CC BY
14
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
тип 46/1» ассоциирован с повышенным риском прогрессии заболевания. Исследований региональных особенностей распространенности драйверных мутаций МПН и предикторной роли носительства га-плотипа ЛЛК2 46/1 в России ранее не проводилось.
Цель работы. Исследование частоты выявления драйверных мутаций МПН и их ассоциации с гаплотипом 46/1 ЛЛК2 среди пациентов сибирских регионов с использованием модифицированного метода анализа в сухих пятнах крови.
Материалы и методы. В работе использованы образцы «сухих пятен» крови пациентов с подозрением на МПН направленных из Республика Саха (Якутия) — 64, Республики Хакасия — 75, Республика Тыва — 32, а также 106 проб пациентов из Иркутской области и Республики Бурятия. Определение гаплотипа 46/1 ЛЛК2 и соматических мутаций: ЛЛК2У617Р, CALR 1-го и 2-го типов, а также MPL ^515к, w515l) проводили модифицированным методом ПЦ-Р-РВ с использованием набора ООО «Формула гена».
Результаты и обсуждение. Частота выявления мутации У617Р составила 39% от всех образцов из Якутии до 58% из Иркутска и Бурятии. Мутации в гене ОЛЬК — от 1% образцов из Тывы до 8% из Ха-
касии. Мутации в гене МРЬ были выявлены только в одном образце из Хакасии и в 3 образцах из Иркутска. Одновременно две сочетанные мутации обнаруживались в единичных образцах из Хакасии и Иркутска. Полученные значения выявляемости драйверных мутаций у пациентов с подозрением на МПН соответсвует статистическим ожиданиям. Распределение аллеля G ^12340895 — основного маркера исследуемого гаплотипа 46/1 у пациентов, не имеющих мутации У617Р, не зависит от места постоянного проживания обследованных пациентов и не отличается от его распространенности среди европейской и российской популяции. Однако статистически значимая ассоциация аллеля G гаплотипа 46/1 с наличием мутации У617Р наблюдалась только у пациентов из Якутии и Тывы (ОШ = 2,0—2,7; р<0,05), что сравнимо с данными по Красноярскому краю (ОШ= 2,2; р<0,01).
Заключение. Использование образцов «сухих пятен крови» позволяет повысить доступность молекулярно-генетического обследования пациентов с подозрением на МПН из отдаленных населенных пунктов. Прогностическая значимость повышенного риска клональной прогрессии ЛЛК2 У617Р(+) МПН, очевидно, зависит от этнических особенностей пациентов и требует дополнительного исследования.
Омарова Ф. А., Дубняк Д. С., Васильева В. А., Довыденко М. В., Кузьмина Л. А., Старикова О. С., Масликова У. В., Паровичникова Е. Н., Савченко В. Г., Дроков М. Ю., Попова Н. Н., Михальцова Е. Д., Королева О. М., Конова З. В., Дмитрова А. А.,
Никифорова Н. М., Ахмедов М. И.
АКТУАЛЬНОСТЬ EBMT-SCORE ДЛЯ ОЦЕНКИ РИСКОВ СМЕРТИ, СВЯЗАННОЙ С ТРАНСПЛАНТАЦИЕЙ, ДЛЯ ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМИ ЛЕЙКОЗАМИ, ТРАНСПЛАНТИРОВАННЫМИ В ФГБУ «НМИЦ ГЕМАТОЛОГИИ» С 2009 ПО 2019 Г.
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Несмотря на широкое распространение в практике шкал оценки рисков перед трансплантацией (The EBMT risk score, HCT-CI, FACT-BMT), все эти шкалы рассчитаны на основании данных, которые были получены в предыдущие годы, чаще всего это десятилетия назад. За те годы, которые проходят с момента их публикации, происходят массивные изменения: изменения в области профилактики РТПХ, сопроводительной терапии, структуре самих трансплантаций. В связи с этим многие факторы, изначально включенные в оценочные шкалы, могут менять (приобретать и терять) свою значимость. В нашей работе мы постарались оценить влияние факторов, включенных Gratwohl в EBMT score и оцененных на популяции пациентов, трансплантированных в 1980—2005 гг., на популяцию пациентов ФГБУ «НМИЦ гематологии», которым трансплантация была выполнена в период 2009—2019 гг.
Материалы и методы. В исследование было включено 273 пациента с острым лейкозом трансплантация которым была выполнена в период 2009-2019 гг. в ФГБУ «НМИЦ гематологии». Учитывая, что EBMT score не расчитывается для трансплантаций от гаплоидентичного донора, данные пациенты в анализ не включались. Для оценки влияния независимых претрансплантационных факторов, идентифицированных ранее Gratwohl (возраст, статус заболевания, вид трансплантации, пол пары донор-реципиент) на вероятность смерти, связанной с трансплантацией, использовалась модель пропорциональных рисков Кокса. Порог статистической значимости р был принят равным 0,05.
Результаты и обсуждение. Результаты анализа представлены в таблице 1. Звездочкой отмечены значимые факторы.
Заключение. Полученные нами данные отображают изменение структуры трансплантации, которая произошла за последние годы во всем мире и в России в частности. Так, за последние десятилетия
группа пациентов, которые по GratwoЫ относятся к «Развернутой фазе», стала представлять собой не пациентов из группы третьей и более ремиссии, а пациентов вне ремиссии. То же самое касается и фактора «Неродственный донор»: в настоящее время 30—40% проводятся от неродственного частично совместимого донора, что также значимо влияет на прогноз. Таким образом, клиническая оценка рисков с использованием шкал должна проводиться с осторожностью и с оглядкой на опыт каждого конкретного трансплантационного центра.
Факторы риска Характеристика факторов риска HR
Gratwohl, 2012 (1980-2005, п= 56,505) ФГБУ «НМИЦ гематологии» 2009-2019, (п=273)
Возраст <20 лет 1 1
20-40 лет 1.34 0.98
>40 лет 1.67 0.97
Статус заболевания Ранний 1 1
Промежуточный 1.52 2.48*
Развернутый 2.52 5.39*
Время от постановки диагноза до ТКМ <12 месяцев 1 1
>12 месяцев 1.12 0.57
Донор НЬА-идентичный сиблинг 1 1
Неродственный донор 1.35 2.73*
Пол донора-реципиента Донор-женщина, реципиент-мужчина 1.10 1.21
Другие сочетания 1 1
Осипова А. А., Быкова Т. А., Овечкина В. Н., Боровкова А. С., Паина О. В., Кожокарь П. В., Фролова А. С., Екушов К. А., Галимов А. Н., Алянский А. Л., Морозова Е. В., Бабенко Е. В., Гиндина Т. Л., Семенова Е. В., Зубаровская Л. С., | Афанасьев Б. В.]
РЕЗУЛЬТАТЫ АЛЛОГЕННОЙ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ
С МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ
НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой; ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова»
Введение. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГКС) является единственным методом терапии у детей и подростков с миелодиспластическим синдромом (МДС) / ювенильным миеломоноцитарным лейкозом (ЮММЛ), дающим возможность полного излечения. Тем не менее результаты алло-ТГСК
во многом зависят от ряда факторов, неблагоприятно влияющих на исход данного метода лечения, совокупность которых требуют изучения.
Цель работы. Оценить влияние факторов, на результаты алло-ТГСК у детей и подростков с МДС/ЮММЛ.
