CC BY
270
Реформы здравоохранения
© Коллектив авторов 2015
УДК 614.2:616-053.1-055.5/.7-084:575.08
Жученко Л.А.1, Касимовская Н.А.2, Якушина И.И.2
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1ГБУЗ Московской области "Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии", 101000, Москва, Россия, ТБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, 119991, Москва, Россия
В обзоре отражены основные принципы и задачи организации медико-генетических консультаций, деятельность которых направлена на предупреждение появления в семьях больных с наследственной и врожденной патологией. Показано, что совершенствование методов пренатальной диагностики повысило эффективность медико-генетического консультирования. Решение проблем медико-генетического консультирования зависит от просвещения населения и организации профилактических мероприятий на уровне участковых врачей, семейных врачей и врачей-гинекологов.
Ключевые слова: организация медико-генетического консультирования; наследственные и врожденные заболевания; профилактика; пренатальная диагностика; качество медицинской помощи.
Для цитирования: Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2015; 23 (6): 38—40.
Для корреспонденции: Якушина Ирина Ивановна, iryakushina@yandex.ru Juchenko L.A.1, KasimovskaiaN.A.2, YakushinaI.I.2 THE MEDICAL GENETIC COUNSELING AND PREVENTION OF INBORN AND CONGENITAL PATHOLOGY IN THE RUSSIAN FEDERATION
'The Moscow oblast research institute of obstetrics and gynecology, 101000 Moscow, Russia;
2The I.M. Sechenov first Moscow state medical university of Minzdrav of Russia, 119992, Moscow, Russia The review presents main causes and tasks of organization of medical genetic counseling targeted to preventing occurrence of patients with inherent and inborn pathology in families. It is demonstrated that improvement of methods of prenatal diagnostic increased effectiveness of medical genetic counseling. The resolution of problems of medical genetic counseling depends on population education and organization of preventive activities at the level of district physicians, family physicians and gynecologists.
Keywords: medical genetic counseling; organization; inborn and inherent diseases; prevention; prenatal diagnostic; quality; medical care
Citation: Problemi socialnoi gigieni, zdravookhranenia i istorii meditsini. 2015; 23 (6): 38—40.
For correspondence: Yakushina I.I., iryakushina@yandex.ru
Received 25.08.2015
В условиях реформирования отечественного здравоохранения, на фоне активной позиции государства, направленной на улучшение демографической ситуации, повышение рождаемости, снижение смертности и формирования здорового образа жизни, отмечается рост показателей заболеваемости среди всех возрастных групп населения, в том числе связанных с генетически обусловленными заболеваниями. За период с 2008—2013 г. на фоне роста общей заболеваемости населения от 156 150,1 до 161 241,5 на 100 тыс. населения (+3,3%) рост врожденных аномалий и хромосомных нарушений сохранялся от 687,6 до 719,3 на 100 тыс. населения (+4,6%). При этом основная доля данной патологии в возрастной структуре населения приходится на молодое поколение, будущий потенциал страны — это дети от 0 до 14 лет (3416,6 на 100 тыс. населения) и подростки от 15 до 17 лет (2283,7 на 100 тыс. населения). В структуре основных причин младенческой смертности в большинстве регионов России наследственные и врожденные заболевания прочно занимают 2-е место, обусловливают до 7% мертворождений и в 70% случаев являются причиной инвалидности детей, что определяет их чрезвычайное медицинское и социальное значение для практического здравоохранения [1]. Выше-
сказанное определяет актуальность совершенствования организации медико-генетического консультирования и профилактики наследственной и врожденной патологии.
В системе здравоохранения многих стран мира, в том числе в России, профилактика наследственных и врожденных заболеваний основывается на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии и осуществляется посредством медико-генетического консультирования. Но, как показывает опыт, до 70% женщин обращаются к медицинским генетикам уже после рождения ребенка с врожденными и хромосомными аномалиями развития. По данным зарубежной и отечественной литературы, организация ранней профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна начинаться с просвещения пациентов на уровне участковых врачей, педиатров, семейных врачей и врачей-гинекологов, которые рекомендовали бы женщинам планировать беременность и проводить комплекс первичных профилактических мероприятий и медико-генетических консультаций.
В развитых странах мира, где генетическое обследование уже стало привычной практикой, парам, планирующим детей, предлагается молекулярное тестирование на носительство наследственных заболеваний. В США
уже при первом визите к врачу-гинекологу молодых девушек в обязательном порядке информируют о необходимости прохождения медико-генетического скрининга на выявление мутаций, которые могут привести к рождению больных детей, а если у пациентки впоследствии родится ребенок с наследственным заболеванием, то этот врач будет нести юридическую и материальную ответственность [2].
На современном этапе практическая деятельность медико-генетической службы России базируется на положениях основного приказа Минздрава РФ от 30 декабря 1993 г. N° 316 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения РФ" и приказа Минздрава РФ от 15 ноября 2012 г. № 917-н "Об утверждении порядка оказания помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", а формирование медико-генетической службы предусматривает многоуровневый характер. Первый уровень включает общебольничную сеть медицинских организаций, второй — областные больницы и медико-генетические консультации, третий — межобластные медико-генетические центры и четвертый — федеральные центры наследственной патологии. Каждый уровень соответствует своим задачам и клинико-лабо-раторным возможностям.
Согласно регламентирующим приказам в штатные нормативы медико-генетической консультации должны входить врачи-генетики, лабораторные генетики, акушеры-гинекологи, врачи УЗД и других медицинских специальностей (психолог, невролог, эндокринолог, ортопед, окулист). Организация деятельности медико-генетических консультаций в значительной степени зависит от обеспеченности медицинскими кадрами, что особенно актуализируется в период формирования в здравоохранении рыночных отношений.
На современном этапе организация профилактики наследственной патологии осуществляется на базе федеральных центров и крупных межрегиональных МГК, которые в соответствии с приказом Минздрава РФ № 316 от 1993 г. имеют подготовленные кадры и оборудование для проведения пренатальной диагностики. Также в соответствии с приказом Минздрава РФ от 2000 г. № 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" медицинскими учреждениями первого уровня — женскими консультациями и кабинетами поликлиник — проводятся скрининговые обследования уже беременных женщин (ультразвуковые обследования и исследования сывороточных материнских маркеров крови).
Новым подходом к системе оказания пренатальной диагностической помощи стал утвержденный порядок массового биохимического скрининга беременных, закрепленный приказом Минздрава РФ от 01 ноября 2012 г. № 572-н "Порядок оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" (за исключением репродуктивных технологий).
В настоящее время в 77 регионах РФ внедрен стандартизированный протокол обследования беременных женщин с целью ранней пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Международный стандарт протокола обследования разработан Фондом медицины плода (FMF, Англия). Сроком скрининга, включающего ультразвуковое исследование плода и биохимический анализ материнских сывороточных маркеров, установлен первый триместр беременности (период 11—14 нед). Ультразвуковые исследования проводятся только специалистами экспертного уровня, имеющими международный сертификат FMF, а
определение сывороточных маркеров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ) производится исключительно сертифицированными FMF биохимическими методами [3].
Для оценки индивидуального риска хромосомных аномалий используется программа Astraia, позволяющая, кроме оценки рисков, проводить внешний аудит ультразвуковых и биохимических измерений. Беременным женщинам, попавшим в группу высокого генетического риска (с пороговым значением до 1/100), проводится медико-генетическое консультирование и инвазивная пренатальная диагностика. При таком подходе значительно уменьшается число женщин, которым требуется проведение инвазивной диагностики, а вероятность выявления синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний увеличивается до 95%.
В 2014 г. по новому алгоритму пренатальной (дородовой) диагностики обследовано 1198,1 тыс. беременных женщин, выявлено 16 614 плодов с врожденными пороками развития, показатель младенческой смертности от врожденных аномалий развития за 12 мес 2014 г. снизился по сравнению с 2013 г. на 11,5%.
Цель исследования — проанализировать состояние организации медико-генетического консультирования в РФ по основным показателям, определить и предложить пути совершенствования профилактики врожденной и наследственной патологии у будущих детей.
Материалы и методы
В 2014 г. проведено проспективное социологическое исследование на базе отделения медицинской генетики Университетской клинической больницы № 2 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Сбор статистического материала проводили в форме заочного анкетирования по двум видам анкет, содержащих по 30 вопросов для беременных и пациентов, планирующих деторождение. В анкетировании приняли участие 400 респондентов отделения медицинской генетики УКБ № 2, из которых 347 (87±1,8%) составили беременные женщины и 53 пациента (13±1,8%) планировали деторождение.
Результаты исследования
В настоящее время рекомендуемые штатными нормативами должности врача-генетика составляют 3 на 1 млн населения, должности врача ультразвуковой диагностики — 3 на 1 млн населения, что позволяет спланировать рекомендуемые штатные нормативы медицинского персонала медико-генетических консультаций и провести анализ обеспеченности медико-генетической помощью различных территорий России. Для районов с низкой плотностью населения и ограниченной транспортной доступностью медицинских организаций количество должностей медико-генетической консультации устанавливается исходя из меньшей численности населения.
Обеспеченность врачами-генетиками является важнейшим показателем, так как позволяет установить диспропорцию между фактической численностью медицинских кадров и реальной потребностью населения в медико-генетической помощи. Одной из проблем в обеспечении врачами-генетиками является дисбаланс между федеральными округами и отдельными субъектами РФ, между городом и селом, между различными уровнями оказания медико-генетической помощи. Проведенный анализ показал, что, например, на 1 млн населения в Центральном федеральном округе РФ показатель обеспеченности врачами-генетиками составляет 2,5, а в Дальневосточным Федеральном округе 4,3. При этом между субъектами отмечается диспропорция,
связанная с численностью населения и числом медико-генетических консультаций. Так, в Московской области обеспеченность врачами-генетиками составляет 0,4, в Москве — 2,7, в Костромской области — 9, в Санкт-Петербурге — 1,5.
Своевременное выявление факторов риска врожденной и наследственной патологии на этапе планирования беременности напрямую зависит от организации профилактики на различных уровнях оказания медицинской помощи, где важным направлением профилактики остается своевременное информирование населения о факторах риска и маршруте пациента при возникновении у него желания провести медико-генетическое консультирование в своей семье. При планировании беременности важной остается обучающая литература для врачей, работающих с контингентом таких пациентов. Соответственно организация работы медико-генетических консультаций должна начинаться с взаимодействия с врачами акушерами-гинекологами, педиатрами, врачами общей практики, участковыми врачами.
На первом этапе исследования мы провели анализ причин обращаемости пациентов в медико-генетические консультации. Как показало исследование, на медико-генетическую консультацию пациентов направляют в основном врачи акушеры-гинекологи женских консультаций (81,5±1,9%). При этом выявлено, что пациенты обращаются в медико-генетическую консультацию обычно ретроспективно, когда генетические проблемы уже выявлены и определены. Основными причинами обращения пациентов на данном этапе являются изменения в показателях крови у беременных при биохимическом скрининге (55,6±2,6%), прогноз здоровья будущего ребенка (20,1±2,1%) и возраст беременной женщины, превышающий 35 лет (12,8±1,7%).
Для совершенствования организации деятельности медико-генетических консультаций в рамках научного исследования были разработаны методические рекомендации для врачей "Современные алгоритмы пре-натальной диагностики нарушений развития ребенка" (авт. свидетельство № 015-004189 от 22.04.2015 г.). Анализ мнения врачей-генетиков и врачей акушеров-гинекологов практического здравоохранения показал, что разработанные методические рекомендации востребованы и эффективны в 100% случаев.
Следующим этапом исследования стало изучение мнения пациентов медико-генетической консультации о необходимости проведения медико-генетического консультирования на этапе планирования семьи. Анализ ответов респондентов показал, что 69±2,3% респондентов считают, что планирование семьи способствует рождению здорового ребенка, 25,5±2,2% опрошенных затруднились дать ответ, 5,5±1,1% респондентов не дали ответа.
Важным этапом нашего исследования стало определение возможных источников информации, из которых население получает сведения о проблеме врожденной и наследственной патологии. Установлено, что 56±2,5% пациентов хотели бы получать информацию в женских консультациях, 24±2,1% рассчитывают получать ее в медико-генетических консультациях и 16±2,1% ждут информацию через СМИ. Из опрошенных только 4,5±2,1% понимают важность получения информации о проблеме наследственной и врожденной патологии на этапе вступления в брак (в загсе). При этом 33,2±2,4% не знают о методах профилактики наследственной и врожденной патологии и узнают о медико-генетическом консультировании от врача акушера-гинеколога (85,4±1,9%) [4].
Для повышения качества медицинской помощи и информированности пациентов о методах профилак-
тики врожденных и наследственных заболеваний нами разработана памятка для пациента "Современный алгоритм пренатального скрининга беременной", которая была внедрена в работу медико-генетических консультаций (авт. свидетельство № 015-004188 от 22.04.2015 г.). Анализ мнения пациентов медико-генетических консультаций разных уровней показал, что 100% опрошенных респондентов оценивают памятку, как очень важную и обязательную для всех пациентов медико-генетических консультаций и женских консультаций.
Выводы
1. В обеспеченности населения РФ выявлены значительные диспропорции по федеральным округам: каждый третий федеральный округ Российской Федерации недостаточно обеспечен врачами-генетиками.
2. В медико-генетическую консультацию пациенты обращаются в основном ретроспективно, уже имея в анамнезе генетические проблемы.
3. Важность информации о факторах риска наследственной и врожденной патологии не осознается в 22% случаев. При этом практически каждый третий не знает о методах профилактики наследственной и врожденной патологии и узнает о медико-генетическом консультировании от врача-акушера-гинеколога.
Разработанные методические материалы для врачей первичного звена и памятки для пациентов актуальны, востребованы и эффективны в практическом здравоохранении для профилактики наследственной и врожденной патологии, что позволяет с их помощью повысить качество медицинской помощи.
ЛИТЕРАТУРА
1. Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Ижевская В.Л. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту "Здоровье" в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика. 2014; 6: 3—54.
2. Киселев А.С. Социальные особенности персонифицированной медицины в области профилактики семейных аномалий развития плода (обзор мирового опыта). Сеченовский вестник. 2014; 1: 15—2.
3. Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Сираканян И.К., Кузнецов М.И., Иванова О.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Эффективность прена-тального медико-генетического консультирования в ЗАО города Москвы и новомосковском районе. Современные проблемы науки и образования. 2015; 1: 18—20.
4. Касимовская Н.А., Якушина И.И. Информированность пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, как фактор профилактики наследственной и врожденной патологии. Казанскиймедицинский журнал. 2014; 3: 367—470.
Поступила 25.08.2015
REFERENCES
1. Zhuchenko L.A., Goloshubov P.A., Andreeva E.N., Kalashni-kova E.A., Yudina E.V., Izhevskaya V.L. Analysis of the results of early prenatal screening, running on the national priority project "health" in the constituent entities of the Russian Federation. Medit-sinskayagenetika. 2014; 6: 3—54. (in Russian)
2. Kiselev A.S. Social characteristics of personalized mediciiny family prevention of fetal abnormalities (review of global experience). Sechenovskiy vestnik. 2014; 1: 15—2. (in Russian)
3. Meshcheryakova T.I., Lukash E.N., Sirakanyan I.K., Kuznetsov M.I., Ivanova O.G., Mutovin G.R., Prityko A.G. The effectiveness of prenatal medical and genetic counselling in JSC novomoskovsk in Moscow and the region. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. 2015; 1: 18—20. (in Russian)
4. Kasimovskaya N.A., Yakushina I.I. Awareness of patients in medico-genetic consultation, as a factor in the prevention of hereditary and congenital diseases. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal. 2014; 3: 367—470. (in Russian)
