.: Изд-во РНХИ им. проф. А.Л. Поленова, 1991. - С. 4-6.
2 Зотов, Ю.В. Очаги размозжения головного мозга (клиника, диагностика, лечение) / Ю.В. Зотов, Р.Д. Касумов, Исмаил Тауфик.. - СПб.: 1996. - С. 40.
3 Жанайдаров Ж.С. Хирургическое лечение последствий черепно-мозговой травмы. Автореф. дисс. докт. мед. Наук. -СПб.: 2006. - 45 с.
4 Климаш, А.В. Особенности клиники, диагностики и хирургического лечения травматических поражений ствола головного мозга: автореф. дис. ... канд. мед.наук / А.В. Климаш. - СПб.: 2005. - 24 с.
5 Коновалов, А.Н. Градация тяжести состояния пострадавших с черепно-мозговой травмой и унифицированные критерии для их определения / А.Н. Коновалов, Б.А. Самоткин, Л.Б. Лихтерман, Ю.В. Зотов с соавт. // Вопр. Нейрохир, 1982. - № 5. - С. 11- 17.
6 Плам Ф. Диагностика ступора и комы / Ф. Плам, Дж.Б. Познер; пер. с англ. - 3-е изд. - М.: Медицина, 1986. - С. 79.
Т.К.МУХАНОВ, А.Е.ЖАЛБАГАЕВ, А.С.КУЛЬМУХАМ ЕТОВ
ПОВТОРНОЕ СДАВЛЕНИЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА У БОЛЬНЫХ С ТЯЖЕЛОЙ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМОЙ
Резюме: Статья посвящена изучению характера и частоты возникновения случаев повторного сдавления головного мозга у больных, перенесших тяжелую черепно-мозговую травму. Установлены основные виды субстратов повторного сдавления мозга. Проведена оценка исходов травмы в зависимости от наличия повторного сдавления мозга.
Ключевые слова: черепно-мозговая травма, внутричерепная гематома, дислокационный синдром, сдавление головного мозга.
167
T. MUHANOV, A. ZHALBAGAYEV, A. KULMUHAMETOV
THE RECURRING BRAIN COMPRESSIONIN PATIENTS WITH SEVERE HEAD INJURY
Resume: The article is devoted to learning of recurring brain compression cases in patient with severe head injury. On the basis of the carried out analysis of outcomes a cardinal recurring brain compression substances were detected. A trauma outcomes evaluation in connection with recurring brain compression was made. Keywords: brain injury, intracranial hematoma, dislocation syndrome, cerebral compression.
УДК . 616.831-001-053.18: 616.831-036.1
Т.К.МУХАНОВ, А.Н.ХОВДАШ, А.Е.ЖАЛБАГАЕВ
С.Д Эсфендияров атындагы Крзац ¥лттыц Медицина Университет '¡, нейрохирургия кафедрасы
травматикалык; кару арк;ылы БАС СУЙЕП МЕН
БАС МИЫНЫИ о; ТИЮ ЖАРАКАТЫ КЕЗ1НДЕГ1 НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ
Мацалада травматикалыц царудын (ОСА тапаншасы) салдарынын ба^йек жэне миынын отты оцтан жараланган 32 зардап шегушiлердiн диагностикалыц зерттеу эд'юшн анализдер'1 жургезшген. Тексерiлгендердiн жасы 17-53 жас аралыгында болды. Нэтижелер бойынша'¡, ПБ 4 царуымен бастын оц жарацаты кез'шде бвгде дене (оц) тек жарты жагдайда тiнде цалады, цалган жагдайда нейрорадиологиялыц зерттеу кез'шде оц аныцталмайды. Диагностикалыц аспект кез'нде ен маныздысы: оцтын енген жер'1 Yлкен жарацаттанган аймацтын болуы; жарты жагдайда тiнде бвгде зат (оц) болмайды; квп жагдайда бас ми жарацаты кез'тде кен ошац байцалады; сYйектiн тесшу'! жэне квптеген сYйек сыныцтары мига енед'1. Скальп жане квптеген бас цанца сYйектерiнiн фрагменттерiмен жаранынластануы. ТYйiндi сездер: бас сYйекmiн оцты жарацаты, краниография, мидын компьютерл'1 томографиясы.
©зекттт: Бейбп^шЫк уацытында оц тиюден болган бас ми жарацаты сирек кездеседi ^рац влiм-жiтiм керсеткш жогары.[2]. Осы жарацаттардыц непзп ерекшелт оцтыц алгашцы жылдамдыгы темен болып табылады.[3]. К^рп кездеп бас суйеп мен бас миыныц оц тиюден болган жарацатыныц бiр кер^а травматикалыц царудан болган зацымданулар. Осы ретте ец кеп таралганы «Оса» (ПБ - 4) тапаншасы. Осы царуга арналган оц , тыгыз резщкемен цапталган, металл журекшеден дайындалган, muimi гантель тэрiздi жэне улкен елшемдК2см). Осындай стандартты емес царудан болган жарацаттардыц взiне тэн ерекшелттерЫ тэжiрибе кврсетедi. Бул ретте зацымданулардыц диагностикасы кейбiр жагдайларда циын болу мумкш. Зерттеу максаты: Травматикалыц цару арцылы бас суйегi мен бас миыныц оц тию жарацаты кезЫдеп инструментальды диагностиканыц ерекшелiктерiн б^лу. Материал жэне эдктер. Зерттеу объектiсi ретшде травматикалыц цару арцылы бас суйеп мен бас миыныц оц тию жарацатымен 32 зардап шегушi алынган (ОСА тапаншасы ). ЗерттелушМлердщ жасы 17 ден 53 жасца дейш (орташа алганда 30,3 ±3,6 жас). ЗерттелушМлердщ барлыгы ер адамдар болган. Жарацат алган кезден бастап цабылдау бвлiмiне тускенге дейiн уацыт 30 минуттан 48 сагатца дейiнгi уацытты цурады (орташа 3,7±0,9 саг.). Барлыц жагдайда стандартты клинико-неврологиялыц зерттеу журпзшдГ Бас ми жарацатыныц ауыр дэрежеандеп науцастарды клинико-неврологиялыц зерттеу неврологиялыц цараумен бiрге, естщ бузылу дэрежеан дэстурлi эдiспен жэне Глазго шкаласы бойынша команы аныцтау жургiзiлдi [1,4]. Краниографияны стандартты эдiспен Philips
фирмасыныц аппаратымен жургiзiлдi. Тус^ру барлыц жагдайда алдыцгы жэне буйiрлiк проекцияда журпзшед^ ал цажет болган жагдайда арнаулы жагдай жасалуы керек (алдыцгы жэне артцы жарты аксиальды проекциялар). Philips аппаратымен бас миыныц компьютерлiк томографиясы (КТ) журпзшдГ Кеп жагдайларда стандартты жагдайлар жасалып, 4,8,10 жэне 20 мм интервалда 10-15° бурыштан параллель^ орбитаментальды сызыц алынган. . Нэтижелерi жэне оны сараптау: Зардап шегуштердщ тускен кездегi жагдайы ауыр деп багаланды (26 царалган -81,2%), 2 (6,25%) зардап шегушл - ете ауыр жэне 4 (12,5%) жагдай - орташа дэрежелГ Естщ бузылысы 25 (78,1 %)науцаста орын алды, 3 (21,8 %) науцаста тускен кезде ес аныц болган . Зерттелуштердщ 5-де (15,6 %) бет аймагындагы бiр немесе кептеген оц тиюден болган жарацаттар табылды, ал науцастардыц 27-де (84,1 %) бас ми аймагындагы жарацаттар аныцталган. 100% жагдайда жарацаттардыц юру тест жулдызша немесе ушбурыш пiшiнде болган, сонымен бiрге ешбiр жагдайда интенсивт турде цан кету болмаган. Бул жагдайлардыц барлыгында жарацат аймагындагы мужтулер аныцталган. Ал науцастардыц 6-да (18,7 %) милыц детриттщ жарацаттан шыгуы байцалган.
Краниография (n=29) арцылы барлыц жагдайда бет суйектерi жэне (немесе) бас миыныц травматикалыц зацымдануыныц бар екенiн аныцтады. Бул ретте краниограммада 19 (59,3 %) науцаста бегде дене (оц) аныцталган. Оц сацырауцулац тэрiздi тшлнде, 2,5 см дейшп елшемде, жогары тыгыздыцты нысана ретiнде рентгенде контрастталган (1сурет). Краниограммада бас
168
