CC BY
27
НАБЛЮДЕНИЯ! ИЗ ПРАКТИКИ
Л. М. Ясная, Г. И. Кислюк, И. И. Рогулева, Л. М. Бойкова, С. Н. Миних, Е. В. Виноградская
ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ КЛИНИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ВРОЖДЕННОГО БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА В ПЕРИОД НОВОРОЖДЕННОСТИ
Кафедра педиатрии ФПО и НПУ Карагандинской государственной медицинской академии
Врожденный буллезный эпидермолиз (БЭ) - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся образованием интра- и субдермаль-ных пузырей на коже и слизистых оболочках. Наследование может быть по аутосомно-доминантному (простые и гиперпластические формы), так и по аутосомно-рециссивному типу (дистрофическая, диспластическая и летальная форма). Причиной заболевания является нарушение синтеза белков соединительной ткани. В литературе описано около 20 клинических вариантов, в период новорожденности проявляются четыре основные формы.
Простой БЭ проявляется пузырями с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым, образующимися на здоровой коже на стопах, кистях, ягодицах, затылке после минимальных трений кожи. Симптом Никольского отрицательный. Состояние детей не изменено. Пороки развития внутренних органов не характерны. Течение нетяжелое, с возрастом наступает значительное улучшение. Слизистые оболочки не поражаются, после вскрытия пузырей заживление эрозий происходит без рубцов и атрофии, с небольшой пигментацией (вариант Кебнера). Для варианта Даулинга-Мейера характерно дополнительно образование дистрофии ногтей и гиперкератоза ладоней, при варианте Вебера-Коккейна характерным является образование пузырей преимущественно на кистях и стопах - в летнее время.
Гиперпластический дистрофический БЭ выявляется при рождении или в первые дни жизни (варианты Кокера-Турена, Пассини). Особенностью этого типа является образование келоид-ных рубцов, атрофии кожи, эпидермальных кист на месте эрозий. В дальнейшем формируется гипертрихоз, ихтиозные участки, дистрофия зубов. Общее состояние и физическое развитие не нарушены. Течение болезни доброкачественное с обострениями в летнее время года.
Летальный злокачественный БЭ, полидис-пластический дистрофический вариант (Гертлица), проявляется в первые дни жизни буллами на волосистой части головы, вокруг рта, на лбу и туловище, пузыри сливаются, не эпите-лизируются, кровоточат, симптом Никольского положительный. Пузыри занимают большие участки кожи, слизистых, в том числе бронхиол. Ладони и стопы не поражены. Характерны поро-
ки развития, отторжение ногтевых пластин, волос, наслоение вторичной инфекции и летальный исход в течение первых 3 мес. жизни.
Рецессивная дистрофическая форма БЭ (вариант Халлориеу-Сименса) проявляется наличием пузырей сразу после рождения (ягодицы, стопы, локти, кисти, поражение слизистых оболочек рта, глаз, гортани), характерно образование келоидных рубцов, приводящих к контрактурам, депигментации или пигментации, деформация ногтевых пластинок кистей и стоп, атрофия концевых фаланг. Часты дизэмбриогенетические стигмы, пороки развития внутренних органов, задержка физического развития, дистрофия зубов. Из-за имеющегося иммунодефицита у больных часто возникают бактериальные инфекции, от которых они умирают, чаще в школьном возрасте.
Приводим клинический вариант врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденной девочки.
Ребенок Регина К, от 2 беременности, 1 срочных родов у женщины 25 лет, страдающей миопией, эрозией шейки матки, хроническим хламидиозом, цитомегаловирусной инфекцией, герпесвирусной инфекцией. Наследственность не отягощена. Беременность протекала с токсикозом I половины беременности (тошнота и рвота), с хронической внутриутробной гипоксией плода, многоводием, хореоамнионитом в конце беременности, не лечилась. Роды путем кесарева сечения на 38 нед. гестации. Девочка родилась с массой 3200 г, ростом 52 см, о. гол. 35 см, о.гр. 34 см, оценкой по Апгар 8-9 баллов. Состояние при рождении удовлетворительное, крик громкий. Тонус мышц физиологичный, кожные покровы чистые, розовые. На стопах обнаружены участки аплазии кожи до фасций и сухожилий размером 1х2 см на правой и 2х2 см, 1,5х2 см -на левой стопе. Слизистые чистые, влажные, розовые. Голова конфигурирована, большой родничок 1х1 см, кости плотные, швы закрыты. Дыхание в легких пуэрильное, ЧД 40 в мин. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС140 в мин. Живот мягкий, безболезненный, печень и селезенка в пределах возрастной нормы. Рефлексы врожденного автоматизма вызываются, опора на ножки вялая, ходьба на носочках, мышечная гипотония. Ребенку был выставлен предварительный диагноз: Аплазия кожи и подкожно-жировой клетчатки. Церебральная ишемия I степени, синдром угнетения, высокий риск реализации ВУИ.
В родильном доме проведено следующее обследование: ОАК -Нв- 209 г/л, Эр - 6,3х102/ л, Л - 10,7х109>/л, э-5, п-3, с-49, лим-40, мон-3. Консультация хирурга - данных об аплазии кожи нет. Консультация дерматолога - врожденный эпидермолиз.
Ребенок получил следующее лечение -грудное вскармливание по требованию, широкое пеленание, в/м: преднизолон 0,2 мл х2, викасол 0,5 мл х1, аугментин в/м 100 мг х2, per os: ли-
некс % капс х3, витамин Е 1 капс х1, местно -обработка кожи метиленовой синью и повязки с фурациллиновой мазью, левомиколем.
Вдинамике уребенка отмечалось появление новых пузырей с прозрачным содержимым: на пяточной поверхности стоп - 2х1,5 см, возле крестца - 0,5х0,3 см, на подбородке - 0,3х0,2см. Пузыри вскрывались, обнажая эрозивную поверхность, не вызывали зуда и болевых ощущений. Симптом Никольского отрицательный. Общее состояние ребенка не страдало, ребенок активно сосал грудь, по внутренним органам патологии не было. В возрасте 2 сут ребенок был переведен в ОДКБ с диагнозом: Врожденный эпидермолиз. Врожденная пузырчатка? Церебральная ишемия I степени, синдром угнетения.
Состояние при поступлении средней степени тяжести. Кожа сухая, на подбородке, стопах, ягодицах, фалангах пальцев рук и стоп вялые пузыри с неровными краями, с серозным содержимым, 2х2 - 0,5х0,3 см в диаметре, без признаков воспаления. На месте вскрывшихся пузырей - эрозивные кровоточащие поверхности без признаков воспаления. По внутренним органам патологии не выявлено, определено снижение спонтанной двигательной активности, мышечная гипотония, снижение рефлексов ног, паретическая установка кистейи стоп.
В динамике состояние ребенка не страдало, аппетит был хороший, отмечалась стабильная прибавка в весе, признаков инфекционного воспаления кожи не было. Однако наблюдалось ежедневное подсыпание вялых пузырей и пузырьков на коже ладоней, подошв, фалангах пальцев, на лице, вокруг пупка, выступающих поверхностях туловища, позже пузырьки появились на слизистой полости рта, конъюнктивы. После вскрытия обнажались эрозивные поверхности с обрывками эпителия, вялой грануляцией, позже они засыхали, покрывались кровянистыми корочками, после отпадения которых оставались рубчики.
Проведено обследование: Общий анализ кровивдинамике: Нв - 199-105-127г/л, Эр - 5,5-3,5-4,1х1012/л, СОЭ - 1-6мм/час, лейкоциты -18-8,3-12,4х(/л, п-8-2, с-78-80-69, лим-35-15-23, м-4-10-7. В анализе мочи на 15 сут жизни были обнаружены признаки воспаления - лейкоциту-рия до 20 в поле зрения (в анализе мочи по Нечипоренко лейкоциты 15,3х((0/л), в бакпосеве мочи - E.coli в диагностически значимом титре (КОЕ-1(0). В динамике - нормализация анализов через 10днейлечения.
В биохимических анализах крови, КОС, электролиты - показатели в пределах нормы. Микрореакция и RW отрицательные. В микроскопии пузырей обнаружены единичные лейкоциты и эритроциты.
Гормоны щитовидной железы: Т3 - 2,35 нмоль/л, Т4 - 266,7нмоль/л, ТТГ - 13,3 мкМЕ/мл - признаки гипотиреоза.
Обследование на ВУИ (антитела к ЦМВИ, ТОХО, хламидиям) - отрицательные результаты.
Рис. 1. Врожденный буллезный эпидермолиз у ребенка
НСГ - гипоксическое поражение мозга. УЗИ почек - признаки острого воспаления чашечно-лоханочной системы с обеих сторон.
Консультации дерматологов в динамике с коррекцией терапии: врожденный буллезный эпидермолиз простая форма с рождения (2, 6, 9, 14 день жизни), врожденный буллезный эпидермолиз дистрофическая форма - в возрасте 26 дней. Консультация окулиста - спазм артерий, полнокровие вен. Ангиопатия сосудов сетчатки. Консультация нефролога: на фоне врожденного буллезного эпидермолиза имеет место острый пиелонефрит, активная фаза с хорошей положи-тельнойдинамикой. Назначена терапия. Консультация эндокринолога - субклинический вторичный гипотиреоз.
За время нахождения в ОДКБ ребенок получил следующую терапию: в/м преднизолон 0,3 млх3 №9, цефазолин 100 000х3 №14, Цеф-3 100 000 х3 №10, вит. Е 0,5 мл №10, актовегин 1,0№13, иммуноглобулин нормальный человече-ский1,0№3.
Per os: биопрепараты/ (бифидумбактерин 5
Медицина и экология, 2008, 2
109
доз х3 №11, линекс 1 капхЗ №34), супрастин 1/6 таб х 2 №8, преднизолон по схеме (2 т -+-++-) винпоцетин 0,001 х3 №15, вит А 2 капх2 №28, смекта % порхЗ №11, дифенин5мгх 3№20, Эль-тироксин 12,5-25мгх1 №14, флуканазол 0,015x1 №5, фурагин 0,005х 3 №7, актиферин по 5 кап х 3 №15.
Местное лечение - краска Кастелани, Сол-косерил - аэрозоль, гель, фурациллиновые повязки, УФО пупка, кистей, стоп №10.
Состояние ребенка постепенно улучшилось. Общее самочувствие не страдало, ребенок активно кушал, прибавлял в весе, стал концентрировать взгляд, держать голову, повысился мышечный тонус, опора на ножки стала увереннее. Вместе с тем продолжались ежедневные подсыпания мелких пузырьков на фалангах пальцев, ладонях и стопах, выступающих поверхностях туловища, вскрытие, с образованием эрозивных поверхностей, корочек, шелушения и рубчиков. В возрасте 1 мес. 4 дня по настоянию родителей ребенок был выписан из стационара с диагнозом: Врожденный буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма. Последствия гипоксиче-ски-ишемической энцефалопатии, синдром двигательных расстройств. ИМС, О пиелонефрит. Дефицитная анемия легкой степени. Вторичный субклинический гипротиреоз. Рекомендовано продолжить местную терапию, прием дифенина 5мгх3до 1 мес., вит А 2 капх2до 1 мес., гормональных препаратов по схеме (преднизолон 1 раз/сут2 таб+--+ №6), затемкоррекция терапии дерматологом; прием фурагина по схеме (1/3 таб х 3 - 2 нед., 1/5 табх2 - 2 нед., 1/5 табх1 - 1 мес.); диспансерный учет у нефролога, невропатолога, эндокринолога; профилактика рахита и анемии. Наблюдение участкового педиатра и
дерматолога постоянно.
Таким образом, наличие пузырей у ребенка с рождения, удовлетворительное самочувствие в раннем неонатальном периоде позволяют уже на вторые сутки жизни ребенка установить диагноз: Врожденный буллезный эпидермолиз, простая форма, вариант Кебнера. Однако динамика заболевания в течение периода новорож-денности, прогрессирующее течение, резистентное к комплексной терапии, появление пузырей на слизистой оболочке полости рта и конъюнктиве глаз, образование рубцовой ткани на месте пузырей, наслоение инфекции мочевых путей с развитием острого пиелонефрита у ребенка в возрасте 15 дней, наличие фоновой патологии центральной нервной и эндокринной системы -все это позволило думать о другой форме врожденного буллезного эпидермолиза - рецессивно-дистрофической (вариант Халлориеу-Сименса). Верифицировать форму, а также установить прогноз заболевания в данном случае станет возможно, изучив дальнейшее течение заболевания у девочки с гистологическим исследованием пузырей. Приведенное наблюдение демонстрирует сложность дифференциальной диагностики вариантов течения и прогноза врожденного буллезного эпидермолиза в период новорожденности.
ЛИТЕРАТУРА
1. Барашнев Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. - М.: Триада, 2004. - С. 410 - 450.
2. Лелис И. И. Наследственный буллезный эпидермолиз и его варианты /И. И. Лелис, В. А. Ле-лиене //Вестн дерматологии и венерологии. -1977. - №6. - С. 63 - 65.
3. Шабалов Н. П. Неонатология. - М. МЕД-пресс -информ, 2006. - Т. 2. - С. 586 - 588.
L. M. Yasnaya, G. I. Kislyuk, I. I. Roguleva, L. M. Boikova, S. N. Minikh, Ye. V. Vinogradskaya PECULIARITIES OF DIAGNOSTIC OF CLINICAL KINDS OF CONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN NEWBORN PERIOD
It is presented the clinical incident of congenital epidermolysis bullosa - the rare skin children pathology. The authors gave the literature data about criteria of diagnostic and differential diagnostic of different variants of currency of congenital epidermolysis bullosa, made the analysis of treatment currency and the effectiveness of treatment of congenital epidermolysis bullosa in newborn girl.
Л. М. Ясная, Г. И. Кислюк, И. И. Рогулева, Л. М. Бойкова, С. Н. Миних, Е. В. Виноградская ЖАКА ТУРАН СЭБИЛЕРДЕГ1 ТУА ПАЙДА БОЛРАН БУЛЛЕЗД1 ЭПИДЕРМОЛИЗДЩ КЛИНИКАЛЬЩ ВАРИАНТТАРЫНЫК ДИАГНОСТИКАЛАУ ЕРЕКШЕЛ1КТЕР1
Балалар терiсiндегi сирек патология - туа пайда болган буллездi эпидермолиздщ клиникалык жагдайы усынылган. Авторлар туа пайда болган буллездi эпидермолиздщ эртYрлi варианттары агымыныч диагностикалануы мен дифференциальды диагностикасыныч eлшемдерi туралы эдеби аныктама берген, жача туган кыз баладагы туа пайда болган буллездi эпидермолиздщ ауру агымына жэне емдеу тшмдтИне талдау жасалган.
