CC BY
62
УДК 616-008.84:577.175.62]-056.7
ЗЕЛНСЬКА Н.Б.1, ПОГАДАСВА Н.Л.2, ГЛОБА С.В.1, ШЕВЧЕНКО 1.Ю.1
1 Укра!нський науково-практичний центр ендокринно!xipypnl трансплантат! ендокринних органв i тканин МОЗ Укра!ни, м. Ки!в
2 Нацюнальна дитяча спецiалiзована лiкарня «Охматдит», м. Ки!в
ekohomi4ha ефективнють неонатального скриннгу на вроджену дисфункшю кори надниркових залоз
в украТН
Резюме. У 2012 роц в Укра'н запроваджено неонатальний скринiнг (НС) на вродженудисфункщю кори надниркових залоз (ВДКНЗ), обумовлену дефицитом 21-пдроксилази. За рк у рамках скринiнгу було об-стежено 493 580 новонароджених. Усього у 2013 роц виявлено 47новихвипадюв ВДКНЗ, з якиху 36,2 % дтей захворювання дагностовано поза скринiнгом, за клiнiчними проявами. За проведеними розрахун-ками, варлсть одного виявленого випадку ВДКНЗ становила в середньому 219 863,0 грн (27482,0 дола-ра США за курсом 2013 року). Для оптимiзацií НС / зменшення бюджетних витрат необх'щно виключити технiчнi по^шност пщ час його проведення, налагодити зв'язок мж медико-генетичними центрами та педiатричноíслужбою, а також проводити НС тльки хлопчикам / новонародженим з аномальною будовою зовнiшнiх статевих органiв.
Ключовi слова: вроджена дисфунк^я кори надниркових залоз, неонатальний скринiнг, щiти, економiчна ефективн'ють.
—1 -ч ® Детская эндокринология
Ц
1—1 V-1 /Pediatric Endocrinology/
International journal of endocrinology
Вступ
Неонатальний скриншг (НС) — один iз найпоши-решших способiв дiагностики у немовлят спадкових захворювань, що без своечасно! дiагностики можуть призвести до смерт та/або швалщизаци дитини.
В Укра!ш з 2012 року було впроваджено НС на вроджену дисфункцш кори надниркових залоз (ВДКНЗ) [5]. ВДКНЗ (або адреногештальний синдром) — авто-сомно-рецесивна хвороба, за яко! порушуеться синтез гормошв у надниркових залозах (НЗ). Частота ше! патологи в европейськш популяци становить 1 : 10 000— 15 000 новонароджених i е однаковою у дiвчат i хлоп-щв. У плодiв iз порушенням стеро!догенезу у НЗ вщ-буваеться зменшення продукци кортизолу. За принципом оберненого зв'язку це призводить до зростання синтезу адренокортикотропного гормона, що, у свою чергу, зумовлюе гшерплазш НЗ, гшерпродукцш ан-дрогешв i вiрилiзацiю зовнiшнiх статевих оргашв (ЗСО) у плодiв жшочо! стат [17, 18, 20], на вщмшу вiд хлопцiв, у яких при народженш будова ЗСО вiдповiдае стать Стутнь вiрилiзацií ЗСО у плодiв iз жшочим генотипом залежить вiд термiну, в якому виникають фер-ментнi порушення в адреналовому стероíдогенезi та синтезуеться велика ильюсть андрогенiв. Так, у разi початку ферментних порушень до 8-12-го тижня ге-стаци ЗСО формуються за чоловiчим типом iз повною
швершею CTaTi; якщо дефiцит ферментiв виникае з 12-го до 20-го тижня внутршньоутробного розвитку — формуеться урогештальний синус, а пiсля 20—24-го тижня — клiтеромегалiя [12].
У дiвчат видiляють 5 ступенiв вiрилiзашl за Пра-дером [22]: I ст. — помiрна гiпертрофiя клiтора з нормальним входом до шхви; II ст. — вiрилiзацiя клiтора: формуеться головка, кавернозш тiла, малi статевi губи недорозвинутi, вхiд до шхви звужений, воронкоподiбноl форми; III ст. — клггор за будовою нагадуе статевий член, е загальний сечостатевий от-вiр — урогештальний синус, що вщкриваеться бiля кореня клiтора; IV ст. — пенiсоподiбний клiтор i вузький урогештальний синус, що вiдкриваеться у нижнш частинi клiтора, великi статевi губи зрощенi подiбно до калитки; V ст. — зовшшш гешталп по-внiстю мають вигляд статевих оргашв хлопчика, уретра вщкриваеться на головш клiтора.
Найбiльш поширеною причиною ВДКНЗ е дефь цит ферменту 21-пдроксилази (до 95 %), який бере
Адреса для листування з авторами:
E-mail: znb@ukr.net
© Зелнська Н.Б., Погадаева Н.Л., Глоба 6.В.,
Шевченко 1.Ю., 2015 © «Мжнародний ен,докрииолог1чиий журнал», 2015 © Заславський О.Ю., 2015
Таблиця 1. Кльксть дтей ¡з р1зними формами ВДКНЗ внаслдок дефциту 21-пдроксилази вщповщно
до бази даних
Усього хво-рих Форми ВДКНЗ, n (%)
ВФ СФ ПНФ
Хлопц Дiвчaтa Хлопц Дiвчата Хлопцi Дiвчата
332 56 (16,9) 74 (22,3) 105 (31,6) 87 (26,2) - 10 (3)
участь у синтезi кортизолу та альдостерону, сприяе пе-ретворенню 17-альфапдроксипрогестерону (17-ОНР) в 11-деоксикортизол та прогестерону у деоксикорти-костерон. Залежно вiд ступеня збереження активност ферменту розрiзняють три клшчш форми захворю-вання: сть-утратну форму (СФ) (виникае у разi актив-ностi 21-гiдроксилази менше вщ 1 %), просту вiрильну форму (ВФ) (актившсть ферменту становить до 5 %), шзню некласичну форму (ПНФ), що манiфестуе пiд час пубертату чи у дорослих (актившсть ферменту 21-пдроксилази в межах 20—30 %) [2, 3, 10, 12, 15, 24]. У дггей iз СФ ВДКНЗ внаслщок тяжкого дефщиту кортизолу та альдостерону без своечасно! терапи роз-виваеться гостра недостатшсть НЗ, що е загрозливою для життя. За умови дефщиту зазначених гормошв вщбуваеться активна втрата натрш через кишечник, потовi залози, нирки, зi зниженням його концентрацп в плазмi кровi; у нирках зменшуеться реабсорбцiя на-трiю, збiльшуеться ниркова реабсорбщя калiю, виникае гiперкалiемiя. Цi процеси призводять до зневод-нення, порушення гемодинамiки, диселектролiтемii, гшогшкемп, метаболiчного ацидозу [20, 24]. У вщ-повiдь на дефiцит мшералокортикощв (МК) шдви-щуеться активнiсть реншу в плазмi кровi. Ця форма захворювання манiфестуе у першi дш або тижнi життя [3, 8, 10, 12]. Тльки СФ ВДКНЗ е потенцшно леталь-ною, iншi форми загрози життю дитини не станов-лять. У пацiентiв iз ВФ та ПНФ часто спостер^аються мутацп, за яких зберiгаеться можливють синтезу у НЗ невелико! ктькосп альдостерону, тому клiнiчнi озна-ки втрати солi вiдсутнi. Так, у немовлят i дiтей ран-нього вку обох статей iз ВФ спостер^ають прогресу-ючу вiрилiзацiю ЗСО. У дггей допубертатного вшу з ВФ та ПНФ без лкування швидко прогресують прояви гшерандрогени, рано закриваються зони росту епiфiзiв кiсток, що призводить до низького кшцевого зросту, у дiвчат часто виникають порушення менструального циклу, у пащенпв обох статей можливi роз-лади репродуктивно! функцп. У дiвчат iз ВФ ВДКНЗ i високим ступенем вiрилiзацii дiагноз зазвичай вста-новлюють при народженнi, а у разi вiрилiзацii за Пра-дером I i II ступеня дiагноз часто встановлюеться тiльки при виникненш та прогресуваннi передчасно-го статевого розвитку за гетеросексуальним типом — у вщ 2—4 роыв. У хлопцiв дiагностика ускладнюеться тим, що будова !х ЗСО вщповщае статi, зi збтьшен-ням розмiрiв статевого члена, тому дiагноз !м частiше встановлюють у вiцi 3—5 роыв, на тлi явних ознак пе-редчасного статевого розвитку за iзосексуальним типом [15, 16, 23, 24].
В основi НС на ВДКНЗ лежить визначення рiвня 17-ОНР у сухiй плямi кровi на фiльтрувальному папе-рi методом iмуноферментного аналiзу. Цей метод було запропоновано Рищ iз спiвавторами та вперше впро-ваджено на Алясщ у 1977 роцi [21]. Деылька перших днiв пiсля народження рiвень 17-ОНР пiдвищений практично в ушх дiтей. Але у здорових немовлят рiвень його знижуеться до норми на другу-третю добу життя, а у разi ВДКНЗ цей показник мае тенденцш до шдви-щення [19].
Матерiали i методи
Для оцшки ефективностi НС нами була створена база даних дггей вщ 0 до 18 рокiв iз ВДКНЗ, обумов-леною дефiцитом ферменту 21-пдроксилази. База даних створена на основi звiтiв обласних дитячих ендокринолопв, даних медико-генетичних центрiв (МГЦ) Укра!ни та аналiзу iсторiй хвороби дггей, якi проходили обстеження та лшування у Нацiональнiй дитячiй спецiалiзованiй лшарш (НДСЛ) «Охмат-дит» за перюд 2012—2014 рр. Усього до бази даних включеш 332 пацiенти iз ВДКНЗ внаслiдок дефiциту 21-гiдроксилази. Дослщження 17-ОНР проводилося методом iмуноферментного аналiзу. Данi фiнансових затрат на проведення НС отримаш iз наказiв МОЗ Укра!ни щодо закупiвлi реактивiв економiчного вiд-дiлу НДСЛ «Охматдит».
Результати та Тх обговорення
За результатами аналiзу бази даних, усього в Укршш зареестрованi 332 дитини з ВДКНЗ внаслщок дефiци-ту 21-пдроксилази, у тому числi 161 (48,5 %) хлопчик та 171 (51,5 %) дiвчинка. ВФ мають 130 дией (39,2 %), СФ — 192 дитини (57,8 %) та ПНФ — 10 дiвчат (3 %) (табл. 1).
Зпдно з наказом МОЗ Укра!ни щодо впрова-дження НС на ВДКНЗ [5], лабораторш дослщжен-ня проводяться у 13 МГЦ. Протягом першого року проведення НС всього було зареестровано 47 но-вих випадкiв ВДКНЗ у новонароджених дггей, що становило 14,2 % вщ загального числа пащенпв, включених до бази даних, у тому чи^ 19 дiвчат (40,4 %) та 28 хлопщв (59,6 %). Шляхом скринiн-гу було виявлено 30 дггей (63,8 %), з яких у 13 було встановлено ВФ, у 34 — СФ. Поза скриншгом (за кшшчними проявами) ВДКНЗ було виявлено у 17 немовлят (36,2 %) вшом 1,5 ± 0,6 [0,5; 3,0] мюяця: у 3 дiагностовано ВФ, у 14 — СФ. Бшьшють дггей, у яких захворювання було встановлено поза скриншгом, були хлопцями (табл. 2).
Таблиця 2. Кльксть дтей до 1 року з вперше д'агностованою ВДКНЗ внаслдок дефциту 21-гдроксилази за перший рк проведення НС
Форми ВДКНЗ Усього д^ей Дiагностовано ВДКНЗ (%)
За скриншгом Поза скриншгом
Хлопщ Дiвчата Хлопщ Дiвчата
ВФ 13 2 (15,4) 8(61,5) 3 (23,1) -
СФ 34 13 (38,2) 7 (20,6) 10 (29,4) 4 (11,8)
Усього 47 15 (31,9) 15 (31,9) 13 (27,7) 4(8,5)
43%
■ Скрижнг □ Поза скриншгом
Рисунок 1. Кльксть хлопав до 1 року з ВДКНЗ, яким д1агноз встановлено за допомогою НС та поза НС
У дiвчат ВДКНЗ може бути дiагностовано одразу шсля народження у зв'язку з Bipmi3a^eK> ЗСО на xni внутршньоутробно! гшерандрогени. Натомють хлопцi e категорieю, що найбiльше потребуе уваги та насто-роженостi щодо наявност потенцiйно летально! СФ ВДКНЗ, осктьки вони мають звичайну для стат будо-ву ЗСО i вчасно дiагностувати хворобу можливо тiльки за умови виявлення тдвищеного рiвня 17-ОНР або за клiнiчними проявами — у разi розвитку гостро! недо-статностi НЗ [8, 10, 14, 15, 16, 23]. Вщповщно до бази даних, ктьысть уперше виявлених випадив потенцш-но летально! СФ ВДКНЗ у хлопщв за скриншгом i поза скринiнгом суттево не вiдрiзнялась (57 i 43 % вщповщ-но) (рис. 1). Цей факт може бути пов'язаний з незадо-втьно налагодженим зв'язком мiж МГЦ i пол^Щч-ними вщдтеннями у деяких регiонах Укра!ни, коли шформащя щодо пiдвищеного рiвня 17-ОНР у ново-народжених надходить з МГЦ iз затримкою i у дитини встигають розвитись клiнiчнi прояви наднирково! не-достатностi, i дитина госпiталiзуeться до стацюнарно-го вщдтення, де пiсля обстеження !й встановлюеться дiагноз СФ ВДКНЗ.
З метою шдвищення ефективностi НС на ВДКНЗ та зменшення кiлькостi хибнопозитивних результат пiд час проведення НС та оцшки його результатiв необ-хщно виключити фактори, що не залежать вiд здоров'я
новонародженого, але можуть впливати на хибне пiдвищення рiвня 17-ОНР. По-перше, слщ дотримува-тися термшв забору крови для аналiзу — на 3-тю — 5-ту добу у здорових доношених немовлят i не ранiше 7-8-! доби — у недоношених та хворих новонароджених [5]. По-друге, пiд час формування плями кровi на фтьтру-вальному паперi необхщно, щоб вона була одношаро-вою (тобто слщ наносити лише 1 краплю кров^, осиль-ки пiд час аналiзу багатошарово! плями (калька крапель) показник 17-ОНР буде вищим у сттьки ж разiв, сильки шарiв кровi нанесено на папiр [1]. Дотримання правил забору матерiалу для НС дозволить зменшити витрати на проведення ретестування.
Так, за результатами 2013 року тльки в одному МГЦ, що обслуговуе пологовi будинки м. Киева, у межах НС на ВДКНЗ було проведено 31 307 первинних дослщжень 17-ОНР, о^м того, у зв'язку з первинно шдвищеним рiвнем 17-ОНР ретестування було ви-конано 748 новонародженим (2,4 %), що збтьшило вартiсть витрат на обстеження ретестованих немовлят удвiчi.
З метою оцшки економiчно! ефективностi НС в Укра!ш ми поставили за мету розрахувати вартiсть витрат (В) на його проведення за формулою:
В = Вп + Вн = Воп +Ноп + Ввм + З + О + 1в,
де Вп — прямi витрати, Вн — непрямi витрати, Воп — витрати на оплату праш, Ноп — начислення на оплату праш, Ввм — вартють витратних матер1ал1в (реак-тивiв тощо), З — знос м'якого швентаря, О — знос обладнання, 1в — iншi витрати [4]. До прямих витрат були вщнесеш п, що пов'язанi з проведенням НС: оплата праш та нарахування на оплату праш персоналу, матерiальнi затрати (реактиви, медикаменти, перев'язувальш засоби, одноразове медичне прилад-дя), знос м'якого швентаря в лабораторп, де проводиться скриншг, знос медичного та шшого обладнання, що використовуеться безпосередньо шд час проведення НС. До непрямих витрат були вщнесеш т види затрат, що необхщш для дiяльностi лабора-тори, але не споживанi безпосередньо шд час проведення НС: оплата праш та нарахування на оплату праш допомiжного персоналу, комунальш послуги, господарсьы витрати (для поточних господарських цшей, канцелярсьы товари, iнвентар, поточний ремонт та шш^, знос м'якого швентаря в допомiжних пщроздшах, амортизацiя (знос) будiвель, споруд та
Таблиця 3. Витрати на проведення НС на ВДКНЗ в Укра/Hi (розрахунок на 13 МГЦ),
у гривнях за рк (за цшами 2013 р.)
Перелш витрат BapTicTb
Грн Частка вщ загальних витрат (%)
Прямi витрати
Оплата пращ та начислення на оплату пращ основного персоналу 65 685,36 1,0
Витратн матерiали 6 499 684,8 98,54
Обслуговування обладнання 355,03 0,005
Амортизащя обладнання 13 495,04 0,205
Усього 6 579 220,23 99,75
Непрямi витрати
Оплата пращ та начислення на оплату пращ допомiжного персоналу 9533,55 0,145
Послуги зв'язку 45 0
Комунальн послуги 6791,46 0,102
Спецхарчування ствробтиюв 212,94 0,003
Канцтовари 72,41 0
Усього 16655,36 0,25
Сума прямих i непрямих витрат 6 595 875,59 100,0
Ктьюсть дослiджень 17-ОНР за рiк 489 600
Витрати на проведення 1 дослщження 13,47
шших загальних фовддв, пов'язаних iз проведенням НС (табл. 3).
Для проведення НС на ВДКНЗ у 2013 рощ МОЗ Украши було закуплено 510 наборiв виробництва Ani Labsystems Ltd. Oy ^айаа, Фiнляндiя). Кожний набiр мiстить 960 тестав. Загальна юльюсть тестiв дорiвнюе 489 600. Вартiсть 1 набору становить 12 744,48 гривень, вщповщно цiна одного обстеження дорiвнюе 13,28 гривень. Загальна сума витрат бюджету на реактиви — 6 499 684,8 гривень [6, 7].
Основну долю затрат становлять прямi витрати (99,75 %), з них вартють реактивiв дорiвнюе 98,54 %. Ус додатковi витрати незначно збшьшують вар-тiсть одного обстеження на ВДКНЗ, що з урахуван-ням прямих та непрямих витрат становить 13,47 грн (табл. 3).
В Укра1ш НС було охоплено близько 95—98 % но-вонароджених. Виключення становили немовлята, якi були народженi вдома або народились у сощально не-благополучних сiм'ях, коли мати самовольно залишала пологовий будинок до моменту проведення скриншгу, а також немовлята, яю народилися хворими або з тяжкими вадами розвитку i одразу шсля народженнi по-трапляли у реанiмацiйнi, хiрургiчнi чи iншi профiльнi вiддiлення.
Спiввiдношення новонароджених дiвчат i хлопцiв в Укра1ш протягом останшх рокiв зберiгаеться в межах 1 : 1. Так, у 2013 рощ в Укршш народилося 503 657 немовлят (259 738 хлопщв i 243 919 дiв-чат) [11].
У межах НС на ВДКНЗ протягом 2013 року в МГЦ Украши було обстежено майже 493 580 немовлят (98 % вщ загально! кшькосп народжених у 2013 рощ), у тому чи^ близько 1 % новонароджених (5020 оаб) було проведено ретестування. Таким чином, усього проведено 498 600 дослщжень, для чого використано 510 лабораторних наборiв (960 теспв у кожному набор^, закуплених за кошти державного бюджету.
Шд час розрахуныв вартост виявлення 1 випад-ку ВДКНЗ у межах НС у 2013 рощ ми враховували загальш витрати на проведення НС (див. формулу вище) та кшьысть уперше виявлених випадыв ВДКНЗ за рiк.
Так, сумарна вартють витрат на проведення НС ста-новила 6 595 875,59 грн, усього протягом року прове-дення НС було виявлено ВДКНЗ у 47 немовлят. Таким чином, вартють дiагностики 1 випадку ВДКНЗ за до-помогою НС становить 140 337,78 грн (або 17 542 до-лари США за курсом 2013 року 8 грн за 1 долар). Шроте якщо враховувати, що у 36,2 % дггей у 2013 рощ дiагноз ВДКНЗ було встановлено поза скриншгом, то собiвар-тють дiагностики 1 випадку збтьшуеться до 219 863 грн (або 27 482 долари США). Для порiвняння, в Австралй' витрати, що пов'язаш з дiагностикою одного випадку ВДКНЗ, становлять 41 717 доларiв США, у США — 147 093 долари [4].
Деякг економiчно розвинуп кра!ни мають змо-гу проводити НС на ВДКНЗ ушм новонародженим. Шроте для нашо! кра!ни на тепершньому етапi еко-
HOMi4Horo розвитку нагальною е оптимiзацiя заходiв щодо проведення НС на ВДКНЗ, що принесуть значну економiю бюджетних коштiв без погiршення своеча-сного дiагностування патологй' у новонароджених. Ми пропонуемо оптимiзувати органiзацiйнi заходи шд час виконання НС, а також проводити НС на ВДКНЗ ттль-ки хлопцям i немовлятам з аномальною будовою ЗСО при народженш, що дасть економiю бюджету близько 3,3 млн гривень щорiк.
Висновки
1. Протягом першого року проведення НС в Укра'ш ВДКНЗ було вперше дiагностовано у 47 дггей, iз них у 36,2 % дiагноз було встановлено поза скриншгом, за клiнiчними проявами.
2. Для тдвищення ефективностi та зниження вар-тостi НС на ВДКНЗ необхщно оптимiзувати оргашза-цiйнi заходи, проводити детальний iнструктаж медич-них пращвниыв, щоб уникнути технiчних помилок при заборi кровi i знизити кшькють хибнопозитивних результатiв.
3. Проведення НС на ВДКНЗ тльки хлопцям i немовлятам з аномальною будовою ЗСО дозволить вдвiчi зменшити вартють скринiнгу в межах держави.
4. Необхщно полiпшити зв'язок мiж МГЦ i полiклiнiчними вiддiленнями для своечасного шфор-мування педiатричноl служби про вш випадки позитивного результату НС на ВДКНЗ, що значно зменшить вартють одного вперше виявленого випадку ВДКНЗ для бюджету Украши.
Список лператури
1. Зелшська Н.Б., Погадаева Н.Л, Глоба 6.В., Шфонто-ва Л.В., Орлова Т.О. Проблеми неонатального скритнгу на вроджену гтерплазю кори надниркових залоз // КлШчна ен-докринологiя та ендокринна хiрургiя. — 2013. — № 2(43). — C. 71-77.
2. Ипатова О.Е. Неонатальный скрининг на адреногени-тальный синдром в Архангельской области: клинико-лабора-торная интерпретация результатов: Автореф. дис... канд. мед. наук: спец. 14.00.09. — 2009. — 23 с.
3. Карева М.А. Актуальные вопросы неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников // Сборник тезисов всероссийской конференции педиатров-эндокринологов «Достижения эндокринологии — здоровью детей». — 2011. — С. 4-6.
4. Малиевский О.А., Мурзабаева С.Ш., Печерина Г.В. Экономические аспекты оценки эффективности неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников // Сборник тезисов всероссийской конференции педиатров-эндокринологов «Достижения эндокринологии — здоровью детей». — 2011. — С. 45-48.
5. Наказ МОЗ вiд 29.03.2012 № 221 «Про затвердження тимчасового порядку проведення скринтгу новонароджених на адреногентальний синдром та муковкцидоз i оцнки його результатiв». — Доступно на cайтi: http://zakon4.rada.gov. ua/laws/show/z0604-12
6. Наказ МОЗ вiд 15.04.2013 № 306 «Розподи наборiв для скритнгу новонароджених на адреногентальний син-
дром, закуплених у u,eHmpani3oeanoMy порядку за кошти Державного бюджету Украгни на 2013 piK за бюджетною програмою КПКВК2301400 «Забезпечення медичних заходiв окремих державних програм та комплексних заходiв програм-ного характеру». — Доступно на cайтi: http://document.ua/ pro-zfltverdzhennja-rozpodilu-naboriv-dlja-skriningu-novonaro-doc150018.html
7. Наказ МОЗ вiд 26.11.2013 № 1013 «Розподи набоpiв для скриннгу новонароджених на адреногентальний синдром, закуплених у центpалiзованому порядку за кошти Державного бюджету Украши на 2013 рж за бюджетною програмою КПКВК2301400 «Забезпечення медичних заходiв окремих державних програм та комплексних заходiв програм-ного характеру». — Доступно на cайтi: http://document.ua/ pro-zfltverdzhennja-rozpodilu-naboriv-dlja-skriningu-novonaro-doc169154.html
8. Орлова Е.М., Карева М.А. Первичная надпочечниковая недостаточность у детей: клинические варианты, диагностика, лечение: Пособие для врачей. — 2008. — 51 с.
9. Протоколи надання медичног допомоги дтям за спе-щальтстю «Дитяча ендокpинологiя». — К., 2006. — 94 с.
10. Пятеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А. Адреногенитальный синдром у детей. Неонатальный скрининг, дiагностика и лечение / Пособие для врачей. — 2006. — 21 c.
11. Статистичний довiдник з дитячог ендокринологи за 2013 рк. — 2014. — 101 с.
12. Уроджена дисфункщя кори надниркових залоз: Метод. рекомендаций — НД1 ендокринологи та обмну речовин iм. В.П. Комкаренка АМН Украгни, 2010. — 31 с.
13. Allan D. B., Hoffman G.L., FitzpatrickP., LaessigR. Improved precision of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia using weight-adjusted criteria for 17-hydroxyprogesterone levels // J. Pediatr. — 1997. — Vol. 130. — P. 128-133.
14. Bachelot A., Chakthoura Z, Rouxel A., Dulon J., Touraine P. Classical forms of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in adults // Hormone Research in Pediatrics. — 2008. — Vol. 69. — P. 203-211.
15. Cheng, Tina Q., Speiser, Phyllis W. Treatment outcomes in congenital adrenal hyperplasia // Advances in pediatrics. — 2012. — Vol. 59, № 1. — P. 269-281.
16. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2010. — Vol. 95, Suppl. 9. — P. 4133-4160.
17. Goto M, Piper Hanley K., Marcos J., Wood P.J., Wright S., Postle A.D. In humans, early cortisol biosynthesis provides a mechanism to safeguard female sexual development // J. Clin. Invest. — 2006. — Vol. 116. — P. 953-960.
18. Honou W. John. Steroid Assays in Paediatric Endocrinology // J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. — 2010. — Vol. 2(1). — P. 1-16.
19. Hughes A., Riad-Fahmy D., Griffiths K. Plasma 170H-progesterone concentrations in newborn infants // Arch. Dis. Child. — 1979. — Vol. 54. — P. 347-349.
20. Miller L. Walter, Auchus J. Richard. The Molecular Biology, Biochemistry, and Physiology of Human Steroidogenesis and Its Disorders // Endocr. Rev. — 2011. — Vol. 32. — P. 81-151.
21. Pang S., Murphey W, Levine L.S. A pilot newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Alaska // Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. — 1982. — Vol. 55. — P. 413-420.
22. Prader A., Siebenmann R.E. Nebenniereninsuffi zienz bei kongenitaler Lipoidhyperplasie der Nebennieren // Helv. Paediat. Acta. — 1957. — Vol. 12, № 6. — P. 569-595.
23. Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency // Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. — 2001. — Vol. 30. — P. 31-59.
24. Witchel S.F., Azziz R. Congenital adrenal hyperplasia // J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. — 2011. — Vol. 24, № 3. — P. 116-126.
OmpuMaHO 27.01.15 M
Зелинская Н.Б.1, Погадаева Н.Л.2, Глоба Е.В.1, Шевченко И.Ю.1
1 Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины, г. Киев
2 Национальная детская специализированная больница «Охматдет», г. Киев
ЭКОНОМИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ
НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ В УКРАИНЕ
Резюме. В 2012 году в Украине внедрен неонатальный скрининг (НС) на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН), обусловленную дефицитом 21-гидроксилазы. За год в рамках скрининга было обследовано 493 580 новорожденных. Всего в 2013 году выявлено 47 новых случаев ВДКН, из которых у 36,2 % детей заболевание диагностировано вне скри-нига, по клиническим проявлениям. По проведенным расчетам, стоимость одного выявленного случая ВДКН составила в среднем 219 863,0 грн (27 482,0 доллара США по курсу 2013 года). Для оптимизации НС и уменьшения бюджетных затрат необходимо исключить технические погрешности во время его проведения, наладить связь между медико-генетическими центрами и педиатрической службой, а также проводить НС только мальчикам и новорожденным с аномальным строением наружных половых органов.
Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, неонатальный скрининг, дети, экономическая эффективность.
ZelinskaN.B.1, PohadaievaN.L.2, Hloba Ye.V.1, Shevchenko I.Yu.1
1 Ukrainian Scientific and Practical Centre for Endocrine Surgery, Transplantation of Endocrine Organs and Tissues of Ministry of Healthcare of Ukraine, Kyiv
2 National Children's Specialized Hospital «Mother and Child Healthcare», Kyiv, Ukraine
ECONOMIC EFFICIENCY OF NEONATAL SCREENING FOR CONGENITAL ADRENAL
HYPERPLASIA IN UKRAINE
Summary. In 2012, neonatal screening (NS) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency has been introduced in Ukraine. For a year, as part of the screening we have examined 493,580 newborns. In total, in 2013 there were detected 47 new cases of CAH, out of which in 36.2 % cases the disease was diagnosed out of screening, by clinical manifestations. According to the calculations, the cost of one detected case of CAH averaged 219,863.0 hryvnias (27,482.0 US dollars at the rate of2013). To optimize NS and to reduce budget expenditures, it is necessary to exclude technical errors during its conducting, to establish a link between medico-genetic centers and pediatric service, as well as to carry out NS not only in boys and infants with abnormal structure of the external genitalia.
Key words: congenital adrenal hyperplasia, neonatal screening, children, economic efficiency.
