Синдромы, ассоциированные с интолерантностью к глюкозе и сахарным диабетом Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

1 Синдромы, ассоциированные с интолерантностью к глюкозе и сахарным диабетом* Приложение

Ю.А. Князев

Российский государственный медицинский университет (ректор - акад. РАМН В.Н. Ярыгин), Москва

Синдром (тип наследования) .1

Тип сахарного диабета

2

Дополнительные клинические данные

3

1. Синдромы, ассоциированные с дегенерацией поджелудочной железы

Врожденное отсутствие поджелудочной железы (? АР) СД 1 (врожденный) Внутриутробная гипотрофия, понижение всасывания жиров и переваривания мышечных волокон, дегидратация

Врожденное отсутствие островков Пангерганса (АР или ХР) СД 1 (врожденный) Внутриутробная гипотрофия, дегидратация

Врожденная гипоплазия поджелудочной железы (? АР) СД 1 (грудного возраста) Внутриутробная гипотрофия, экзокринная недостаточность поджелудочной железы

Почечно-печеночная и панкреатическая дисплазия (АД) СД 1 Кистозная дисплазия почек, билиарный дисгенез, кисты и панкреатический фиброз, полиспления

Наследственный рецидивирующий панкреатит (АД) СТГ -» СД 1 Абдоминальные боли, хронический панкреатит

Кистофиброз (АР) СТГ -» СД 1 Мальабсорбция, хронические респираторные заболевания

Полиэндокринная недостаточность (синдром Шмидта) (? АР, АД) СД 1 Аутоиммунное эндокринное заболевание, гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность

1д А-дефицит, мальабсорбция и диабет (АД) Гемохроматоз (АР) СД 1 СД 2 Дефицит 1д А, мальабсорбция Осложнения со стороны печени, поджелудочной железы, кожи, сердца и желез внутренней секреции вследствие накопления железа

Талассемия (АР) а-1-Антитрипсиновая недостаточность (АР) СТГ -» СД 2 СД 2 Анемия, нарушения метаболизма железа Эмфизема, цирроз печени

2. Наследственные эндокринные заболевания с непереносимостью глюкозы

Изолированный дефицит гормона роста (АР, АД) СД 2 Пропорциональный нанизм

Наследственный гипофизарный нанизм (АР, ХР) СД 2 Пропорциональный нанизм, гипогонадизм, дефицит соматотропного и адрено-кортикотропного гормонов

Нанизм Ларона (АР) СД 2 Пропорциональный нанизм

Феохромоцитома (АД) СТГ Артериальная гипертензия, тремор, пароксизмальное потоотделение

Множественный эндокринный аденоматоз (АД) СТГ Аденомы гипофиза (акромегалия), паращитовидных желез (почечные камни), поджелудочной железы (пептическая язва)

* Использованы также данные J.J. Rotter, C.M.Vacheim, D.Z. Rimon из «Generis of diabetes mellitus».

Сахи оный лиабет

Приложение

1 2 3

3. Врожденные нарушения метаболизма с непереносимостью глюкозы

Аланинурия (? АР) СД 2 (грудного возраста) УО, микроцефалия, внутриутробная гипотрофия, нанизм, гипоплазия зубной эмали. Высокие уровни пирувата, лактата и аланина в крови

Гликогеноз 1 типа (АР) Острая интермиттирующая порфирия (АД) СТГ СТГ Гепатомегалия, ранняя гипогликемия Пароксизмальные абдоминальные боли; артериальная гипертензия

Гиперлипидемия (АД) СД 2 Гиперлипидемия, заболевания коронарных артерий

Гипофосфатемия Фанкони (АР) СД 2 Тубулопатия, метаболическая остеопатия

Тиаминчувствительная мегалобластная анемия (АР) СТГ СД 2 Мегалобластная анемия, тугоухость

4. Синдромы с инсулинрезистентным рано начинающимся некетотическим сахарным диабетом

Атаксия-телеангиэктазия (АР) Резистентность к инсулину Атаксия, телеангиэктазия, дефицит Ig А

Миотоническая дистрофия (АД) Резистентность к инсулину Миотония, катаракта, тестикулярная атрофия, облысение

Синдром липоатрофического диабета (Сейпа-Берардинелли синдром) (АР) Резистентность к инсулину Гепатомегалия, acanthosis nigricans, поликистозные яичники, гипертрофия клитора

Брунзелла синдром (АР) Резистентность к инсулину Клиника подобна сидрому Сейпа-Берардинелли с кистозным ангиоматозом мягких тканей и костей

Семейная парциальная липодистрофия (Коббер-Даннегана синдром) (ХД) тип А: поражены только конечности тип В: поражено также туловище, патология вульвы Резистентность к инсулину Гиперлипидемия, ксантоматоз, acanthosis nigricars

Частичная липодистрофия с аномалией Ригера (АД) СТГ СД 2 Ригера аномалия, гипоплазия средней трети лица, низкий рост, гипотрихоз

Аредлида синдром (акроренальная и эктодермальная дисплазия) (АР) Резистентность к инсулину Внутриутробная гипотрофия, липоатрофия, гепатоспленомегалия, необычное лицо, гипотрихоз, аномалия зубов, сколиоз, гиперостоз костей свода черепа, дефекты кистей, гипоплазия молочных желез, аномалия гениталий, эктодермальная дисплазия, задержка роста

Альстрома синдром Инсулин- резистентное ожирение Пигментная ретинопатия, нейросенсорная тугоухость

Эдвардса синдром (АР) Резистентность к инсулину УО, тугоухость, пигментный ретинит, ожирение, гипогонадизм, acanthosis nigricans

Лепречаунизм (точковая мутация инсулинрецепторного гена) (АР) Резистентность к инсулину Внутриутробная гипотрофия, большие кисти, стопы и гениталии, acanthosis nigricans, гирсутизм, сниженная толщина подкожно-жирового слоя, задержка роста

Робсона - Менденхолла синдром (АР) Резистентность к инсулину Необычное лицо, увеличенные гениталии, преждевременное половое созревание, acanthosis nigricans, гирсутизм, гиперплазия эпифиза

5. Синдромы инсулинрезистентного диабета и acanthosis nigricans

Тип А (? AJJ) Снижение количества инсулинрезистентных рецепторов Овариальный гирсутизм, ускорение физического развития

Приложение

Сахарный диабет

Тип А с акральной гипертрофией и спазмами (? АР) Резистентность к инсулину (пострецепторный дефект) Большие кисти, acanthosis nigricans, мышечные спазмы, увеличение почек, поликистоз яичников

Тип А с брахидактилией и аномалиями развития зубов (? АР) Резистентность к инсулину Acanthosis nigricans, долихоцефалическая форма черепа (битемпоральные вдавления), акральная гипертрофия, уменьшение подкожно-жирового слоя туловища, брахидактилия, аномалии развития зубов

Тип А с мышечными спазмами и грубым лицом (АД) Резистентность к инсулину (пострецепторный дефект] Грубое лицо, атлетическое сложение у женщин, acanthosis nigricans, головные боли, мышечные спазмы, гиперпролактинемия, отсутствие овуляций

Тип В (?) Резистентность к инсулину (циркулирующий ингибитор) Acanthosis nigricans, иммунологическая болезнь

6. Наследственные нейромышечные заболевания с непереносимостью глюкозы

Синдром аносмии-гипогонадизма (? АР) СТГ СД 2 Аносмия, гипогонадизм. Снижение слуха, незаращение губы и неба

Мышечные дистрофии (АР, АД, ХР) СТГ -» СД 2 Мышечные дистрофии

Проксимальная миопатия позднего проявления (? АР) СТГ -» СД 2 Миопатия, катаракта

Болезнь Гентингтона (АД) СТГ -» СД 2 Хорея, деменция

Болезнь Мачадо (АД) СД 2 Атаксия

Германа синдром (АД) СД 2 Фотомиоклонус, глухота, нефропатия, деменция

Синдром сахарного и несахарного диабета, оптической атрофии и тугоухости (Вольфрама - Дидмода синдром) (АР) СД 1 Оптическая атрофия, несахарный диабет, глухота, неврологическая сипмтоматика

Атаксия Фридрейха (АР) СД 1 или СД 2 Спинноцеребеллярная дегенерация

Псевдо - Рефсума синдром (? АД) Синдром ригидного человека (? АД) СД 2 СД 1 Мышечная атрофия, атаксия, пигментный ретинит Флюктуирующая мышечная ригидность с болезненными спазмами, характерная ЭМГ, аутоиммунная патология нервной системы и эндокринных желез

Русси - Леви синдром (АД) 7. Прогероидные с» СД 2 «ндромы с непереносиі Атаксия, арефлексия, амиотрофия иостью глюкозы

Коккейна синдром (АР) СТГ Нанизм, прогерия, УО, глухота, слепота.

Метагерия (?) СД 2 Ранний атеросклероз. Астеническое телосложение, птицеподобное лицо, преждевременное постарение, нормальное половое развитие, атрофия кожи, телеангиэктазии, уменьшение подкожножирового слоя

Вернера синдром (АР) СД 2 Преждевременное постарение, катаракты, атеросклероз

8. Синдромы с непереносимостью глюкозы, вторичной по отношению к ожирению

Ахондроплазия (АД) СТГ Диспропорциональный нанизм, относительное ожирение

999

59

Саха~ ■ іый лиабет!

1 їсилажение

я В л .

Барде - Бидля синдром (ХР) СТГ -» СД 2 УО, пигментный ретинит, полидактилия, гипогонадизм, ожирение

Прадера - Вилли синдром (аномалия длинного плеча 15 хромосомы) СД 2 Ожирение, низкий рост, акромикрия. УО, диспропорциональный нанизм

9. Смешанные синдромы, ассоциированные с непереносимостью глюкозы

Кристиана синдром (ХР или СПАД) СТГ -* СД 2 Низкий рост, метопический шов, УО, слияние шейных позвонков, грудные полупозвонки, сколиоз, сакральная гипоплазия, паралич п.аЬсІиїепї. Женщины-носительницы могут иметь СТГ или СД 2

Стероидиндуцированная окулярная гипертензия (АД) СТГ Окулярная гипертензия, индуцированная стероидными гормонами

Эпифизарная дисплазия и сахарный диабет, начинающийся в грудном возрасте (АР) СД 1 Эпифизарная дисплазия, аномалии зубов и кожи

Прогрессирующая конусовидная дистрофия, дегенерация печени, эндокринная дисфункция, дефект слуха (АР) - Цветовая слепота, болезнь печени, глухота, гипогонадизм

Симметричный липоматоз (АД) СТГ -> СД 2 Диффузные симметричные липомы шеи и туловища, ригидная кожа, мышечные спазмы, снижение чувствительности, тугоухость, уролитиаз, артериальная гипертензия, пептические язвы

Вудхаус - Сакати синдром (АР) СД 2 Необычное лицо, гипогонадизм, отсутствие молочных желез, редкие волосы, УО, нейросенсорная тугоухость и изменения ЭКГ 10. Хромосомные болезни с непереносимостью глюкозы

Клайнфельтера синдром (47 ХХУ) СТГ -» СД 2 Гипогонадизм, высокорослость, УО

Тернера синдром (45 ХО) СТГ -» СД 2 Низкий рост, гонадальный дисгенез, крыловидная шея

Сокращения:

СТГ - снижение толерантности к глюкозе;

УО - умственная отсталость;

АР - аутосомно-рецессивный тип наследования;

АД - аутосомно-доминантный тип наследования;

ХР - сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования;

ХД - сцепленный с Х-хромосомй доминантный тип наследования;

СПАД - сцепленный с полом аутосомно-доминантный тип наследования;

ЭКГ - электрокардиограмма;

ЭМГ - электромиограмма.